|
I, Xét nghiệm NIPT
1, NIPT – Sàng lọc trước sinh không xâm lấn
2, DNA tự do (cell free DNA, cfDNA)
3. Tỷ lệ FF
II, Các gói xét nghiệm ENIPT
1, Thông tin chung:
– Mẫu xét nghiệm: 7 ml máu toàn phần (ống Streck)
– Công nghệ: NGS – Công nghệ giải trình tự thế hệ mới
– Thời gian trả kết quả: từ 05 ngày làm việc
* Thông tin bảo hiểm chi tiết vui lòng liên hệ và xem “Chứng nhận bảo hiểm E-NIPT”
2, Các gói xét nghiệm E-NIPT
– Gói E-NIPT 3: Phát hiện bất thường NST liên quan đến hội chứng: Down, Edwards, Patau
– Gói E-NIPT 7: Phát hiện bất thường NST liên quan đến hội chứng: Down, Edwards, Patau và 4 loại bất thường lệch bội NST giới tính: XO, XXX, XXY, XXY
– Gói E-NIPT 23: Phát hiện bất thường lệch bội của tất cả 23 cặp NST
– Gói E-NIPT 23 plus: Phát hiện lệch bội 23 cặp NST, 66 hội chứng mất/lặp đoạn (>10Mb), 20 hội chứng vi mất lặp đoạn (>5Mb)
– Gói E-NIPT Twin: Phát hiện bất thường NST liên quan đến hội chứng: Down, Edwards, Patau cho mẹ bầu mang thai đôi
2.1. Bất thường số lượng NST gây nên các Hội chứng nghiêm trọng thường gặp:
– Down (Trisomy 21): Chậm phát triển trí tuệ, vóc dáng thấp, giảm trương lực cơ, dị tật tim bẩm sinh, khuôn mặt đặc trưng (mũi tẹt, mắt xếch), suy giáp, nguy cơ cao mắc bệnh bạch cầu và Alzheimer sớm
– Patau (Trisomy 13): Chậm phát triển nặng, dị tật não, thừa ngón, sứt môi hở hàm ếch, dị tật tim và thần kinh, tuổi thọ rất ngắn
– Edward (Trisomy 18): Thai chậm phát triển, dị tật sọ mặt, tay quặp, bàn chân vẹo, dị tật tim thận, khuyết tật trí tuệ nặng, tử vong sơ sinh cao
2.2. Bất thường số lượng NST giới tính: Turner (XO), Klinefelter (XXY), Triple X (XXX), Jacobs (XYY)
– Triple X (XXX): Ít hoặc không có triệu chứng, cao vượt trội, có thể chậm nói, chậm vận động, học tập khó khăn, rối loạn hành vi nhẹ, suy buồng trứng (mãn kinh sớm(4).
– Turner (XO): Thấp bé, cổ rộng, ngực rộng, vô sinh do suy buồng trứng, dị tật tim bẩm sinh, phù tay chân, tóc mọc thấp sau gáy
– Klinefelter (XXY): Cao vượt trội, tinh hoàn nhỏ, ít lông, cơ bắp yếu, vú to, thường vô sinh
– Jacobs (XYY): Ngoại hình bình thường, cao hơn trung bình, học tập khó khăn, đôi khi có rối loạn hành vi nhẹ, khả năng sinh sản bình thường(7).
2.3. Bất thường số lượng 19 NST khác
Hầu hết các trường hợp đều dẫn đến tình trạng sảy thai hoặc thai lưu(8). Số ít trường hợp trẻ có thể được sinh ra nếu mang bất thường dạng khảm (VD: Tam nhiễm NST số 8 – Hội chứng Warkany 2), nhưng thường liên quan đến dị tật bẩm sinh nghiêm trọng và chậm phát triển về thể chất hoặc trí tuệ.
2.4. Bất thường 86 hội chứng vi mất đoạn/lặp đoạn
66 mất/lặp đoạn lớn (>10Mb) & 20 vi mất/lặp đoạn (>5Mb): Mất đoạn 22q11.2 (Hội chứng Digeorge); Mất đoạn 4p16.31 (Hội chứng Wolf-Hirschhorn); Mất đoạn 15q11-q13 (Hội chứng Prader-Willi); Mất đoạn 15q11.2-q13 (Hội chứng Angelman); Mất đoạn 5p (Hội chứng Cri du Chat); Mất đoạn 1p36 (Hội chứng mất đoạn 1p36); Mất đoạn 17p11.2 (Hội chứng Potocki-Lupski); Mất đoạn 17p11.2 (Hội chứng Smith-Magenis)
Với độ chính xác cao (>99%) và khả năng phát hiện vượt trội, E-NIPT Genome là lựa chọn sàng lọc hiệu quả, đặc biệt phù hợp cho thai phụ có nguy cơ cao hoặc mong muốn chủ động tầm soát di truyền sớm trong thai kỳ.
Tài liệu tham khảo:
[1] Feldkamp M. L., Carey J. C., Byrne J. L., Krikov S., Botto L. D. (2017), “Etiology and clinical presentation of birth defects: population based study”, British Medical Journal. 357.
[2] Gahan P. B. (2016), Circulating nucleic acids in early diagnosis, prognosis and treatment monitoring, Vol. 5, Springer.
[3] Canick J. A., Palomaki G. E., Kloza E. M., Lambert‐Messerlian G. M., Haddow J. E. (2013), “The impact of maternal plasma DNA fetal fraction on next generation sequencing tests for common fetal aneuploidies”, Prenatal diagnosis. 33(7), pp. 667-674