Bên cạnh các phương pháp sàng lọc trước sinh như Double Test và Triple Test, xét nghiệm E-NIPT Genome ngày càng được nhiều bác sĩ, thai phụ và gia đình ưu tiên lựa chọn nhờ độ chính xác cao và tính an toàn vượt trội.
1. Nhiễm sắc thể (NST) và đột biến nhiễm sắc thể (NST)
Ở người bình thường có 23 cặp nhiễm sắc thể (NST), trong đó có 1 cặp NST giới tính (XX hoặc YY) và 22 cặp NST thường.
Ở trường hợp đột biến, các tính chất của cặp NST thường thay đổi như bất thường về số lượng hoặc về cấu trúc.
Một số dạng đột biến xảy ra bao gồm: đa bội, đơn bội,mất đoạn, đảo đoạn, lặp đoạn hoặc chuyển đoạn NST, từ đó, tình trạng bất thường NST có thể gây ra những hậu quả nghiêm trọng như:
- Mắc các bệnh dị tật bẩm sinh
- Bất thường lớn ở hình dạng cơ thể (kiểu hình)
- Chậm phát triển trí tuệ
- Vô sinh
- Nguy cơ chết sớm sau sinh
=> Do đó, việc chẩn đoán trước sinh là vô cùng quan trọng giúp phát hiện sớm các bất thường ở NST, để từ đó các bác sĩ có thể can thiệp kịp thời, tăng tỷ lệ sinh em bé khỏe manh.
2. Sàng lọc trước sinh không xâm lấn – NIPT
NIPT – Sàng lọc trước sinh không xâm lấn, giúp phát hiện nhiều bất thường của thai nhi, an toàn cho mẹ và bé, được khuyến cáo sử dụng ở nhiều nước trên thế giới.
NIPT dựa trên việc phân tích DNA phôi thai tự do (cell free fetal DNA, cffDNA) trong tuần hoàn máu thai phụ. DNA tự do (cell free DNA, cfDNA) tồn tại dưới dạng các đoạn DNA ngắn trong máu thai phụ, được giải phóng từ sự chết theo chương trình của tế bào [2]. Khi mang thai, trong tuần hoàn máu thai phụ có cfDNA của mẹ và cffDNA của phôi thai.
3. Những bất thường NST giới tính có thể phát hiện bằng E-NIPT
Bên cạnh phát hiện các bệnh lý liên quan đến bất thường số lượng NST thường gặp như: Down, Edward, Patau, xét nghiệm E-NIPT Genome còn có khả năng phát hiện bệnh lý liên quan đến bất thường NST giới tính:
3.1. Hội chứng Turner (Monosomy X hoặc mất 1 nhiễm sắc thể X)
– Tỷ lệ: 1/2000 trẻ sơ sinh còn sống
* Biểu hiện:
- Sảy thai tự nhiên ở giai đoạn đầu của thai kỳ, với tỷ lệ đến hơn 90%.
- Những bé gái sống sót và có đột biến NST thường có một số hình thái đặc trưng như: Cổ ngắn, lõm và tai thấp. Các đặc điểm nổi bật bao gồm: Chiều cao lùn cân đối, các dị tật tim và rối loạn chức năng buồng trứng, dẫn đến tình trạng mất kinh và vô sinh.
3.2. Hội chứng Triple X (3 NST)
– Tỷ lệ: 1/1000 trẻ sơ sinh còn sống
* Biểu hiện: Nhiều trường hợp phụ nữ mắc bất thường NST sẽ không có biểu hiện đặc điểm ra bên ngoài. Ở các trường hợp khác ghi nhận một số dấu hiệu phổ biến như:
- Chiều cao vượt trội so với mức trung bình
- Thường gặp khó khăn trong học tập, tình trạng chậm phát triển ngôn ngữ
- Khả năng vận động kém phát triển
- Gặp khó khăn về hành vi và cảm xúc, tuy nhiên vẫn có khả năng phát hiện giới tính và sinh sản như bình thường.
3.3. Hội chứng Klinefelter (47,XXY)
– Tỷ lệ: 1/1000 bé trai sinh ra còn sống
*Biểu hiện:
- Chiều cao vượt trội so với mức trung bình
- Tay chân thường dài tuy nhiên không tương xứng với cơ thể
- Tinh hoàn phát triển kém gây vô sinh
- Trẻ có thể gặp khó khăn trong học tập, đặc biệt là phát triển ngôn ngữ chậm
3.4. Hội chứng Jacob (47,XYY)
– Tỷ lệ: 1/1000 bé trai sơ sinh còn sống
*Biểu hiện:
- Người mắc bệnh thường gặp khó khăn trong việc học
- Bị chậm phát triển
- Dễ gặp các vấn đề khác như: Rối loạn tăng động giảm chú ý, rối loạn phổ tự kỷ
- Khả năng sinh sản vẫn bình thường.
4. Ưu điểm của xét nghiệm E-NIPT tại Genome
=> Tham khảo thêm các bài viết về E-NIPT Genome tại đây:
E-NIPT Genome: Thêm niềm tin cho mẹ bầu
E-NIPT Genome: Ứng dụng công nghệ làm giàu cffDNA/ tăng tỷ lệ FF
Các gói xét nghiệm E-NIPT Genome đạt chuẩn công nhận chất lượng CAP