Ngày nay, nhờ sự tiến bộ của khoa học hiện đại, các phân mảnh DNA tự do trong máu (cfDNA) đã trở thành dấu ấn sinh học quan trọng, mở ra những hướng đi mới trong quá trình chẩn đoán và điều trị các bệnh lý do bất thường NST.
=> Phân tích cfDNA không chỉ giúp tối ưu hóa các phương pháp chẩn đoán hiện đại, mà còn mở ra các cơ hội phát triển công nghệ y học tiên tiến
=> Xét nghiệm E-NIPT của Genome sử dụng công nghệ làm giàu cffDNA – DNA tự do có nguồn gốc từ các đoạn DNA ngắn ở trong máu thai phụ, được giải phóng từ sự chết theo chương trình của tế bào. Khi mang thai, trong tuần hoàn máu thai phụ có cfDNA của mẹ và cffDNA của phôi thai.
1. Về cffDNA, cfDNA và tỷ lệ FF
Cell-free DNA (cfDNA) là DNA tự do tồn tại trong dịch cơ thể như huyết tương, không nằm trong tế bào và có thể dẫn đến nhiều nguồn khác nhau (tế bào máu, khối u, mô thai nhi…). cfDNA hiện diện trong huyết tương như đoạn DNA ngắn, mang thông tin di truyền của mô nguồn và được sử dụng để phân tích gen, theo dõi các bệnh hoặc tổn thương ở mô.
Chiều dài của cfDNA từ 120-220bp, có thời gian bán hủy ngắn, dao động trong khoảng từ 4 phút đến 2 giờ. cfDNA có thể tăng lên trong các hoạt động bình thường như tập thể dục, hoặc ở trong quá trình bệnh lý làm tăng các chất tế bào như viêm, nhiễm trùng huyết hoặc do nhồi máu cơ tim.
CffDNA
DNA tự do thai nhi (cffDNA) là vật liệu di truyền được nhau thai giải phóng và lưu thông ở trong máu của thai nhi, từ khoảng thai 4 tuần tuổi, một lượng nhỏ DNA của thai nhi sẽ được giải phóng khỏi nhau thai, chiếm tới tỷ lệ 5-20% tổng số cfDNA lưu thông trong huyết tương của mẹ và có
Cell-free DNA (cfDNA) là DNA tự do tồn tại trong các dịch cơ thể như huyết tương, không nằm trong tế bào và có thể đến từ nhiều nguồn khác nhau (tế bào máu, khối u, mô thai nhi…). cfDNA hiện diện trong huyết tương như đoạn DNA ngắn, mang thông tin di truyền của mô nguồn và được sử dụng để phân tích gen, theo dõi bệnh hoặc tổn thương mô.
CffDNA
DNA tự do thai nhi (cffDNA) là vật liệu di truyền được nhau thai giải phóng và lưu thông trong máu của phụ nữ mang thai. Từ khoảng thai bốn tuần tuổi, một lượng nhỏ DNA thai nhi được giải phóng khỏi nhau thai, chiếm 5–20% tổng số cfDNA lưu thông trong huyết tương của mẹ và tăng lên trong suốt thai kỳ.
cffDNA phản ánh cấu tạo di truyền của thai nhi và đóng vai trò là một dấu ấn sinh học mới có thể cung cấp thông tin về nhau thai và có khả năng được sử dụng để dự đoán các vấn đề lâm sàng [4]
ctDNA
ctDNA (circulating tumor DNA) là các DNA mạch đơn hoặc mạch kép, tồn tại trong huyết tương hoặc huyết thanh, được giải phóng từ các tế bào ung thư vào máu. Trung bình, kích thước của ctDNA thay đổi từ các đoạn nhỏ gồm 70–200 cặp bazơ đến các đoạn lớn lên tới 21 kb. ctDNA mang thông tin di truyền đặc trưng của tế bào ung thư, dựa vào việc định danh và định lượng các đột biến có trong tế bào ung thư (không xuất hiện ở tế bào bình thường) có trong máu bệnh nhân ung thư giúp các bác sĩ lâm sàng lựa chọn phác đồ điều trị và theo dõi hiệu quả điều trị.
cfDNA, cffDNA và ctDNA đều mang những đặc điểm di truyền riêng. Các kỹ thuật sinh học phân tử nói chung và giải trình tự gen thế hệ mới nói riêng giúp nhận diện và phân tích các đặc điểm của cfDNA ứng dụng vào thực hành y khoa không chỉ giúp nâng cao hiệu quả chẩn đoán mà còn mở ra triển vọng mới trong điều trị cá thể hóa.
cffDNA đã mở ra hướng đi an toàn và hiệu quả cho sàng lọc trước sinh không xâm lấn, trong khi ctDNA trở thành dấu ấn sinh học mạnh mẽ trong sàng lọc, lựa chọn phác đồ điều trị và theo dõi hiệu quả điều trị cho các bệnh nhân ung thư.
2. Phạm vi phát hiện của xét nghiệm E-NIPT tại Genome
|
Xét nghiệm E-NIPT tại Genome sử dụng công nghệ làm giàu cffDNA/ tăng tỷ lệ FF. – Tăng độ chính xác của kết quả xét nghiệm – Tăng các dữ liệu của thai nhi trong quá trình giải trình tự – Hạn chế nguy cơ thu mẫu xét nghiệm lại, từ đó đảm bảo tiết kiệm chi phí. |
Khả năng phát hiện của xét nghiệm E-NIPT tại Genome:
– Bất thường NST gây nên các Hội chứng nghiêm trọng: Down, Edward, Patau
– Bất thường NST giới tính
– Tất cả các bất thường NST khác
3. Những trường hợp nào được chỉ định thực hiện xét nghiệm E-NIPT?
Xét nghiệm E-NIPT sẽ được chỉ định các thai phụ mang thai từ tuần thai thứ 10, đặc biệt là đối với các trường hợp mẹ bầu có nguy cơ cao như sau:
– Mẹ bầu trên 35 tuổi
– Mẹ bầu có kết quả sinh hóa và siêu âm bất thường
– Mẹ bầu có tiền sử thai lưu với mang thai dị dạng hoặc thai lưu chưa xác định được nguyên nhân
– Mẹ bầu đã thực hiện kỹ thuật hỗ trợ sinh sản (IVF)
– Những gia đình có tiền sử mắc bệnh di truyền
– Mang thai đôi
=> Kính mời Quý vị tìm hiểu thêm thông tin về xét nghiệm E-NIPT Genome:
Các gói xét nghiệm E-NIPT tại Genome đạt công nhận chuẩn chất lượng CAP
Khả năng phát hiện của các gói xét nghiệm E-NIPT tại Genome
Chuyên gia tư vấn di truyền đồng hành cùng từng ca xét nghiệm E-NIPT Genome
Khả năng phát hiện của các gói xét nghiệm E-NIPT tại Genome