Chat cùng Chuyên gia Genome số 11
Chương trình Chat cùng Chuyên gia Genome số 11 diễn ra vào ngày 30/5/2026, đã có sự tham dự của hơn 100 chuyên gia bác sĩ trong lĩnh vực sản khoa và Hỗ trợ sinh sản. Ngoài 2 bài báo cáo chuyên sâu, thì phần thảo luận ca bệnh được đặc biệt quan tâm.
Bài báo cáo 1: “Thalassemia trong thai sản và điều trị vô sinh: Bác sĩ Sản – IVF cần làm gì từ bước sàng lọc đầu tiên?”TS.BS. Nguyễn Thị Thu Hà: Giám đốc Trung tâm Thalassemia, Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương.
Bài báo cáo 2: “Ứng dụng PGT‑M Thalassemia trong chu kỳ IVF: Quy trình thực hiện và chiến lược lựa chọn phôi” – PGS.TS.BS. Trần Văn Khoa: Bộ môn Sinh học – Di truyền Y học, Học viện Quân Y.
Thảo luận & Hỏi đáp ca bệnh lâm sàng cùng Chuyên gia: PGS.TS.BS. Đặng Tiến Trường – Cố vấn Chuyên môn cao cấp Genome, PGS.TS.BS. Trần Văn Khoa, TS.BS. Nguyễn Thị Thu Hà.
Thảo luận ca bệnh: PGT-M Thalassemia
Ở phần thảo luận ca bệnh lâm sàng, PGS.TS.BS Đặng Tiến Trường, PGS.TS.BS Trần Văn Khoa và TS.BS Nguyễn Thị Thu Hà đã cùng phân tích một vài trường hợp điển hình về PGT-M Thalassemia trong thực hành Sản khoa và IVF.
=> Kính mời Quý vị cùng theo dõi tài liệu phần thảo luận ca bệnh lâm sàng tại đây!
Thông qua ca bệnh thực tế, người tham dự được theo dõi toàn bộ hành trình của một cặp vợ chồng từ thời điểm phát hiện cả hai đều mang gen Thalassemia tại phòng khám Sản/IVF, quá trình cân nhắc giữa chẩn đoán trước sinh và IVF kết hợp PGT-M, cho đến khi đánh giá kết quả phôi, chuyển phôi và theo dõi thai kỳ.
Với cách tiếp cận theo từng tình huống lâm sàng cụ thể, các chuyên gia đã giúp người tham dự hiểu rõ hơn vai trò của từng bước trong quy trình quản lý bệnh nhân, từ sàng lọc, tư vấn di truyền, thực hiện PGT-M đến theo dõi thai kỳ. Đồng thời, nhiều tình huống thực tế và những khó khăn thường gặp trong quá trình tư vấn cũng được đưa ra thảo luận, mang đến các góc nhìn hữu ích cho thực hành lâm sàng hằng ngày.
Clip thảo luận ca bênh
Xét nghiệm PGT-M: Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ cho bệnh lý đơn gen
Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ cho bệnh lý đơn gen (PGT-M) – Là xét nghiệm được thực hiện trên các phôi nhằm phát hiện các bệnh di truyền do tổn thương trên gen đã được xác định từ trước hoặc có tiền sử gia đình rõ ràng. PGT-M được sử dụng thay thế cho thuật ngữ Chẩn đoán di truyền trước làm tổ PGD (Preimplantation genetic diagnosis).
Ưu điểm của xét nghiệm PGT-M tại Genome
– Cá thể hóa cho từng gia đình và có thể được tiến hành cho hầu hết các bệnh lý đơn gen.
Sử dụng công nghệ MDA được sử dụng để khuếch đại WGA với độ chính xác cao nhất, độ bao phủ và độ tin cậy tốt hơn.
Được kết hợp 2 phương pháp
- Chẩn đoán trực tiếp: giải trình tự Sanger, mini sequencing…
- Chẩn đoán gián tiếp: phân tích liên kết gen thông qua các chỉ thị di truyền như đa hình đơn nucleotide (Single Nucleotide Polymorphism – SNP) hoặc các trình tự lặp ngắn (Short Tandom Repeat-STR).
- Sự kết hợp này được coi là tiêu chuẩn vàng trong xét nghiệm trước làm tổ bệnh đơn gen với độ chính xác cao nhất, giúp kiểm soát hiện tượng ADO và ngoại nhiễm, qua đó tránh chẩn đoán sai (Theo ESRHE, 2020) (1).
Chuyên gia di truyền hàng đầu đồng hành giúp giải thích kết quả và hỗ trợ quá trình tư vấn di truyền.
=> Kính mời Quý vị tìm hiểu về PGT-M Genome tại đây!
PGT-Total: Xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi tích hợp: PGT-A Expand, PGT-SR
PGT-Total: Xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi tích hợp PGT-A-Expand, PGT-SR, PGT-M, PGT-HLA
PGT-Total là bước tiến mới trong sàng lọc di truyền trước chuyển phôi, tích hợp ba xét nghiệm quan trọng PGT-Total là bước tiến mới trong sàng lọc di truyền trước chuyển phôi, tích hợp ba xét nghiệm quan trọng: PGT-A-Expand, PGT-SR, PGT-M và PGT-HLA Matching, giúp tối ưu quá trình lựa chọn phôi, tăng tỷ lệ thành công của thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) và mở ra cơ hội sinh con khỏe mạnh cho nhiều gia đình.
PGT-Total đặc biệt dành cho
- Gia đình mang một tổn thương di truyền đơngencần sàng lọc và có nguyện vọng kết hợp phân tích:
– Lệch bội số lượng NST trước chuyển phôi (PGT-A Expand)
– Phù hợp HLA Matching giữa phôi được sàng lọc và người con bị bệnh của gia đình.
- Gia đình mang từ hai tổn thương di truyền đơngentrở lên.
- PGT-Totallà giải pháp tối ưu trong trường hợp bệnh nhân muốn nhận kết quả PGT-M trong thời gian ngắn (chỉ từ 18 ngày), đảm bảo xét nghiệm tuân thủ hướng dẫn của Hiệp hội Sinh sản và Phôi học Châu Âu (ESHRE).
- Vợ/chồng mang chuyển đoạn tương hỗ/chuyển đoạnRobertson/đảo đoạn có nguyện vọng chọn phôi chuẩn bội kết hợp xác định tình trạng mang tái sắp xếp cấu trúc NST cân bằng trên phôi (PGT-SR*).
*Ưu điểm của xét nghiệm PGT-Total
– Đánh giá toàn diện bất thường NST, bệnh lý đơn gen, HLA Matching, tối ưu với những trường hợp bệnh lý khó, phức tạp
– Tiết kiệm thời gian và chi phí (14 ngày)
– Đội ngũ chuyên gia tư vấn di truyền cùng đồng hành
PGT-Total là bước tiến mới trong sàng lọc di truyền trước chuyển phôi, tích hợp ba xét nghiệm quan trọng: PGT-A-Expand, PGT-SR, PGT-M và PGT-HLA Matching, giúp tối ưu quá trình lựa chọn phôi, tăng tỷ lệ thành công của thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) và mở ra cơ hội sinh con khỏe mạnh cho nhiều gia đình.
=> Kính mời Quý vị cùng tìm hiểu về xét nghiệm PGT-Total tại đây!