E-NIPT 23 Plus tại Genome - Sàng lọc trước sinh không xâm lấn toàn diện

E-NIPT 23 Plus là gói xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn toàn diện nhất của Genome, hỗ trợ phát hiện sớm các bất thường về số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể của thai nhi, bao gồm các hội chứng lệch bội thường gặp, bất thường NST giới tính và các hội chứng vi mất đoạn/lặp đoạn, với độ tin cậy cao và đạt công nhận chất lượng CAP.

1. Thông tin xét nghiệm E-NIPT của Genome

E-NIPT (Enrichment NIPT) của Genome tích hợp công nghệ làm giàu DNA thai nhi tự do (cffDNA) vào quy trình xét nghiệm, cải thiện độ chính xác.

Xét nghiệm E-NIPT tại Genome bổ sung công nghệ làm giàu cffDNA/ tăng tỷ lệ FF. Dựa vào sự khác nhau giữa kích thước DNA của thai phụ và thai nhi, cffDNA đã được làm giàu, hàm lượng cffDNA sau khi được làm giàu tăng lên 2,5 lần, nhờ đó giúp:

– Tăng độ chính xác của kết quả xét nghiệm

– Tăng dữ liệu của thai nhi trong quá trình giải trình tự

– Hạn chế nguy cơ thu mẫu xét nghiệm lại và tiết kiệm chi phí

Xét nghiệm E-NIPT của Genome được áp dụng công nghệ làm giàu cffDNA

2. Khả năng phát hiện của gói xét nghiệm

E-NIPT 23 Plus của Genome

2.1. Bất thường số lượng NST gây nên các Hội chứng nghiêm trọng thường gặp:

– Down (Trisomy 21): Chậm phát triển trí tuệ, vóc dáng thấp, giảm trương lực cơ, dị tật tim bẩm sinh, khuôn mặt đặc trưng (mũi tẹt, mắt xếch), suy giáp, nguy cơ cao mắc bệnh bạch cầu và Alzheimer sớm

– Patau (Trisomy 13): Chậm phát triển nặng, dị tật não, thừa ngón, sứt môi hở hàm ếch, dị tật tim và thần kinh, tuổi thọ rất ngắn

– Edward (Trisomy 18): Thai chậm phát triển, dị tật sọ mặt, tay quặp, bàn chân vẹo, dị tật tim thận, khuyết tật trí tuệ nặng, tử vong sơ sinh cao

2.2. Bất thường số lượng NST giới tính: Turner (XO), Klinefelter (XXY), Triple X (XXX), Jacobs (XYY)

– Triple X (XXX): Ít hoặc không có triệu chứng, cao vượt trội, có thể chậm nói, chậm vận động, học tập khó khăn, rối loạn hành vi nhẹ, suy buồng trứng (mãn kinh sớm(4).

– Turner (XO): Thấp bé, cổ rộng, ngực rộng, vô sinh do suy buồng trứng, dị tật tim bẩm sinh, phù tay chân, tóc mọc thấp sau gáy

– Klinefelter (XXY): Cao vượt trội, tinh hoàn nhỏ, ít lông, cơ bắp yếu, vú to, thường vô sinh

– Jacobs (XYY): Ngoại hình bình thường, cao hơn trung bình, học tập khó khăn, đôi khi có rối loạn hành vi nhẹ, khả năng sinh sản bình thường(7).

2.3. Bất thường số lượng tất cả NST khác

Hầu hết các trường hợp đều dẫn đến tình trạng sảy thai hoặc thai lưu(8). Số ít trường hợp trẻ có thể được sinh ra nếu mang bất thường dạng khảm (VD: Tam nhiễm NST số 8 – Hội chứng Warkany 2), nhưng thường liên quan đến dị tật bẩm sinh nghiêm trọng và chậm phát triển về thể chất hoặc trí tuệ.

2.4. Bất thường 86 hội chứng vi mất đoạn/lặp đoạn

66 mất/lặp đoạn lớn (>10Mb) & 20 vi mất/lặp đoạn (>5Mb): Mất đoạn 22q11.2 (Hội chứng Digeorge); Mất đoạn 4p16.31 (Hội chứng Wolf-Hirschhorn); Mất đoạn 15q11-q13 (Hội chứng Prader-Willi); Mất đoạn 15q11.2-q13 (Hội chứng Angelman); Mất đoạn 5p (Hội chứng Cri du Chat); Mất đoạn 1p36 (Hội chứng mất đoạn 1p36); Mất đoạn 17p11.2 (Hội chứng Potocki-Lupski); Mất đoạn 17p11.2 (Hội chứng Smith-Magenis)