Hỏi: Nếu E-NIPT cho kết quả nguy cơ thấp đối với các hội chứng được sàng lọc, có thể xem như đã loại trừ các nguy cơ di truyền đối với thai nhi không?
Đáp: KHÔNG thể loại trừ hoàn toàn.
E-NIPT là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn, giúp đánh giá nguy cơ thai nhi mang các bất thường nhiễm sắc thể nằm trong phạm vi khảo sát của từng gói xét nghiệm. Kết quả nguy cơ thấp cho thấy nguy cơ thai nhi mắc các hội chứng được sàng lọc ở mức thấp, nhưng không đồng nghĩa với việc thai nhi hoàn toàn không có bất thường di truyền liên quan đến các hội chứng di truyền được sàng lọc hoặc bất thường di truyền khác.
E-NIPT chưa loại trừ được tất cả các nhóm bất thường sau:
– Bất thường bội thể như đơn bội, tam bội hoặc đa bội.
– Mất tính dị hợp tử, UPD/ROH hoặc các bất thường di truyền không làm thay đổi rõ ràng số lượng bản sao nhiễm sắc thể trong phạm vi khảo sát.
– Bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể cân bằng như chuyển đoạn cân bằng, đảo đoạn.
– Một số trường hợp thể khảm ở thai nhi hoặc sự không tương đồng giữa bộ nhiễm sắc thể của thai nhi và nhau thai.
– Các bất thường mất/lặp đoạn nằm ngoài phạm vi khảo sát hoặc có kích thước dưới ngưỡng phát hiện của xét nghiệm.
– Bất thường bệnh lý đơn gen.
– Dị tật hình thái hoặc các vấn đề phát triển không do các bất thường nhiễm sắc thể nằm trong phạm vi sàng lọc của E-NIPT.
Do đó, sau khi có kết quả E-NIPT nguy cơ thấp, thai phụ vẫn cần tiếp tục thăm khám thai định kỳ, siêu âm hình thái và thực hiện các xét nghiệm khác theo chỉ định của bác sĩ sản khoa.
Trong các trường hợp siêu âm phát hiện bất thường, tiền sử gia đình có bệnh di truyền, thai kỳ có yếu tố nguy cơ đặc biệt hoặc bác sĩ nghi ngờ bất thường ngoài phạm vi phát hiện của E-NIPT, thai phụ có thể được tư vấn thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán trên mẫu xâm lấn như dịch ối hoặc gai nhau. Tùy theo tình huống lâm sàng, các kỹ thuật như Karyotype, chromosomal microarray (CMA), giải trình tự gen mục tiêu, giải trình tự toàn bộ exome hoặc genome có thể được cân nhắc để đánh giá chuyên sâu hơn.
Xem thông tin chi tiết hơn về E-NIPT: Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn E-NIPT tại Genome