Hội chứng mất đoạn 1p36 là hội chứng điển hình gây ra các vấn đề về chậm phát triển trí tuệ. Phần lớn người bệnh mắc hội chứng sẽ gặp những bất thường về cấu trúc não, động kinh kèm theo nhược cơ và khó nhai nuốt.
1. Thông tin Hội chứng mất đoạn 1p36
– Tỷ lệ: 1/5.000 đến 1/10.000 trẻ sơ sinh
Hội chứng mất đoạn 1p36 (1p36DS) là 1 trong những hội chứng mất đoạn NST thường gặp nhất, thường xảy ra khi một phần nhánh ngắn (p) của NST số 1 bị mất, thường là mất đoạn trên bản sao của NST 1. Kích thước của vùng mất đoạn có thể khác nhau giữa những người mắc bệnh.
*Theo thông tin tham khảo từ: https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC10100125/
2. Một số đặc điểm điển hình của Hội chứng 1p36
Người mắc hội chứng 1p36DS có thể gặp nhiều biểu hiện khác nhau, trong đó thường bao gồm một số đặc điểm như:
– Các đặc điểm khuôn mặt đặc trưng (dysmorphism)
– Chậm phát triển hoặc khuyết tật trí tuệ
– Giảm trương lực cơ (cơ yếu, mềm)
– Bệnh động kinh
– Mắc bệnh cơ tim hoặc dị tật tim bẩm sinh
– Những bất thường cấu trúc về não
– Suy giảm thính lực
– Các vấn đề về mắt hoặc thị lực
– Chậm tăng trưởng và chiều cao thấp
=> Kết quả cho thấy tại Pháp có ít nhất khoảng 10 trường hợp 1p36DS mới được ghi nhận mỗi năm. Tuy nhiên, 1p36DS được cho là ít gặp hơn đáng kể so với hội chứng mất đoạn 22q11.2 và hội chứng Down.
*Theo thông tin tham khảo từ: https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC10100125/
3. PGT-A Expand: Sàng lọc hội chứng 1p36 và các hội chứng vi mất đoạn khác
Trên hành trình không ngừng phát triển và cải tiến xét nghiệm PGT-A, một bước tiến mới, giúp mở rộng khả năng sàng lọc của xét nghiệm PGT-A, được gọi là PGT-A Expand.
Đây là bước tiến mới với công nghệ dựa trên việc kết hợp phân tích dữ liệu giải trình tự xác định đa hình số lượng bản sao (CNV) và phân tích SNP – đa hình đơn Nucleotide (Single Nucleotide Polymorphism) – giúp mở rộng đáng kể khả năng sàng lọc của xét nghiệm PGT-A. Đa hình đơn nucleotide (SNP) là sự khác nhau giữa các nucleotide đơn ở cùng một vị trí trên hệ gen giữa các cá thể. Các SNP phân bố trên khắp hệ gen, có thể đại diện cho sự khác nhau giữa các cá thể.
| Xem thêm thông tin về xét nghiệm PGT-A Expand của Genome tại đây! |
Kính mời Quý vị tham khảo thêm:
Các hội chứng di truyền nghiêm trọng PGT-A Expand có thể sàng lọc
Phạm vi xét nghiệm của PGT-A Expand
Ngoài hội chứng 1p36, PGT-A Expand còn có khả năng sàng lọc bao gồm:
– Phát hiện 6 hội chứng vi mất đoạn phổ biến có kích thước >1Mb – bao gồm Hội chứng mất đoạn 1p36 và các Hội chứng: Hội chứng Prader-Willi, Hội chứng Wolf-Hirschhorn, Hội chứng Digeorge (Hội chứng mất đoạn 22q11), Hội chứng tiếng mèo kêu (Hội chứng CriduChat), Hội chứng Angelman
– Phân tích mức bội thể (Haploid, Triploid)
– Phân tích tình trạng mất tính dị hợp tử (UPD/ROH)
– Phát hiện ngoại nhiễm: Đây được xem là nguy cơ hàng đầu gây sai trong xét nghiệm PGT.
PGT-A Expand được chỉ định cho những trường hợp nào?
Xét nghiệm PGT-A được chỉ định cho trường hợp là các cặp đôi có nguy cơ sinh con mang bất thường số lượng NST:
– Phụ nữ tuổi cao trên 35
– Người nam gặp những vấn đề nam khoa nghiêm trọng
– Có tiền sử sảy thai liên tục hoặc thất bại trong chu kỳ IVF
– Cân nhắc sử dụng phôi nang từ hợp tử thụ tinh bất thường
– Muốn phát hiện mức bội thể, UPD hoặc vi mất đoạn phổ biến.
Xét nghiệm PGT- A Expand được chỉ định cho tất cả các trường hợp được yêu cầu thực hiện xét nghiệm PGT-A, đặc biệt là cho các trường hợp sau đây:
– Phụ nữ tuổi cao có chất lượng phôi không tốt
– Người nam có tỷ lệ cao tinh trùng mang lưỡng bội NST.
– Có tiền sử mang thai đa bội, thai trứng, tiền sử sinh con mang bất thường NST.
– Trường hợp phôi có chất lượng tốt nhưng thất bại làm tổ liên tiếp.
– Tiền sử sảy thai sau khi thực hiện IVF
*Kính mời Quý vị tham khảo thêm:
Chia sẻ về PGT-A Expand của Trưởng phòng R&D Genome
So sánh PGT-A Expand, PGT-A Plus và PGT-A