Ưu điểm của xét nghiệm PGT-Total tại Genome

Được triển khai từ năm 2024, PGT-Total hiện là một trong những giải pháp xét nghiệm di truyền trước phôi toàn diện được các Chuyên gia, Bác sĩ tin tưởng lựa chọn.

PGT-Total là bước tiến mới trong sàng lọc di truyền trước chuyển phôi, tích hợp đồng thời các kỹ thuật quan trọng gồm PGT-A-Expand, PGT-SR, PGT-M và PGT-HLA Matching. Giải pháp này giúp tối ưu quá trình lựa chọn phôi, nâng cao tỷ lệ thành công của thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) và gia tăng cơ hội sinh con khỏe mạnh cho nhiều gia đình.

1. Thông tin về xét nghiệm PGT-Total

Xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi (PGT) hiện được ứng dụng rộng rãi trong lĩnh vực hỗ trợ sinh sản nhằm sàng lọc các bất thường di truyền trước khi chuyển phôi vào tử cung.

Tuy nhiên, các phương pháp PGT truyền thống vẫn tồn tại những giới hạn nhất định trong phạm vi phân tích, đặc biệt đối với một số dạng bất thường số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể. Trên cơ sở đó, PGT-Total được phát triển như một giải pháp tích hợp toàn diện, mở rộng khả năng phát hiện và nâng cao độ chính xác trong sàng lọc phôi.

PGT-Total ứng dụng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) kết hợp phân tích các điểm đa hình đơn nucleotide (SNPs), cho phép đánh giá đồng thời nhiều nhóm bất thường di truyền với độ phân giải cao.

Cơ sở lý thuyết của xét nghiệm PGT-Total

PGT Total giúp khắc phục triệt để các hạn chế của xét nghiệm PGT thông thường.

PGT Total ứng dụng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới kết hợp với phân tích các điểm đa hình đơn Nucleotide (SNPs) để xác định bộ haplotype dựa trên các vùng khác nhau của nhiễm sắc thể (NST).

Đa hình đơn Nucleotide (NSP) là sự khác nhau giữa các nucleotide đơn ở cùng một vị trí trên hệ gen giữa các cá thể. Các SNPs có thể phân bổ trên khắp các hệ gen, đại diện cho sự khác nhau giữa các cá thể.

Công nghệ SNP kết hợp công nghệ tin sinh đột phá giúp cho các xét nghiệm PGT-Total có thể phát hiện đồng thời các bất thường ở cả mức độ nhiễm sắc thể và mức độ gen trong cùng một lần chạy. Đảm bảo tuân thủ các hướng dẫn của Hiệp hội Sinh sản và Phôi học Châu Âu (ESHRE) trong xét nghiệm PGT.

2. PGT-Total của Genome: Xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi tích hợp: PGT-A Expand, PGT-M, PGT-SR, PGT-HLA

2.1. Về xét nghiệm PGT-A Expand

*Phạm vi phát hiện của PGT-A Expand tại Genome:

– Phát hiện bất thường lệch bội ở 24 NST

– Phát hiện bình thường cấu trúc NST >4Mb

– Phát hiện mức bội thể (đơn bội, đa bội)

– Phân tích tình trạng mất tính dị hợp tử (UPD/ROH)

– Phát hiện 6 vi mất đoạn có kích thước >1mb

– Phát hiện các nhóm ngoại nhiễm

2.2. Về xét nghiệm PGT-SR

PGT-SR (Preimplantation genetic testing for structural rearrangement) là xét nghiệm trước chuyển phôi nhằm phát hiện các phôi bất thường về tái sắp xếp cấu trúc nhiễm sắc thể (NST) di truyền từ bố mẹ như chuyển đoạn cân bằng, chuyển đoạn Robertson và đảo đoạn NST [1].

Giúp phát hiện các phôi mang bất thường cấu trúc NST có tính di truyền, chỉ định cho các cặp vợ chồng mang chuyển đoạn NST cân bằng (chuyển đoạn Robertson, chuyển đoạn tương hỗ).

Phạm vi phát hiện bất thường PGT-SR:

– Bất thường cân bằng cấu trúc NST: Đảo đoạn, Chuyển đoạn (Chuyển đoạn tương hỗ, chuyển đoạn hòa hợp tâm);

– Bất thường không cân bằng cấu trúc NST: Chèn đoạn, mất đoạn

=> Tìm hiểu thêm thông tin về xét nghiệm PGT-SR tại đây:

2.3. Về xét nghiệm PGT-M

Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ cho bệnh lý đơn gen (PGT-M) là những xét nghiệm được thực hiện trên phôi nhằm phát hiện các bệnh lý di truyền do tổn thương trên gen đã được xác định từ trước hoặc có tiền sử gia đình rõ ràng.

Bằng việc phân tích DNA từ mỗi phôi, các xét nghiệm PGT nói chung và PGT nói riêng đã cung cấp các thông tin di truyền của phôi, trong đó, phôi có nguy cơ phát triển bệnh thấp có thể được ưu tiên để lựa chọn và chuyển vào tử cung.

*Lợi ích của xét nghiệm PGT-M tại Genome:

Xét nghiệm PGT-M giúp:

– Giảm số chu kỳ làm IVF cần thiết để đậu thai, từ đó giảm thời gian cần có để có thai thành công

– Tăng cơ hội sinh con khỏe mạnh, không mắc các bệnh về di

• Giảm số chu kỳ làm IVF cần để đậu thai, giảm thời gian cần có để có thai thành công
• Tăng cơ hội sinh con khỏe mạnh, không mắc bệnh di truyền, mang lại hy vọng cho những gia đình có tiền sử sinh con dị tật, sảy thai liên tiếp hoặc thai lưu không rõ nguyên nhân.
• Tăng khả năng đậu thai, giảm nguy cơ sảy thai.
• Tránh rủi ro về sức khỏe do đa thai     

2.4. Về xét nghiệm PGT-HLA

PGT-HLA (Preimplantation Genetic Testing for Human Leukocyte Antigen-matching) là phương pháp xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi nhằm tìm kháng nguyên bạch cầu phù hợp. Quy trình này nhằm mục đích xác định một phôi thai không chỉ khỏe mạnh mà còn phù hợp với HLA với một anh chị em trong gia đình cần ghép tế bào gốc tạo máu.

Lợi ích

Bên cạnh những lợi ích mà PGT nói chung đem lại cho các cặp vợ chồng như tăng khả năng đậu thai bằng phương pháp IVF, giảm chi phí IVF… thì PGT-HLA còn đem lại những lợi ích như:

• Giảm nguy cơ mang thai có bệnh liên quan đến di truyền đã xuất hiện trong lần mang thai trước đó.
• Mở ra cơ hội điều trị cho các gia đình có anh chị em cần ghép tế bào gốc tạo máu.

PGT-HLA tại Genome

– Cá thể hóa cho từng gia dình

– Phân tích HLA-HR gồm các vùng liên kết: HRA-A, HRA-B, HRA-DRA, HRA-DQB1 (ESHRE, 2020, Khuyến cáo Hiệp hội Huyết học UK).

– Kết hợp với PGT-M để chọn phôi không mang bệnh.

3. Các ưu điểm khi lựa chọn xét nghiệm PGT-Total tại Genome

Một số ưu điểm nổi bật khác của PGT-Total tại Genome

3.1. Đánh giá toàn diện bất thường NST, bệnh lý đơn gen, HLA Matching

Nhờ tích hợp đồng thời PGT-A-Expand, PGT-SR, PGT-M và PGT-HLA Matching trong cùng một quy trình, PGT-Total cho phép phân tích tổng hợp các bất thường nhiễm sắc thể, bệnh lý đơn gen và đánh giá tương hợp HLA trên cùng mẫu sinh thiết phôi, mang lại cái nhìn toàn diện về tình trạng di truyền của phôi trước chuyển phôi.

3.2. Tối ưu với những trường hợp bệnh lý khó, phức tạp

*Gia đình mang tổn thương di truyền đơn gen cần sàng lọc và có nguyện vọng kết hợp sàng lọc: 

– Kết hợp phân tích lệch bội số lượng NST trước chuyển phôi (PGT-A Expand)

– Kết hợp phân tích phù hợp HLA giữa phôi được sàng lọc và người con bị bệnh của gia đình

*Gia đình mang từ hai tổn thương di truyền đơn gen trở lên: 

– Một giải pháp trong trường hợp bệnh nhân cần kết quả PGT-M trong thời gian ngắn vẫn đảm bảo xét nghiệm tuân thủ hướng dẫn của Hiệp hội Sinh sản và Phôi học Châu Âu (ESHRE) trong xét nghiệm PGT.

3.3. Tiết kiệm thời gian và chi phí (Chỉ từ 2 tuần)

Thay vì thực hiện nhiều xét nghiệm riêng lẻ, PGT-Total cho phép phân tích đồng thời nhiều nhóm bất thường trên cùng mẫu sinh thiết phôi. Điều này giúp rút ngắn thời gian chờ đợi kết quả (trung bình khoảng 2 tuần tùy từng trường hợp cụ thể) và tối ưu chi phí so với việc thực hiện từng kỹ thuật độc lập.

3.4. Đồng hành chặt chẽ bởi đội ngũ chuyên gia tư vấn và di truyền

Trong toàn bộ quy trình từ đánh giá hồ sơ, thực hiện IVF, thu mẫu máu và phôi, tiến hành xét nghiệm PGT-Total cho đến chuyển phôi, đội ngũ tư vấn di truyền của Genome luôn đồng hành cùng gia đình và bác sĩ điều trị.

Chuyên gia tư vấn hỗ trợ rà soát chỉ định, giải thích phạm vi phân tích của xét nghiệm, phối hợp với phòng xét nghiệm trong quá trình thực hiện và tư vấn ý nghĩa kết quả trước khi chuyển phôi. Sự phối hợp liên tục này giúp đảm bảo thông tin di truyền được hiểu đúng và áp dụng phù hợp với từng tình huống lâm sàng cụ thể.

*Tham khảo Quy trình Xét nghiệm PGT-Total tại đây! 

	PGS. TS. Nguyễn Đăng Tôn Viện Sinh học, Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam
	TS.BS Nguyễn Thị Thu Hà Giám đốc Trung tâm Thalassemia, Viện Huyết học  Truyền máu Trung ương.
	PGS.TS.BS. Đặng Tiến Trường Cố vấn Chuyên môn cao cấp Genome
	Julian MH., LEE Chủ tịch Hiệp hội tư vấn di truyền chuyên nghiệp ở châu Á (PSGCA), Thư ký Hội tư vấn di truyền Malaysia (GCSM)

3.5. Trung tâm tư vấn di truyền Genome đạt chứng nhận ngoại kiểm GenQA

Trung tâm Tư vấn Di truyền Genome đạt chứng nhận ngoại kiểm GenQA, thể hiện cam kết duy trì và cải tiến chất lượng chuyên môn theo tiêu chuẩn quốc tế của Genome.

Kính mời Quý vị tham khảo thêm các bài viết về PGT-Total của Genome tại: 

PGT-Total: Xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi tích hợp PGT-A Expand, PGT-SR, PGT-M, PGT-HLA

Bài báo cáo: “PGT-Total: Tiếp cận thông tin di truyền toàn diện trên phôi, hướng tới cải thiện kết cục lâm sàng trong xét nghiệm di truyền tiền làm tổ