Các gói xét nghiệm E-NIPT Genome đạt công nhận chuẩn chất lượng CAP

E-NIPT của Genome đã được nhiều bác sĩ và mẹ bầu tin chọn nhờ khả năng phát hiện toàn diện các bất thường di truyền trong thai kỳ. Đạt chuẩn CAP không chỉ là minh chứng cho độ chính xác và độ tin cậy của xét nghiệm mà còn thể hiện cam kết của Genome trong việc duy trì quy trình xét nghiệm minh bạch, nhất quán và đạt chuẩn quốc tế.

1. Giới thiệu kiểm chuẩn CAP

COLLEGE OF AMERICAN PATHOLOGISTS (CAP) là tổ chức tập hợp các bác sĩ, nhà nghiên cứu bệnh học được chứng nhận bởi hội đồng chuyên môn, đồng thời là đơn vị dẫn đầu trong công nhận phòng xét nghiệm và kiểm tra thành thạo, College of American Pathologists (CAP) phục vụ bệnh nhân, các bác sĩ và cộng đồng bằng việc thúc đẩy các tiêu chuẩn xuất sắc trong thực hành giải phẫu bệnh và y học xét nghiệm.

KIỂM CHUẨN CAP là một trong những tiêu chuẩn mà các trung tâm xét nghiệm trên toàn thế giới mong muốn đạt được để khẳng định được chất lượng của mình.

– Hơn 22.000 phòng xét nghiệm tại hơn 100 quốc gia đã tham gia kiểm chuẩn CAP

– Để đạt được chứng nhận CAP, các phòng xét nghiệm cần trải qua một lộ trình dài nghiêm ngặt, chặt chẽ gồm nhiều giai đoạn đánh giá, kiểm tra.

Sau khi trải qua quy trình đánh giá tại chỗ lần đầu tiên, CAP chính thức công nhận nhóm xét nghiệm E-NIPT của Genome đạt chuẩn chất lượng.

Ngày 16/6, Genome chính thức đạt công nhận chất lượng CAP cho 3 dịch vụ NGS: PGT, E-NIPT, NGS Solid Tumor (CancerNext Tissue)

2. Thông tin chung về xét nghiệm E-NIPT tại Genome

E-NIPT (Enrichment NIPT) là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn chuyên sâu tại Genome, tích hợp các bước làm giàu DNA thai nhi tự do (ffDNA) vào quy trình xét nghiệm, từ đó cải thiện đáng kể độ chính xác.

Xét nghiệm E-NIPT tại Genome bổ sung công nghệ làm giàu cffDNA/tăng tỷ lệ FF nhờ dựa vào sự khác nhau giữa kích thước DNA của thai phụ và thai nhi, sau khi được làm giàu, hàm lượng cffDNA tăng lên 2,5 lần, từ đó giúp:

– Tăng độ chính xác của kết quả xét nghiệm

– Tăng dữ liệu của thai nhi trogn quá trình giải trình tự

– Hạn chế nguy cơ phải thu mẫu lại, tiết kiệm chi phí

3. Phạm vi phát hiện của xét nghiệm E-NIPT tại Genome:

E-NIPT Genome – Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn chuyên sâu, cho phép phát hiện TẤT CẢ bất thường di truyền liên quan đến bất thường số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể (NST), bao gồm:

– Bất thường lệch bội NST gây nên các Hội chứng nghiêm trọng thường gặp: Down (Trisomy 21), Patau (Trisomy 13), Edward (Trisomy 18)

– Bất thường lệch bội NST giới tính: Turner (XO), Klinefelter (XXY), Triple X (XXX), Jacobs (XYY)

– Bất thường lệch bội toàn bộ các NST

– 86 hội chứng vi mất đoạn/lặp đoạn

– 66 mất/lặp đoạn lớn (>10Mb) & 20 vi mất/lặp đoạn (>5Mb): Mất đoạn 22q11.2 (Hội chứng Digeorge); Mất đoạn 4p16.31 (Hội chứng Wolf-Hirschhorn); Mất đoạn 15q11-q13 (Hội chứng Prader-Willi); Mất đoạn 15q11.2-q13 (Hội chứng Angelman); Mất đoạn 5p (Hội chứng Cri du Chat); Mất đoạn 1p36 (Hội chứng mất đoạn 1p36); Mất đoạn 17p11.2 (Hội chứng Potocki-Lupski); Mất đoạn 17p11.2 (Hội chứng Smith-Magenis)…