Xét nghiệm di truyền lệch bội NST trước làm tổ (PGT-A)

PGT-A (preimplantation genetic testing for aneuploidy): là xét nghiệm được sử dụng để phát hiện phôi bất thường số lượng nhiễm sắc (NST) thể tự phát ở cặp vợ chồng có bộ NST bình thường.

  PGT tăng cơ hội con sinh khỏe mạnh cho các ca thụ tinh ống nghiệm

Xét nghiệm di truyền trước làm tổ (PGT)

PGT (Preimplantation Genetic Testing) là kỹ thuật được sử dụng trong y học sinh sản để xác định những bất thường về di truyền ở các phôi (ít phổ biến hơn là thể cực của trứng) được tạo ra qua quá trình thụ tinh ống nghiệm/tiêm tinh trùng vào bào tương (IVF/ICSI). Qua đó tiến hành sàng lọc phôi có chất lượng tốt nhất để cấy vào tử cung giúp:

• Tăng khả năng đậu thai, giảm nguy cơ sảy thai;
• Tránh rủi ro về sức khỏe khi phải cấy phôi đôi hoặc ba;
• Giảm số chu kỳ làm IVF cần để đậu thai, giảm thời gian cần để có thai thành công;
• Tăng cơ hội con sinh khỏe mạnh…

Xét nghiệm di truyền lệch bội nhiễm sắc thể trước làm tổ (PGT-A)

PGT-A (preimplantation genetic testing for aneuploidy): Xét nghiệm này sử dụng để phát hiện phôi bất thường số lượng nhiễm sắc (NST) thể tự phát ở cặp vợ chồng có bộ NST bình thường.
PGT-A được sử dụng để lựa chọn những phôi tốt nhất, không mang bất thường về số lượng NST, cải thiện tỷ lệ làm tổ cũng như tỷ lệ mang thai thành công, giúp sinh ra những em bé khỏe mạnh, không mang các bệnh về bất thường số lượng NST.

Bất thường lệch bội NST

Nhiễm sắc thể (NST) là cấu trúc đống gói DNA được tìm thấy bên trong các tế bào của cơ thể. Con người có 23 cặp NST trong đó có 22 cặp NST thường và 1 cặp NST thứ 23 là cặp NST giới tính (Xvà Y). Ở nữ giới, cặp NST thứ 23 gồm 2 bản sao NST X gồm 1 từ bố và 1 từ mẹ. Nam giới có một NST X truyền từ mẹ và một NST Y từ bố.

Bất thường số lượng NST là kết quả của sự không phân ly trong quá tình phân bào, trong đó cặp NST tương đồng di chuyển đến cùng một tế bào. Vì vậy trứng được thụ tinh sẽ nhận được một hoặc ba bản sao của NST thay vì hai bản thông thường. Do chúng liên quan đến nhiều gen, làm thay đổi cân bằng bộ gene bình thường nên hầu hết các rối loạn số lượng NST đều gây chết phôi, đặc biệt là mất NST. Các rối loạn không gây chết thường dẫn đến vô sinh, bởi vì chúng ngăn cản quá trình phân bào bình thường.

Ngoài ảnh hưởng đến khả năng thụ thai, bất thường số lượng NST còn gây ra các bệnh lý di truyền ở thai nhi phổ biến như: Hội chứng Down: Hội chứng Adward; Hội chứng Patau; Hội chứng Turner; Hội chứng Triple X; Hội chứng Klinefelter; Hội chứng Jacobs.

Hình 2.a: Cậu bé 8 tuổi mắc hội chứng Down (Wikipedia) Hình 2.b: Karyotype của nam giới mắc hội chứng Down (Karyotype Analyses of Down Syndrome Children in East Priangan Indonesia)

Lợi ích của PGT-A

Việc sàng lọc những đột biến trong số lượng nhiễm sắc thể đem lại lợi ích lớn cho các cặp vợ chồng vì những lý do sau:

• Giúp loại bỏ khả năng sinh con mang các dị tật (đã được sàng lọc) nhờ đó mà loại bỏ gánh nặng trong tương lai cho các gia đình.
• Gần 50% số phôi tạo ra trong nguyên nhân chính dẫn đến khó khăn trong việc mang thai ở các cặp vợ chồng trong một chu kì IVF là phôi bất thường về số lượng NST. Những phôi bất thường là một trong những mọi lứa tuổi. Vì vậy nhờ sàng lọc phôi khỏe mạnh, PGT-A giúp tải thiện tỉ lệ IVF thành công lên thêm 20%-30% so với việc chỉ đặt phôi đơn thuần mà không sàng lọc: Giảm rủi ro biến chứng lên quan đến đa thai; Giảm chi phí IVF nhiều lần.

Các kết quả PGT-A

PGT-A dành cho:

• Cặp vợ chồng sảy thai liên tiếp trên 3 lần;
• Tuổi người mẹ cao;
• Cặp vợ chồng thực hiện IVF thất bại nhiều lần;
• Người chồng vô sinh nặng…

Ưu điểm của xét nghiệm PGT-A tại Genome

– Phương pháp: Reproseq – Thermo (Mỹ), độ phân giải cao với 3000 bin dữ liệu, độ nhạy 100%, đặc hiệu 99,99%, chiều dài đoạn đọc dài gấp 5 lần các bộ kit khác, số lần đọc sau lọc trên 1.500.000 lần/mẫu, có thể phát hiện thêm mất đoạn đến 2Mb.
– Hệ thống sử dụng: Hệ thống giải trình tự Ion Studio S5 Prime, Thermo Fisher, Mỹ.
– Hệ thống chuẩn bị mẫu tự động Ion Chef, Thermo Fisher, Mỹ.
– Phần mềm phân tích tự động xác định thể khảm, % khảm và trên 130 tổn thương cấu trúc nhiễm sắc thể: Ion Reporter, Thermo Fisher, Mỹ.
– Thời gian thực hiện bằng tay ít, chủ yếu tự động trên máy (75%).
– Loại mẫu: mẫu sinh thiết của phôi giai đoạn phân chia hoặc phôi nang (phôi ngày 3 đến ngày 5).

Quy trình thực hiện PGT-A

Đội ngũ cố vấn giàu kinh nghiệm

	PGS. TS. Nguyễn Đăng Tôn Trưởng phòng Phân tích hệ gen, Viện Nghiên cứu hệ gen, Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam PGS. TS. Nguyễn Đăng Tôn có nhiều năm kinh nghiệm trong nghiên cứu gen với nhiều công trình được công bố trong và ngoài nước như: Nghiên cứu ứng dụng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới trong sàng lọc bệnh Parkinson có yếu tố di truyền (2019-2020, đề tài cấp quốc gia); Nghiên cứu áp dụng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới trong sàng lọc trước sinh không xâm lấn (2021-2022, đề tài cấp quốc gia).
	PGS.TS. Thầy thuốc nhân dân Đỗ Ngọc Tấn PGS.TS. Đỗ Ngọc Tấn chuyên gia hàng đầu trong lĩnh vực sản khoa và hậu môn tại Việt Nam. PGS.TS. Tấn đã tham gia và chủ trì nhiều đề tài cấp Quốc gia trong lĩnh vực Y tế cộng đồng tại Việt Nam. Với những đóng góp cho vì cộng đồng và ngành y tế, PGS. TS. Đỗ Ngọc Tấn được nhận danh hiệu Thầy thuốc nhân dân năm 2017. Hiện nay ông hiện đang thành viên chủ chốt trong Đề án quốc gia “Chăm sóc sức khỏe sinh sản và sàng lọc ung thư đến năm 2030”.
	TS.BS. Đặng Tiến Trường Giảng viên Bộ môn Giải phẫu, Học viện Quân y; thành viên Phòng Công nghệ gen và Di truyền tế bào, viện Nghiên cứu Y Dược học, Học viện Quân y TS.BS. Đặng Tiến Trường được đào tạo chuyên sâu về phân tích di truyền tại các đơn vị hàng đầu trong và ngoài nước. TS Trường tham gia và chủ trì thực hiện nhiều nghiên cứu về phân tích di truyền trước làm tổ ở cấp quốc gia và hợp tác quốc tế như: Đánh giá độ chính xác của kỹ thuật NGS trong sàng lọc lệch bội trước làm tổ (2016, Hợp tác ĐHQG Singapore); Đánh giá đa hình của một số marker STR trong phân tích di truyền trước làm tổ Hemophilia A (2018, Hợp tác ĐHQG Singapore); Kỹ thuật làm giàu DNA phôi thai cải thiện độ chính xác của kỹ thuật NIPT (2019, Quốc gia)…

Xem thêm:

Trung tâm xét nghiệm Genome

Công nghệ tiên tiến tại Genome

Đối tác

Xét nghiệm PGT-SR

Xét nghiệm PGT-M