PGT (Preimplantation Genetic Testing) là kỹ thuật được ứng dụng trong hỗ trợ sinh sản, nhằm phát hiện các bất thường di truyền ở phôi tạo ra từ thụ tinh trong ống nghiệm (IVF).
PGT- Genome: Xét nghiệm di truyền trước làm tổ toàn diện với: PGT-A/ PGT-A-Plus/ PGT-A-Expand/ PGT-SR/ PGT-M/ PGT-HLA/ PGT-Total
Ý nghĩa của PGT Genome
– Rút ngắn thời gian sinh em bé khỏe mạnh
– Tăng khả năng đậu thai, giảm nguy cơ sảy thai ở cặp vợ chồng mang chuyển đoạn cân bằng/ Robertson
– Tránh rủi ro về sức khỏe do đa thai
– Tránh sinh em bé bị bệnh di truyền ở gia đình có nguy cơ cao (vợ chồng mang gen).
– Lựa chọn HLA phù hợp với anh/ chị bị bệnh…
Ưu điểm của PGT Genome
– Máy móc tiên tiến – Công nghệ hiện đại
– Ngoại kiểm GenQA – Chuẩn chất lượng CAP
– Đội ngũ chuyên gia đồng hành – Trung tâm tư vấn di truyền đạt kiểm chuẩn GenQA
PGT-A: XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN LỆCH BỘI NST TRƯỚC LÀM TỔ
– PGT-A (Preimplantation genetic testing for aneuploidy): Phát hiện phôi bất thường số lượng nhiễm sắc thể (NST) thứ phát (không di truyền từ cha mẹ mà phát sinh trong quá trình phân chia tế bào trứng hoặc phôi) ở cặp vợ chồng có bộ NST bình thường.
ƯU ĐIỂM CỦA XÉT NGHIỆM PGT-A TẠI GENOME
– Độ phân giải cao và độ bao phủ đạt 0.01X-0.1X; Có thể phát hiện các bất thường mất và thêm đoạn có kích thước >5 Mb.
– Hệ thống chuẩn bị mẫu tự động Ion Chef (Thermo Fisher Scientific, Mỹ).
– Phần mền phân tích tự động: Xác định thể khảm, % khảm và trên 130 tổn thương cấu trúc NST.
– Công nghệ giải trình tự thế hệ mới NGS (Mỹ)
– Có khả năng phát hiện thêm/mất đoạn đến 2Mb.
PGT-A-PLUS: XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN LỆCH BỘI NST NÂNG CAO
Kết hợp phân tích SNP, PGT-A Plus mang đến giải pháp xét nghiệm với độ chính xác cao, mang lại cái nhìn toàn diện về chất lượng phôi, tăng cơ hội chọn được phôi tốt và chuyển phôi thành công.
• Phát hiện lệch bội (Aneuploidy) trên 24 NST
• Phát hiện bất thường bội thể (Haploidy, polyploidy)
• Phát hiện mất tính dị hợp tử (UPD, ROH)
• Kiểm soát và phát hiện ngoại nhiễm (Maternal contamination).
Đa hình đơn nucleotide (SNP) là sự khác nhau giữa các nucleotide đơn ở cùng một vị trí trên hệ gen giữa các cá thể. Các SNP phân bố trên khắp hệ gen, có thể đại diện cho sự khác nhau giữa các cá thể.
PGT-A-EXPAND: VƯỢT QUA GIỚI HẠN CỦA PGT-A
PGT-A Expand kết hợp phân tích đa hình số lượng bản sao (CNV) và đa hình đơn nucleo tide (SNP) từ dữ liệu giải trình tự, giúp phát hiện thêm các bất thường mà PGT-A trước đây bỏ sót và mở rộng đáng kể phạm vi xét nghiệm.
PGT-A-EXPAND CÓ THỂ PHÂN TÍCH
• Phân tích mức bội thể (haploid, triploid).
• Tình trạng mất tính dị hợp tử (UPD/ROH).
• Phát hiện 6 hội chứng vi mất đoạn phổ biến có kích thước >1Mb.
• Phát hiện ngoại nhiễm: Đây được xem là nguy cơ hàng đầu gây sai trong xét nghiệm PGT
Các hội chứng di truyền xét nghiệm PGT-A Expand có thể sàng lọc:
+) Hội chứng Wolf-Hirschhorn
+) Hội chứng Digeorge (Hội chứng mất đoạn 22q11)
+) Hội chứng tiếng mèo kêu (Hội chứng CriduChat)
+) Hội chứng mất đoạn 1p36
+) Hội chứng Prader – Willi
+) Hội chứng Angelman
PGT-SR: XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN SỰ THAY ĐỔI CẤU TRÚC NST TRƯỚC LÀM TỔ
PGT-SR (Preimplantation genetic testing for structural rearrangement): Giúp phát hiện các phôi mang bất thường cấu trúc NST có tính di truyền, chỉ định cho các cặp vợ chồng mang chuyển đoạn NST cân bằng (chuyển đoạn Robertson, chuyển đoạn tương hỗ).
ƯU ĐIỂM CỦA XÉT NGHIỆM PGT-SR TẠI GENOME
• Bộ kit Reproseq – Thermo (Hoa Kỳ).
• Độ phân giải cao với 3.000 bin dữ liệu.
• Độ nhạy 100%; đặc hiệu 99,99%.
• Chiều dài đoạn đọc dài gấp 5 lần các bộ kit khác.
• Số lần đọc lên đến 2.000.000 read/mẫu.
• Hiệu chỉnh độ phân giải cao giúp tập trung vào tổn thương mất/thêm đoạn xuất phát từ bố/mẹ.
• Hệ thống chuẩn bị mẫu tự động Ion Chef, Thermo Fisher.
• Hệ thống giải trình tự Ion Studio S5, Thermo Fisher.
• Phần mềm phân tích tự động (Ion Reporter, Thermo), 80% thực hiện tự động trên máy.
• Xác định thể khảm, % khảm.
• Xác định trên 130 tổn thương cấu trúc NST.
PGT-M: XÉT NGHIỆM BỆNH LÝ DI TRUYỀN ĐƠN GEN TRƯỚC LÀM TỔ
PGT-M (Preimplantation genetic testing for monogenic disorders): Xét nghiệm phát hiện các tổn thương liên quan đến bệnh di truyền đơn gen trên phôi. PGT-M giúp các cặp vợ chồng mang gen bệnh, chọn lọc và chuyển những phôi không mang gen bệnh hoặc không mắc bệnh vào tử cung người phụ nữ, từ đó tăng cơ hội mang thai và sinh con khoẻ mạnh.
PGT-M CÓ THỂ PHÁT HIỆN
• Các bệnh lý di truyền đơn gen phổ biến như hội chứng tan máu bẩm sinh (Thalassemia), bệnh máu khó đông (Hemophilia), loạn dưỡng cơ Dunchene, bệnh teo cơ tủy và nhiều bệnh hiếm khác.
• Áp dụng cả cho các cặp vợ chồng có chuyện đoạn cân bằng NST (Robertson, chuyển đoạn tương hỗ), giúp phát hiện mất/lặp đoạn kích thước nhỏ.
• Đồng thời, xét nghiệm này cũng cho phép lựa chọn phôi phù hợp HLA với người anh/chị bị bệnh. Nhờ vậy, có thể thu thập tế bào gốc để điều trị cho anh/chị bị bệnh trong gia đình.
ƯU ĐIỂM NỔI BẬT CỦA XÉT NGHIỆM PGT-M TẠI GENOME
• Cá thể hóa cho từng gia đình (gia đình có bệnh đơn gen hoặc có mất/ lặp đoạn nhỏ không xác định được bằng kỹ thuật PGT-SR).
• PGT-M tại Genome được tiến hành cho hầu hết các bệnh đơn gen.
• Xét nghiệm PGT-M của Genome kết hợp hai phương pháp: Chẩn đoán đoán trực tiếp (Giải trình Sanger, mini sequencing…) và Chẩn đoán gián tiếp (Thiết lập hệ thống marker liên kết: STR hoặc SNP) giúp kiểm soát ADO và ngoại nhiễm DNA, nguyên nhân chính gây sai trong PGT-M. Sự kết hợp này được coi là tiêu chuẩn vàng trong xét nghiệm trước làm tổ bệnh đơn gen với độ chính xác cao nhất (Theo ESRHE, 2020)
PGT-Total: XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN TRƯỚC PHÔI TÍCH HỢP TOÀN DIỆN PGT-A-Expand, PGT-M, PGT-HLA
PGT-Total là bước tiến mới trong sàng lọc di truyền trước chuyển phôi, tích hợp ba xét nghiệm quan trọng: PGT-A-Expand, PGT-M và PGT-HLA Matching, giúp tối ưu quá trình lựa chọn phôi, tăng tỷ lệ thành công của thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) và mở ra cơ hội sinh con khỏe mạnh cho nhiều gia đình. Tiết kiệm chi phí và thời gian (chỉ từ 2 tuần).
PGT-TOTAL ĐỘT PHÁ VỀ CÔNG NGHỆ:
Đa hình đơn nucleotide (SNP) là sự khác nhau giữa các nucleotide đơn ở cùng một vị trí trên hệ gen giữa các cá thể. Các SNP phân bố trên khắp hệ gen, có thể đại diện cho sự khác nhau giữa các cá thể.
Xét nghiệm PGT-Total ứng dụng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới kết hợp phân tích các điểm đa hình đơn nucleotide (SNPs) để xác định bộ haplotype gia đình trên nhiều vùng khác nhau của nhiễm sắc thể. Công nghệ SNP kết hợp công nghệ tin sinh đột phá giúp xét nghiệm PGT-Total phát hiện đồng thời các bất thường ở cả mức độ nhiễm sắc thể và mức độ gen trong cùng một lần chạy. Đảm bảo tuân thủ các hướng dẫn của Hiệp hội Sinh sản và Phôi học Châu Âu (ESHRE) trong xét nghiệm PGT.
PGT-TOTAL ĐẶC BIỆT DÀNH CHO
• Gia đình mang một tổn thương di truyền đơn gen cần sàng lọc và có nguyện vọng kết hợp phân tích:
– Lệch bội số lượng NST trước chuyển phôi (PGT-A Expand)
– Phù hợp HLA Matching giữa phôi được sàng lọc và người con bị bệnh của gia đình.
• Gia đình mang từ hai tổn thương di truyền đơn gen trở lên.
• PGT-Total là giải pháp tối ưu trong trường hợp bệnh nhân muốn nhận kết quả PGT-M trong thời gian ngắn (chỉ từ 2 tuần) đồng thời xét nghiệm vẫn đảm bảo tuân thủ các hướng dẫn của Hiệp hội Sinh sản và Phôi học Châu Âu (ESHRE) trong xét nghiệm PGT.
Thông tin liên quan:
Xem chi tiết các xét nghiệm PGT Genome
Genome đạt chuẩn chất lượng CAP
Đội ngũ cố vấn chuyên môn Genome