PGT-A (preimplantation genetic testing for aneuploidy): Là xét nghiệm được sử dụng để phát hiện phôi bất thường số lượng nhiễm sắc (NST) thể tự phát ở cặp vợ chồng có bộ NST bình thường.
PGT-A Plus ứng dụng công nghệ phân tích đa hình đơn nucleotide (SNP), từ đó mở rộng phạm vi phát hiện và phân tích các tổn thương di truyền của PGT-A.
PGT-A-Expand là xét nghiệm PGT-A mở rộng, ứng dụng phân tích SNP cho phép xác định bất thường mà trước đây PGT-A không phát hiện được. Nhờ vậy xét nghiệm được tăng cường, phạm vi xét nghiệm được mở rộng.
- Như vậy chúng ta sẽ nhận thấy PGT-A, PGT-A-Plus và PGT-A-Expand có nhiều điểm giống và khác nhau
Bảng so sánh phạm vi của 3 xét nghiệm
| Loại bất thường có thể phát hiện | PGT-A | PGT-A-Plus | PGT-A-Expand | |
| Lệch bội 24 NST | x | x | x | |
| Thể khảm | x | x | x | |
| Bất thường cấu trúc NST | >5Mb | >5Mb | >4Mb | |
| Mức bội thể (đơn bội/ đa bội) | x | x | ||
| Mất tính dị hợp tử (UPD/ROH) | x | x | ||
| Phát hiện ngoại nhiễm: Đây được xem là nguy cơ hàng đầu gây sai trong xét nghiệm PGT | x | x | ||
| 6 hội chứng (HC) vi mất đoạn phổ biến > 1Mb | x | |||
Sự mở rộng của PGT-A Plus và PGT-A Expand
| Giới hạn của PGT-A | Sự mở rộng của PGT-A-Plus và PGT-A-Expand |
| – Chỉ phát hiện những trường hợp thể khảm >30%.
– Chỉ phát hiện những biến thể CNV >5Mb. – Không thể phát hiện sự có mặt những đột biến sau đây: ✅ Những đột biến gây ra các bệnh lý đơn gen ✅ Các vùng lặp 3 nucleotide (Triplet repeat expansions) ✅ Uniparental disomy ✅ Tái sắp xếp cấu trúc cân bằng ✅ Một số dạng tái sắp xếp cấu trúc không cân bằng ✅ Không thể nhận diện thể đa bội. |
– Giảm nguy cơ sảy thai, dị tật bẩm sinh do các bất thường không thể được phát hiện bằng PGT-A: Đơn bội/đa bội, mất tính dị hợp tử. – Giúp tăng số lượng phôi đủ điều kiện chuyển phôi đối với trường hợp xảy ra bất thường trong quá trình thụ tinh, phôi đa nhân. – Phát hiện 6 hội chứng di truyền nghiêm trọng (PGT-A-Expand): 🚩 Hội chứng Wolf-Hirschhorn 🚩 Hội chứng Digeorge (Hội chứng mất đoạn 22q11) 🚩 Hội chứng tiếng mèo kêu (Hội chứng CriduChat) 🚩 Hội chứng mất đoạn 1p36 🚩 Hội chứng Prader – Willi 🚩 Hội chứng Angelman |
Sự mở rộng của PGT-A Plus và PGT-A Expand
Chỉ định xét nghiệm nào?
Xét nghiệm PGT-A được chỉ định cho trường hợp là các cặp đôi có nguy cơ sinh con mang bất thường số lượng NST:
– Phụ nữ tuổi cao trên 35
– Người nam gặp những vấn đề nam khoa nghiêm trọng
– Có tiền sử sảy thai liên tục hoặc thất bại trong chu kỳ IVF
– Cân nhắc sử dụng phôi nang từ hợp tử thụ tinh bất thường
– Muốn phát hiện mức bội thể, UPD hoặc vi mất đoạn phổ biến.
Xét nghiệm PGT-A-Plus, PGT- A Expand được chỉ định cho tất cả các trường hợp được yêu cầu thực hiện xét nghiệm PGT-A, đặc biệt là cho các trường hợp sau đây:
– Phụ nữ tuổi cao có chất lượng phôi không tốt
– Người nam có tỷ lệ cao tinh trùng mang lưỡng bội NST.
– Có tiền sử mang thai đa bội, thai trứng, tiền sử sinh con mang bất thường NST.
– Trường hợp phôi có chất lượng tốt nhưng thất bại làm tổ liên tiếp.
– Tiền sử sảy thai sau khi thực hiện IVF kết hợp PGT-A.
Ưu điểm vượt trội của PGT tại Genome
– Công nghệ tiên tiến liên tục cập nhật – Trung tâm xét nghiệm hiện đại, chuẩn quốc tế.
– Đội ngũ chuyên gia di truyền đồng hành (Trung tâm tư vấn di truyền đạt chứng nhận GenQA)
– Kiểm chuẩn quốc tế: GenQA, EMQN, CAP
Các thông tin khác
Bất thường số lượng NST – Nguyên nhân hàng đầu dẫn đến sảy thai
Theo như thống kê từ các số liệu khoa học uy tín, bất thường số lượng NST có thể là nguyên nhân hàng đầu dẫn đến sảy thai. Theo một thống kê toàn diện trên 10,730 mẫu thai lưu (Prenatal Diagnosis, 2021), có đến hơn 50% trường hợp sảy thai có liên quan đến các bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi.
Trong đó, một số nguyên nhân phổ biến có thể bao gồm như:
– Lệch bội (Aneunploidy) là nguyên nhân phổ biến nhất, chiếm khoảng 69,7% các bất thường NST.
– Đa bội (Polyploidy) – gồm tam bội (3n) và tứ bội (4n) – đứng thứ 2, chiếm tới 21,8% số ca sảy thai do bất thường NST.
Tình trạng mất tính dị hợp tử (UPD/ROH)
Trong khi đó, tình trạng bất thường di truyền thường xảy ra khi phôi nhận cả 2 NST tương đồng (hoặc một phần cặp NST tương đồng) từ duy nhất bố hoặc mẹ, thay vì nhận một bản sao từ bố hoặc bản sao từ mẹ. Tần suất lưu hành cộng gộp trên tất cả NST: 1/2000.
Nhìn chung UPD có thể làm tăng các nguy cơ như:
– Rối loạn di truyền do lỗi in dấu (Prader Willi, Angleman)
– Biểu hiện bệnh di truyền lặn khi hai bản sao alen gây bệnh được di truyền từ bố hoặc mẹ mang gen.
– Bất thường kiểu hình khi xảy ra ở các NST 6, 7, 11, 14, 15, 20
* Đọc thêm:
– PGT-A Plus: Xét nghiệm di truyền lệch bội NST nâng cao
– PGT-A Expand: Vượt qua giới hạn của PGT-A
– Trưởng phòng Nghiên cứu & Phát triển sản phẩm Genome chia sẻ về PGT-A Expand
– Báo cáo ca bệnh: Xét nghiệm PGT-Total để sàng lọc phôi khỏe mạnh