BS Dương Xuân Hòa đặt câu hỏi về sàng lọc Thalassemia
|
Trong trường hợp cặp vợ chồng có nghi mang gen Thalassemia trên công thức máu, và người còn lại công thức máu hoàn toàn bình thường, thì tiếp theo sẽ chỉ định như thế nào? Thứ nhất: Bác sĩ sẽ chỉ định làm điện di huyết sắc tố và định lượng Ferritin trước rồi mới xét nghiệm gen sau, hay là sẽ chỉ định đồng thời các xét nghiệm này ngay từ đầu? Và các chỉ định này sẽ áp dụng cho một hay cả hai người?
Thứ hai: Với người có công thức máu bình thường, họ có cần phải làm xét nghiệm gen Thalassemia hay không, hay vẫn cần làm điện di huyết sắc tố để tầm soát?
|
TS.BS Nguyễn Thị Thu Hà đã trả lời
Vì tỷ lệ người mang gen Thalassemia trong cộng đồng rất cao, các bác sĩ thường xuyên gặp trường hợp các cặp đôi có một người công thức máu nghi ngờ mang gen và người còn lại hoàn toàn bình thường.
Với một người đã có nghi ngờ mang gen Thalass, tôi muốn nhấn mạnh rằng điều chúng ta lo ngại nhất chính là họ mang gen Alpha-0 hoặc Beta-0. Bởi vì trong trường hợp người mang gen Alpha-0 kết hợp với người mang gen Alpha+, con sinh ra vẫn có nguy cơ mắc bệnh Alpha Thalassemia thể huyết sắc tố H.
Đáng nói là người mang gen Alpha+ có biểu hiện ở thể ẩn, và có rất nhiều trường hợp công thức máu hoàn toàn bình thường. Do đó, khi một người đã có nghi ngờ mang gen Thalassemia, chúng tôi vẫn tư vấn phải làm xét nghiệm gen Thalass cho cả người có nguy cơ thấp (người có công thức máu bình thường) để xác định và loại trừ. Nếu họ thực sự không mang gen thì chúng ta mới yên tâm, còn nếu chưa làm xét nghiệm gen thì vẫn có thể bỏ sót bệnh.
Thứ 2, với thắc mắc có cần làm xét nghiệm gen luôn hay vẫn phải làm cả điện di thì tôi cũng xin được trả lời như sau: Theo đúng hướng dẫn của Liên đoàn Thalassemia Thế giới cũng như Bộ Y tế Việt Nam, quy trình chuẩn là chúng ta sẽ làm tổng phân tích tế bào máu trước, sau đó đến điện di huyết sắc tố, rồi mới tiến hành xét nghiệm gen.
Tuy nhiên hiện nay, xét nghiệm gen ngày càng trở nên phổ biến với các bộ panel có khả năng tầm soát đồng thời nhiều đột biến thường gặp tại Việt Nam. Do đó, nếu chọn làm xét nghiệm gen ngay từ đầu và phát hiện ra đột biến, kết quả đó hoàn toàn có thể giải thích được nguyên nhân gây hồng cầu nhỏ.
Ngược lại, nếu kết quả xét nghiệm gen là âm tính, chúng ta vẫn cần phải làm điện di huyết sắc tố trong những trường hợp cần thiết. Bởi vì có những biến thể huyết sắc tố hiếm gặp không nằm trong bộ panel gen sàn lọc thông thường, dẫn đến việc bỏ sót đột biến.
Thành ra, nếu không tìm thấy đột biến gen nhưng kết quả tổng phân tích tế bào máu lại bất thường (tức là có sự mâu thuẫn giữa hai xét nghiệm), chúng ta vẫn phải quay lại làm điện di huyết sắc tố để khẳng định chính xác thể bệnh, từ đó mới có cơ sở quyết định kỹ thuật làm gen chuyên sâu tiếp theo là gì.
Chat cùng chuyên gia Genome số 11
Chat cùng Chuyên gia Genome là chuỗi chương trình đặc biệt do Genome tổ chức, mang đến một diễn đàn chuyên sâu dành riêng cho các bác sĩ và chuyên gia y khoa. Không chỉ cập nhật những kiến thức mới nhất, chương trình còn mở ra không gian trao đổi chuyên môn đa chiều về các phương pháp chẩn đoán, điều trị và ứng dụng công nghệ tiên tiến trong thực hành lâm sàng.
Chat cùng Chuyên gia Genome số 11 đã ghi nhận sự tham dự của hơn 100 bác sĩ, chuyên gia, chuyên viên phôi học và kỹ thuật viên trên toàn quốc, với nhiều trao đổi chuyên môn xoay quanh chủ đề PGT-Thalassemia.
Nhiều câu hỏi đã được đặt ra trước và trong chương trình. Thông qua hai bài báo cáo chuyên sâu cùng phần thảo luận các ca bệnh lâm sàng thực tế, PGS.TS.BS Đặng Tiến Trường, PGS.TS.BS Trần Văn Khoa và TS.BS Nguyễn Thị Thu Hà đã chia sẻ những kinh nghiệm thực tiễn, cập nhật các kiến thức chuyên môn về ứng dụng PGT-M trong sàng lọc và lựa chọn phôi đối với bệnh Thalassemia, đồng thời trao đổi các tình huống lâm sàng thường gặp trong lĩnh vực hỗ trợ sinh sản và sản khoa.
| Kính mời Quý vị theo dõi full chương trình Chat CCGG 11 tại đây! |
*****Kính mời Quý vị tìm hiểu thêm các nội dung liên quan****
Chương trình Chat CCGG 11 vinh dự có hơn 100 bác sĩ Sản khoa và IVF tham dự