Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn E-NIPT tại Genome

Sàng lọc trước sinh không xâm lấn – NIPT

Hàng năm, thế giới có gần 8.000.000 trẻ sinh ra bị di tật. Trong đó hơn 15% là do bất thường nhiễm sắc thể [1]. Ở Việt Nam có khoảng hơn 40.000 trẻ bị dị tật bẩm sinh, chiếm 1,5 – 2% số trẻ sinh ra.

NIPT – Sàng lọc trước sinh không xâm lấn, giúp phát hiện nhiều bất thường của thai nhi, an toàn cho mẹ và bé, được khuyến cáo sử dụng ở nhiều nước trên thế giới.

Tại Việt Nam, Bộ Y tế đã khuyến cáo các thai phụ thực hiện xét nghiệm NIPT từ tuần thai thứ 10 (1807/QĐ-BYT).

NIPT dựa trên việc phân tích DNA phôi thai tự do (cell free fetal DNA, cffDNA) trong tuần hoàn máu thai phụ. DNA tự do (cell free DNA, cfDNA) tồn tại dưới dạng các đoạn DNA ngắn trong máu thai phụ, được giải phóng từ sự chết theo chương trình của tế bào [2]. Khi mang thai, trong tuần hoàn máu thai phụ có cfDNA của mẹ và cffDNA của phôi thai.

Tỷ lệ phần trăm cffDNA trên tổng số cfDNA trong máu mẹ được gọi là Fetal fraction – FF [3]. Tỷ lệ FF có vai trò rất quan trọng trong xét nghiệm NIPT. FF càng nhỏ, độ chính xác càng giảm. FF càng lớn, tỷ lệ cffDNA trong mẫu càng lớn nên dữ liệu giải trình tự của thai nhi cũng tăng theo, kết quả phân tích càng chính xác.

Xét nghiệm E-NIPT tại Genome sử dụng công nghệ làm giàu cffDNA/ tăng tỷ lệ FF

Đối tượng nên thực hiện xét nghiệm NIPT

• Người mẹ tuổi cao (>36 tuổi)
• Tiền sử gia đình bị bệnh di truyền liên quan bất thường NST
• Làm việc hoặc sinh sống trong môi trường ô nhiễm
• Thai phụ lo lắng về tình trạng của thai nhi

Những bất thường có thể sàng lọc được bằng E-NIPT tại Genome

Ưu điểm của xét nghiệm E-NIPT tại Genome

Độ chính xác cao:

• Hệ thống máy móc hiện đại đảm bảo quy trình độ chính xác của kết quả.
• Bổ sung quy trình làm giàu cfDNA trong mẫu: Giúp tăng độ nhạy, độ đặc hiệu.

An toàn: 

• Chỉ sử dụng 7ml mẫu máu người mẹ
• Bộ dụng cụ lấy mẫu chuyên biệt của xét nghiệm NIPT đảm bảo cho mẹ bầu và thai nhi.
• Mẫu được trực tiếp phân tích tại Genome lab, tránh những sai sót khi vận chuyển mẫu đi xa.

Nhanh chóng:

• Thai phụ có thể trực tiếp đến bệnh viện, phòng khám/ đến Genome để nhận được tư vấn và lấy mẫu hoặc liên hệ để Genome đến lấy mẫu tại nhà.
• Kết quả xét nghiệm có từ 5 ngày sau khi nhận mẫu.

Hỗ trợ tận tâm:

• Kết quả được trực tiếp hoặc online cho bệnh nhân/ bác sĩ.
• Kết quả dược tư vấn bởi đội ngũ chuyên gia có chuyên môn, giàu kinh nghiệm.

Đội ngũ cố vấn giàu kinh nghiệm

	PGS. TS. Nguyễn Đăng Tôn Trưởng phòng Phân tích hệ gen, Viện Nghiên cứu hệ gen, Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam PGS. TS. Nguyễn Đăng Tôn có nhiều năm kinh nghiệm trong nghiên cứu gen với nhiều công trình được công bố trong và ngoài nước như: Nghiên cứu ứng dụng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới trong sàng lọc bệnh Parkinson có yếu tố di truyền (2019-2020, đề tài cấp quốc gia); Nghiên cứu áp dụng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới trong sàng lọc trước sinh không xâm lấn (2021-2022, đề tài cấp quốc gia).
	TS.BS. Đặng Tiến Trường Giảng viên Bộ môn Giải phẫu, Học viện Quân y; thành viên Phòng Công nghệ gen và Di truyền tế bào, viện Nghiên cứu Y Dược học, Học viện Quân y TS.BS. Đặng Tiến Trường được đào tạo chuyên sâu về phân tích di truyền tại các đơn vị hàng đầu trong và ngoài nước. TS Trường tham gia và chủ trì thực hiện nhiều nghiên cứu về phân tích di truyền trước làm tổ ở cấp quốc gia và hợp tác quốc tế như: Đánh giá độ chính xác của kỹ thuật NGS trong sàng lọc lệch bội trước làm tổ (2016, Hợp tác ĐHQG Singapore); Đánh giá đa hình của một số marker STR trong phân tích di truyền trước làm tổ Hemophilia A (2018, Hợp tác ĐHQG Singapore); Kỹ thuật làm giàu DNA phôi thai cải thiện độ chính xác của kỹ thuật NIPT (2019, Quốc gia)…

Xem thêm:

Trung tâm xét nghiệm Genome

Công nghệ hiện đại tại Genome