Ngày 10/5, tiếp nối thành công của chuỗi chương trình Chat cùng Chuyên gia, Genome tổ chức Chat cùng Chuyên gia Genome số 11 với chủ đề: ““PGT-M Thalassemia trong IVF và Sản khoa: Sàng lọc, lựa chọn phôi và thảo luận ca lâm sàng“. Chương trình là cầu nối trao đổi chuyên môn giữa các chuyên gia, với nhiều kiến thức giá trị về quy trình PGT-M Thalassemia được chia sẻ.
Chương trình cũng vinh dự thu hút sự tham dự của hơn 100 Bác sĩ, Chuyên gia, Chuyên viên phôi học và kỹ thuật viên trong lĩnh vực IVF và Sản khoa trên toàn quốc tham dự.
1. Bài báo cáo “Thalassemia trong thai sản và điều trị vô sinh: Bác sĩ Sản – IVF cần làm gì từ bước sàng lọc đầu tiên?” TS.BS. Nguyễn Thị Thu Hà.
=> Bài báo cáo đã cung cấp rất nhiều thông tin thực tiễn: Như hướng dẫn cách nhận diện bệnh nhân nguy cơ, chỉ định xét nghiệm huyết học, điện di Hb và xét nghiệm gen Thalassemia, cũng như tiêu chí chuyển bệnh nhân sang tư vấn IVF + PGT‑M.
Trong bài báo cáo TS Hà mang đến nhiều số liệu nghiên cứu về tỷ lệ mang bệnh, các gen cụ thể các ở các vùng miền khắp đất nước. Việc dự phòng trẻ sinh gen bệnh được triển khai ở nhiều nước trên thế giới có kết quả khả quan.
Nhiều thông tin về việc sàng lọc, chẩn đoán và dự phòng sinh ra trẻ mang bệnh cũng được chia sẻ. Đặc biệt việc TS Hà cho biết có nhiều cơ hội để cha mẹ mang gen bệnh có thể sinh con khỏe mạnh, có thể thông qua việc thụ tinh ống nghiệm phối hợp với sàng lọc phôi bệnh với PGT-M/ PGT-Total.
TS Hà đặc biệt lưu ý việc các cặp đôi nên thực hiện sàng lọc thalassemia trước khi mang thai để biết được nguy cơ thai sản khi tỷ lệ mang gen thalassemia rất cao trong cộng đồng.
| Kính mời Quý vị đọc tài liệu bài báo cáo tại đây! |
2. Thông tin TS.BS Nguyễn Thị Thu Hà – Viện Huyết học Truyền máu TW
TS.BS Nguyễn Thị Thu Hà hiện đang đảm nhiệm vai trò Giám đốc Trung tâm Thalassemia, Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương,
Lĩnh vực chuyên môn sâu:
– Bệnh lý tan máu bẩm sinh (bệnh thalassemia, hồng cầu hình cầu, thiếu men G6PD,…): sàng lọc, chẩn đoán, điều trị bệnh, tư vấn sàng lọc, tư vấn chẩn đoán trước sinh bệnh.
– Các rối loạn chuyển hóa sắt: thiếu sắt, thừa sắt.
– Bệnh lý thiếu máu.
Thành tích nổi bật trong hoạt động chuyên môn
– Xây dựng phác đồ chẩn đoán, điều trị bệnh thalassemia.
– Xây dựng phác đồ chẩn đoán, điều trị bệnh thiếu máu thiếu sắt.
– Xây dựng quy trình sàng lọc, chẩn đoán trước sinh bệnh thalassemia.
– Phối hợp với cơ quan dân số, chính quyền địa phương, tổ chức từ thiện để Triển khai các chương trình sàng lọc thalassemia, phòng bệnh thalassemia tại cộng đồng, tại tuyến y tế cơ sở (tại Hà Nội, Tuyên Quang).
3. Chương trình Chat cùng chuyên gia Genome số 11
Chat cùng Chuyên gia Genome là chuỗi chương trình đặc biệt do Genome tổ chức, mang đến một diễn đàn chuyên sâu dành riêng cho các bác sĩ và chuyên gia y khoa. Không chỉ cập nhật những kiến thức mới nhất, chương trình còn mở ra không gian trao đổi chuyên môn đa chiều về các phương pháp chẩn đoán, điều trị và ứng dụng công nghệ tiên tiến trong thực hành lâm sàng.
Nhiều câu hỏi đã được đặt ra trước và trong chương trình. Thông qua hai bài báo cáo chuyên sâu cùng phần thảo luận các ca bệnh lâm sàng thực tế, PGS.TS.BS Đặng Tiến Trường, PGS.TS.BS Trần Văn Khoa và TS.BS Nguyễn Thị Thu Hà đã chia sẻ những kinh nghiệm thực tiễn, cập nhật các kiến thức chuyên môn về ứng dụng PGT-M trong sàng lọc và lựa chọn phôi đối với bệnh Thalassemia, đồng thời trao đổi các tình huống lâm sàng thường gặp trong lĩnh vực hỗ trợ sinh sản và sản khoa.
4. Tìm hiểu về xét nghiệm PGT-M tại Genome
Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ cho bệnh lý đơn gen (PGT-M) – Là xét nghiệm được thực hiện trên các phôi nhằm phát hiện các bệnh di truyền do tổn thương trên gen đã được xác định từ trước hoặc có tiền sử gia đình rõ ràng. PGT-M được sử dụng thay thế cho thuật ngữ Chẩn đoán di truyền trước làm tổ PGD (Preimplantation genetic diagnosis).
– Cá thể hóa cho từng gia đình và có thể được tiến hành cho hầu hết các bệnh lý đơn gen.
– Sử dụng công nghệ MDA được sử dụng để khuếch đại WGA với độ chính xác cao nhất, độ bao phủ và độ tin cậy tốt hơn.
– Được kết hợp 2 phương pháp:
- Chẩn đoán trực tiếp: giải trình tự Sanger, mini sequencing…
- Chẩn đoán gián tiếp: phân tích liên kết gen thông qua các chỉ thị di truyền như đa hình đơn nucleotide (Single Nucleotide Polymorphism – SNP) hoặc các trình tự lặp ngắn (Short Tandom Repeat-STR).
- Sự kết hợp này được coi là tiêu chuẩn vàng trong xét nghiệm trước làm tổ bệnh đơn gen với độ chính xác cao nhất, giúp kiểm soát hiện tượng ADO và ngoại nhiễm, qua đó tránh chẩn đoán sai (Theo ESRHE, 2020) (1).
– Chuyên gia di truyền hàng đầu đồng hành giúp giải thích kết quả và hỗ trợ quá trình tư vấn di truyền: PGS.TS.BS Nguyễn ĐăNg Tôn, PGS.TS Đặng Tiến Trường, TS.BS Nguyễn Thị Thu Hà, Juliana MH.Lee…
| Tham khảo thêm về Quy trình xét nghiệm PGT-M và quy trình tư vấn PGT-M cho bệnh lý đơn gen |