Sinh con khỏe mạnh là mong muốn của bất kỳ cặp vợ chồng nào, đặc biệt là đối với những gia đình có tiền sử bệnh lý di truyền. Vậy đâu là giải pháp giúp các cặp đôi mang gen bệnh vẫn có thể chào đón những em bé khỏe mạnh?
1. Bệnh di truyền
Bệnh di truyền là những bất thường về mặt di truyền xảy ra do gen bệnh được truyền từ cha mẹ sang con hoặc do những đột biến phát sinh từ trong quá trình hình thành phôi thai. Các rối loạn di truyền thường biểu hiện dưới dạng hội chứng, dị tật bẩm sinh hoặc các bệnh lý mạn tính, gây ảnh hưởng trực tiếp đến sự phát triển và sức khỏe của các cá nhân.
Theo báo cáo trong Cơ sở dữ liệu di truyền Mendel Trực tuyến ở người (Online Mendelian Inheritance in Man – OMIM), hiện nay có khoảng 7000 bệnh lý di truyền đơn gen và con số vẫn liên tục được cập nhật.
| Tham khảo bài báo cáo: “Hành trình từ em bé bị bệnh đến em bé khỏe mạnh: Tích hợp các giải pháp di truyền” tại đây!
PGS.TS.BS Nguyễn Đăng Tôn – PGĐ Chuyên môn Genome |
2. Cơ chế di truyền bệnh
Mỗi người khỏe mạnh trung bình mang 2,8 biến thể gây bệnh trong hệ gen.
Các biến thể này không biểu hiện thành bệnh lý ở người mang gen, nhưng khi 2 người cùng mang gen bệnh kết hôn thì khả năng sinh con bị bệnh lên đến 25%, trường hợp gen nằm trên nhiễm sắc thể (NST) giới tính, tỷ lệ này có thể lên tới 50%.
Các nghiên cứu phân tích tổng hợp phát hiện bệnh di truyền là nguyên nhân khiến 18% trẻ sơ sinh nhập viện và 20% tử vong ở các nước phát triển.
Khoảng 80% trẻ em bị bệnh di truyền sinh ra trong gia đình không có tiền sử mắc bệnh di truyền. Các tổn thương gen có thể tồn tại ở trạng thái ẩn trong nhiều thế hệ gia đình trước khi biểu hiện ra bệnh.
Các bệnh di truyền có tỉ lệ lưu hành cao thường gặp như bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia, hội chứng xơ nang, hội chứng nhiễm sắc thể X dễ gãy, hội chứng teo cơ tuỷ và bệnh máu khó đông.
CẬP NHẬT KHUYẾN CÁO TỪ CÁC HIỆP HỘI TRÊN THẾ GIỚI VỀ XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC TÌNH TRẠNG MANG GEN
|
Cặp đôi có nguy cơ cao sinh con bị bệnh cần được tư vấn bởi các chuyên gia tư vấn và bác sĩ di truyền. Các thông tin từ xét nghiệm di truyền kết hợp với thăm khám lâm sàng sẽ hỗ trợ bác sĩ bao quát về bệnh lý, nguyên nhân bệnh, phương pháp điều trị, lựa chọn phương thức hỗ trợ sinh sản phù hợp cho bệnh nhân… Đồng thời, quá trình tư vấn sẽ giúp cặp đôi hiểu về tình trạng mang gen, nguy cơ bệnh lý và các giải pháp giúp sinh con khỏe mạnh. Các giải pháp được khuyến nghị bởi Hội Sản Phụ khoa Hoa Kỳ (American College of Obstetricians and Gynecologists – ACOG) bao gồm:
- PGT-M: Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ cho bệnh lý đơn gen (PGT-M), PGT-Total: Xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi tích hợp toàn diện: – có thể phòng ngừa sinh con bị bệnh.
• Nhận trứng và tinh trùng hiến tặng.
• Nhận con nuôi.
4. PGT-M được chỉ định cho những trường hợp nào?
Theo Khuyến cáo của Hiệp hội Sinh sản và Phôi học Châu Âu (ESHRE) chỉ định xét nghiệm PGT-M đối với các cặp vợ chồng:
- Mang đột biến di truyền đơn gen (thể trội hoặc thể lặn) đã được xác định: Teo cơ tủy, Thalassemia, ung thư vú di truyền, bệnh Huntington…
- Các bất thường liên kết NST giới tính (X-Link): Bệnh máu khó đông Hemophilia A,B; Loạn dưỡng cơ Duchenne…
- Hội chứng lặp lại các bộ ba nucleotide, mất hoặc thêm các base ở trên gen
- PGT-M mở rộng chỉ định với xác định tương hợp HLA giữa phôi và các anh/chị/em bị bệnh trong gia đình, nhằm thực hiện mục tiêu tạo nguồn cung cấp tế bào gốc dây rốn hoặc từ tủy xương trong hỗ trợ điều trị bệnh (VD Điều trị Thalassemia, ung thư bạch cầu ác tính…)
- Áp dụng với các cặp vợ chồng có chuyển đoạn cân bằng (Robertsonian Translocation, chuyên đoạn tương hỗ)
=> Tham khảo thêm các bài viết về PGT-M tại đây:
Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ cho bệnh lý đơn gen
Quy trình tư vấn và thực hiện PGT-M cho bệnh lý đơn gen
5. PGT-Total được chỉ định cho những trường hợp nào?
PGT-Total thường được đặc biệt chỉ định cho trường hợp:
=> Kết hợp phân tích lệch bội số lượng NS trước chuyển phôi (PGT-A Expand); Kết hợp phân tích phù hợp HLA giữa phôi được sàng lọc và người con bị bệnh của gia đình; Kết hợp PGT-SR
Một giải pháp trong trường hợp bệnh nhân cần kết quả PGT-M trong thời gian ngắn mà vẫn đảm bảo xét nghiệm tuân thủ hướng dẫn của Hiệp hội Sinh sản và Phôi học Châu Âu (ESHRE) trong xét nghiệm PGT. |
=> Tìm hiểu thêm thông tin về xét nghiệm PGT- Total tại đây:
PGT-Total: Tiếp cận thông tin di truyền toàn diện trên phôi
Ưu điểm của xét nghiệm PGT-Total tại Genome