Trong sàng lọc trước sinh không xâm lấn, độ chính xác của xét nghiệm NIPT có thể ảnh hưởng bởi nhiều yếu tố, đặc biệt là chất lượng mẫu và tỷ lệ DNA tự do của thai nhi (cffDNA). Khi tỷ lệ này không đủ, nguy cơ xuất hiện kết quả dương tính giả hoặc âm tính giả vẫn có thể xảy ra.
Vậy làm thế nào để nâng cao độ tin cậy của xét nghiệm, giúp mẹ bầu an tâm hơn trong suốt thai kỳ?
Genome giới thiệu xét nghiệm E-NIPT ứng dụng công nghệ làm giàu cffDNA – tăng tỷ lệ FF, giúp nâng cao độ tin cậy và độ chính xác lên đến >99%, góp phần mang lại kết quả sàng lọc chính xác – tin cậy – an tâm hơn cho hành trình thai kỳ của mẹ.
1. E-NIPT Genome: Sử dụng công nghệ làm giàu cffDNA với độ chính xác lên đến >99%
*Trong quá trình mang thai, một lượng DNA (vật chất di truyền) của thai nhi (circulating free fetal DNA – cffDNA sẽ được giải phóng qua bánh nhau và di truyền trong dòng máu của thai phụ.
* Trong máu mẹ cũng có DNA tự do của mẹ là cfDNA.
Tỷ lệ FF* – Tỷ lệ cffDNA/cfDNA (đơn vị %), tỷ lệ FF đóng vai trò rất quan trọng khi thực hiện xét nghiệm E-NIPT:
– Tỷ lệ FF càng nhỏ, độ chính xác càng giảm
– Tỷ lệ FF càng lớn, kéo theo tỷ lệ cffDNA trong mẫu càng lớn, do đó dữ liệu giải trình tự của thai nhi cũng sẽ tăng, kết quả phân tích sẽ ngày càng chính xác.
=> Dựa vào sự khác nhau giữa kích thước DNA của thai phụ và thai nhi, hàm lượng cffDNA sau khi được làm giàu sẽ tăng lên 2,5 lần*.
2. Các gói xét nghiệm E-NIPT tại Genome
– Gói E-NIPT 3: Phát hiện bất thường NST liên quan đến hội chứng: Down, Edwards, Patau
(Dành cho mẹ bầu mang thai đơn từ tuần thai thứ 9)
– Gói E-NIPT 7: Phát hiện bất thường NST liên quan đến hội chứng: Down, Edwards, Patau và 4 loại bất thường lệch bội NST giới tính: XO, XXX, XXY, XXY
(Dành cho mẹ bầu mang thai đơn từ tuần thai thứ 9)
– Gói E-NIPT 23: Phát hiện bất thường lệch bội của tất cả 23 cặp NST
(Dành cho mẹ bầu mang thai đơn từ tuần thai thứ 9)
– Gói E-NIPT 23 plus: Phát hiện lệch bội 23 cặp NST, 66 hội chứng mất/lặp đoạn (>10Mb), 20 hội chứng vi mất lặp đoạn (>5Mb)
(Dành cho mẹ bầu mang thai đơn từ tuần thai thứ 10)
– Gói E-NIPT Twin: Phát hiện bất thường NST liên quan đến hội chứng: Down, Edwards, Patau
(Dành cho mẹ bầu mang thai đôi từ tuần thai thứ 9).
 |
 |
 |
 |
 |
3. Ưu điểm của xét nghiệm E-NIPT tại Genome
– E-NIPT Genome đạt chuẩn chất lượng CAP và kiểm chuẩn GenQA
– Công nghệ làm giàu cffDNA – tăng độ chính xác của kết quả
– Đội ngũ chuyên gia di truyền cùng đồng hành với các ca khó
 |
 |
 |
 |
=> Tìm hiểu thêm thông tin về các xét nghiệm E-NIPT Genome tại đây:
Các gói xét nghiệm E-NIPT Genome đạt công nhận chuẩn chất lượng CAP
Khả năng phát hiện của các gói E-NIPT