Năm 2025, các xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi của Genome đã vinh dự được các Chuyên gia, Bác sĩ tin tưởng sử dụng, đặc biệt có thể kể đến xét PGT-Total – Xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi tích hợp PGT-A Expand, PGT-M, PGT-SR*, PGT-HLA.
1. Thông tin chung về xét nghiệm PGT-Total
PGT Total: Xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi tích hợp PGT-A, PGT-M và PGT-HLA
PGT Total giúp khắc phục triệt để các hạn chế của xét nghiệm PGT thông thường.
PGT Total ứng dụng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới kết hợp với phân tích các điểm đa hình đơn Nucleotide (SNPs) để xác định bộ haplotype dựa trên các vùng khác nhau của nhiễm sắc thể (NST), từ do
Đa hình đơn Nucleotide (NSP) là sự khác nhau giữa các nucleotide đơn ở cùng một vị trí trên hệ gen giữa các cá thể. Các SNPs có thể phân bổ trên khắp các hệ gen, đại diện cho sự khác nhau giữa các cá thể.
Công nghệ SNP kết hợp công nghệ tin sinh đột phá giúp cho các xét nghiệm PGT-Total có thể phát hiện đồng thời các bất thường ở cả mức độ nhiễm sắc thể và mức độ gen trong cùng một lần chạy. Đảm bảo tuân thủ các hướng dẫn của Hiệp hội Sinh sản và Phôi học Châu Âu (ESHRE) trong xét nghiệm PGT.
2. Phạm vi xét nghiệm của PGT-Total
PGT-A-Expand
– Phát hiện bất thường lệch bội ở 24 NST
– Phát hiện bình thường cấu trúc NST >4Mb
– Phát hiện mức bội thể (đơn bội, đa bội)
– Phân tích tình trạng mất tính dị hợp tử (UPD/ROH)
– Phát hiện 6 vi mất đoạn có kích thước >1mb
– Phát hiện các nhóm ngoại nhiễm
PGT-SR*
Giúp phát hiện các phôi mang bất thường cấu trúc NST có tính di truyền, chỉ định cho các cặp vợ chồng mang chuyển đoạn NST cân bằng (chuyển đoạn Robertson, chuyển đoạn tương hỗ).
PGT-M
PGT-M có khả năng phân tích các tổn thương gây bệnh (trực tiếp) và bộ Haplotype (SNP) liên kết với tổn thương (gián tiếp).
PGT-HLA
– Xác định tương hợp hệ thống kháng nguyên bạch cầu người (HLA)
– Cho phép lựa chọn phôi phù hợp HLA với những người thân, anh/chị bị bệnh, từ đó giúp thu thập tế bào gốc phục vụ điều trị.
3. PGT-Total thường được chỉ định cho những trường hợp nào?
- Gia đình mang một tổn thương di truyền đơn gen cần sàng lọc và có nguyện vọng kết hợp phân tích:
– Lệch bội số lượng NST trước chuyển phôi (PGT-A Expand)
– Phù hợp HLA giữa phôi được sàng lọc và người con bị bệnh của gia đình.
- Gia đình mang từ hai tổn thương di truyền đơn gen trở lên.
- PGT-Total là giải pháp tối ưu trong trường hợp bệnh nhân muốn nhận kết quả PGT-M trong thời gian ngắn (chỉ từ 18 ngày), đảm bảo xét nghiệm tuân thủ hướng dẫn của Hiệp hội Sinh sản và Phôi học Châu Âu (ESHRE).
- Vợ/chồng mang chuyển đoạn tương hỗ/chuyển đoạn Robertson/đảo đoạn có nguyện vọng chọn phôi chuẩn bội kết hợp xác định tình trạng mang tái sắp xếp cấu trúc NST cân bằng trên phôi (PGT-SR*).
4. Thông tin ca bệnh
Cặp vợ chồng chưa có con, người chồng 34 tuổi và người vợ 33 tuổi.
Cặp vợ chồng đã thực hiện xét nghiệm NST đồ và phát hiện người chồng mang bất thường chuyển đoạn tương hỗ giữa NST 14 và 21: 46,XY,t(14;21)(q22;q22.1).
Người vợ có tăng kích thước vùng cuống vệ tinh trên nhánh ngắn NST số 15:46, XX,15pstk+. Bố chồng và mẹ chồng đã thực hiện xét nghiệm NST đồ và phát hiện bố chồng mang bất thường chuyển đoạn tương hỗ giữa NST 14 và 21: 46,XY,t(14;21)(q22;q22.3); Mẹ chồng không phát hiện bất thường NST. Bệnh nhân thực hiện chu kỳ IVF và thu được 9 phôi. 
Phương pháp xét nghiệm chỉ định:
TTXN Genome nhận được mẫu của 9 phôi
Chỉ định xét nghiệm PGT-Total – Chuyển đoạn tương hỗ giữa NST 14 và NST 21.
Kết quả:
Trong 9 phôi chỉ có duy nhất 1 phôi (phôi thứ 2) không phát hiện bất thường lệch bội số lượng 24 NST và không mang bât thường chuyển đoạn giữa NST 14 và NST 21 t (14;21). Kết quả trên đã được chuyển đến Bác sĩ, TT HTSS và gia đình để hỗ trợ lựa chọn phôi chuyển.
=> Tham khảo thêm thông tin chi tiết về báo cáo ca bệnh tại đây!