Ngày 10/5, tiếp nối thành công của chuỗi chương trình Chat cùng Chuyên gia, Genome tổ chức Chat cùng Chuyên gia Genome số 11 với chủ đề: ““PGT-M Thalassemia trong IVF và Sản khoa: Sàng lọc, lựa chọn phôi và thảo luận ca lâm sàng“. Chương trình là cầu nối trao đổi chuyên môn giữa các chuyên gia, với nhiều kiến thức giá trị về quy trình PGT-M Thalassemia được chia sẻ.
Chương trình cũng vinh dự thu hút sự tham dự của hơn 100 Bác sĩ, Chuyên gia, Chuyên viên phôi học và kỹ thuật viên trong lĩnh vực IVF và Sản khoa trên toàn quốc tham dự.
1. Bài báo cáo “Ứng dụng PGT‑M Thalassemia trong chu kỳ IVF: Quy trình thực hiện và chiến lược lựa chọn phôi” PGS.TS.BS Trần Văn Khoa
Bài báo cáo tập trung vào ứng dụng PGT-M Thalassemia trong chu kỳ IVF, từ quy trình phối hợp giữa trung tâm IVF và labo di truyền, xây dựng chiến lược xét nghiệm cho từng gia đình đến phân tích kết quả và lựa chọn phôi. Bên cạnh đó, báo cáo cũng cập nhật những thách thức kỹ thuật thường gặp như allele dropout, thiếu mẫu tham chiếu hoặc số lượng phôi hạn chế, đồng thời chia sẻ các giải pháp nhằm nâng cao độ chính xác của xét nghiệm và tối ưu hóa cơ hội lựa chọn phôi phù hợp cho người bệnh.
Bài báo cáo của PGS Khoa mang đến 1 lượng kiến thức khổng lồ, không chỉ là những quy trình chỉ định chặt chẽ của các tổ chức uy tin trên thế giới, PGS Khoa còn đi vào rất chi tiết các trường hợp đặc biệt và cách xử trí. Chúng tôi sẽ sớm lên clip của bài giảng để quý vị cùng tham khảo.
| Kính mời Quý vị đọc tài liệu bài báo cáo tại đây! |
2. Thông tin PGS.TS.BS Trần Văn Khoa
PGS.TS.BS. Trần Văn Khoa là một trong những chuyên gia hàng đầu tại Việt Nam trong lĩnh vực Di truyền y học, đặc biệt có nhiều đóng góp chuyên sâu trong sàng lọc và chẩn đoán di truyền trước sinh, di truyền dược học và chẩn đoán di truyền trước làm tổ. Với hơn 30 năm kinh nghiệm giảng dạy, nghiên cứu và chuyển giao ứng dụng trong lĩnh vực y sinh học di truyền, PGS Khoa hiện là người đi đầu cho nhiều chương trình sàng lọc di truyền hiện đại tại Việt Nam.
Thành tựu khoa học:
– Công bố khoa học: Hơn 60 bài báo trong nước; 8 bài báo quốc tế; 2 bằng độc quyền giải pháp hữu ích.
– Chủ trì đề tài nghiên cứu: 1 đề tài cấp Nhà nước; 3 đề tài cấp Bộ, 4 đề tài cấp cơ sở.
– Giải thưởng và danh hiệu: Giải Nhì VIFOTEC năm 2017; Nhận 4 bằng khen cấp Bộ; Danh hiệu Nhà giáo ưu tú năm 2017.
3. Chương trình Chat cùng chuyên gia Genome số 11
Chat cùng Chuyên gia Genome là chuỗi chương trình đặc biệt do Genome tổ chức, mang đến một diễn đàn chuyên sâu dành riêng cho các bác sĩ và chuyên gia y khoa. Không chỉ cập nhật những kiến thức mới nhất, chương trình còn mở ra không gian trao đổi chuyên môn đa chiều về các phương pháp chẩn đoán, điều trị và ứng dụng công nghệ tiên tiến trong thực hành lâm sàng.
Nhiều câu hỏi đã được đặt ra trước và trong chương trình. Thông qua hai bài báo cáo chuyên sâu cùng phần thảo luận các ca bệnh lâm sàng thực tế, PGS.TS.BS Đặng Tiến Trường, PGS.TS.BS Trần Văn Khoa và TS.BS Nguyễn Thị Thu Hà đã chia sẻ những kinh nghiệm thực tiễn, cập nhật các kiến thức chuyên môn về ứng dụng PGT-M trong sàng lọc và lựa chọn phôi đối với bệnh Thalassemia, đồng thời trao đổi các tình huống lâm sàng thường gặp trong lĩnh vực hỗ trợ sinh sản và sản khoa.
4. Tìm hiểu về xét nghiệm PGT-M tại Genome
Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ cho bệnh lý đơn gen (PGT-M) – Là xét nghiệm được thực hiện trên các phôi nhằm phát hiện các bệnh di truyền do tổn thương trên gen đã được xác định từ trước hoặc có tiền sử gia đình rõ ràng. PGT-M được sử dụng thay thế cho thuật ngữ Chẩn đoán di truyền trước làm tổ PGD (Preimplantation genetic diagnosis).
– Cá thể hóa cho từng gia đình và có thể được tiến hành cho hầu hết các bệnh lý đơn gen.
– Sử dụng công nghệ MDA được sử dụng để khuếch đại WGA với độ chính xác cao nhất, độ bao phủ và độ tin cậy tốt hơn.
– Được kết hợp 2 phương pháp:
- Chẩn đoán trực tiếp: giải trình tự Sanger, mini sequencing…
- Chẩn đoán gián tiếp: phân tích liên kết gen thông qua các chỉ thị di truyền như đa hình đơn nucleotide (Single Nucleotide Polymorphism – SNP) hoặc các trình tự lặp ngắn (Short Tandom Repeat-STR).
- Sự kết hợp này được coi là tiêu chuẩn vàng trong xét nghiệm trước làm tổ bệnh đơn gen với độ chính xác cao nhất, giúp kiểm soát hiện tượng ADO và ngoại nhiễm, qua đó tránh chẩn đoán sai (Theo ESRHE, 2020) (1).
– Chuyên gia di truyền hàng đầu đồng hành giúp giải thích kết quả và hỗ trợ quá trình tư vấn di truyền: PGS.TS.BS Nguyễn ĐăNg Tôn, PGS.TS Đặng Tiến Trường, TS.BS Nguyễn Thị Thu Hà, Juliana MH.Lee…
| Tham khảo thêm về Quy trình xét nghiệm PGT-M và quy trình tư vấn PGT-M cho bệnh lý đơn gen |