Hội chứng Angelman (Hội chứng Thiên thần) là rối loạn thần kinh di truyền hiếm gặp, với tỷ lệ bệnh ở 1/15.000 ca sinh sống hoặc 500.000 người trên toàn thế giới. Nguyên nhân thường là do sự mất chức năng của gen UBE3A trên NST thứ 15 được thừa hưởng từ mẹ.
1. Thông tin về hội chứng Angelman
Người mắc Hội chứng Angelman thường gặp các vấn đề về phát triển, thường dễ nhận thấy vào khoảng 6-12 tháng tuổi. Các dấu hiệu và những triệu chứng phổ biến khác thường xuất hiện ở thời thơ ấu như rối loạn đi lại hoặc giữ thăng bằng, các vấn đề về tiêu hóa, co giật hoặc khả năng hạn chế không nói được.
Như đã đề cập, Hội chứng thiên thần do rối loạn di truyền gây ra bởi gen ubiquitin liga E3A (UBE3A) nằm trên NST số 15 bị thiếu khuyết hoặc mất chức năng, với một số nguyên nhân như:
– Trẻ được thừa hưởng cặp gen từ bố mẹ: 1 bản sao từ mẹ + 1 bản sao từ bố
– Các tế bào thường sẽ sử dụng thông tin từ 2 bản sao nhưng với 1 số ít các gen, chỉ có 1 bản sao được kích hoạt.
– Phần gen có nguồn gốc từ mẹ không hoạt động trong khi phần gen có nguồn gốc từ bố vẫn hoạt động bình thường, khi 2 gen này kết hợp với nhau sẽ gây ra một số biểu hiện lâm sàng như “vui vẻ”, “cười nói liên tục” ở trẻ
– Ở một số trường hợp, trẻ mắc hội chứng thiên thần có thể nhận cả hai bản sao của gen từ cùng một phía (bố hoặc mẹ), thay vì một bản sao từ bố và một bản sao từ mẹ.
2. Một số đặc điểm điển hình của Hội chứng AngelMan
Khi trẻ mới sinh ra, trẻ thường mắc hội chứng Angelman có thể giống như các trẻ bình thường khác do các triệu chứng chưa quá rõ ràng. Tuy nhiên, thời điểm trẻ từ 6 tháng tuổi trở đi thì một số triệu chứng như sau sẽ xuất hiện:
– Việc bú, mút của trẻ thường gặp nhiều khó khăn
– Trẻ chậm phát triển vận động, chẳng hạn như bị chậm bò, chậm ngồi, chậm đi
– Gương mặt trẻ luôn vui vẻ, tươi cười, kể cả trong những hoàn cảnh không có gì buồn cười
– Khi lớn hơn, trẻ bị chậm nói, rối loạn ngôn ngữ, tư duy và tập trung kém
– Đặc biệt, từ thời điểm trẻ từ 2 đến 3 tuổi, trẻ mắc hội chứng Angelman sẽ khởi phát bệnh động kinh với các biểu hiện như co giật, co cứng toàn thân, dễ kích động…
– Về ngoại hình, trẻ mắc hội chứng Angelman thường có dấu hiệu: Đầu nhỏ, da mắt có màu nhạt, cột sống hơi cong nên dáng đi bị vẹo.
=> Trẻ mắc hội chứng thiên thần có thể sống bình thường, tuy nhiên hiện nay căn bệnh này chưa có phương hướng chữa trị triệt để, việc điều trị tập trung vào kiểm soát các vấn đề về y tế.
3. PGT-A Expand: Xét nghiệm di truyền lệch bội NST mở rộng – sàng lọc hội chứng Angelman và các hội chứng vi mất đoạn khác
Trên hành trình không ngừng phát triển và cải tiến xét nghiệm PGT-A, một bước tiến mới, giúp mở rộng khả năng sàng lọc của xét nghiệm PGT-A, được gọi là PGT-A Expand.
Đây là bước tiến mới với công nghệ dựa trên việc kết hợp phân tích dữ liệu giải trình tự xác định đa hình số lượng bản sao (CNV) và phân tích SNP- đa hình đơn Nucleotide (Single Nucleotide Polymorphism) – giúp mở rộng đáng kể khả năng sàng lọc của xét nghiệm PGT-A.
Đa hình đơn nucleotide (SNP) là sự khác nhau giữa các nucleotide đơn ở cùng một vị trí trên hệ gen giữa các cá thể. Các SNP phân bố trên khắp hệ gen, có thể đại diện cho sự khác nhau giữa các cá thể.
| Kính mời Quý vị tìm hiểu về xét nghiệm PGT-A Expand của Genome tại đây! |
Phạm vi xét nghiệm của PGT-A Expand
– Sàng lọc hội chứng Angelman và 5 hội chứng vi mất đoạn phổ biến có kích thước >1Mb: Hội chứng Prader-Willi, Hội chứng Wolf-Hirschhorn (WHS), Hội chứng Digeorge (Hội chứng mất đoạn 22q11), Hội chứng tiếng mèo kêu (Hội chứng Cridu-Chat), Hội chứng mất đoạn 1p36.
– Phân tích mức bội thể (Haploid, Triploid)
– Phân tích tình trạng mất tính dị hợp tử (UPD/ROH)
– Phát hiện ngoại nhiễm: Đây được xem là nguy cơ hàng đầu gây sai trong xét nghiệm PGT.
PGT-A Expand được chỉ định cho những trường hợp nào?
Xét nghiệm PGT-A được chỉ định cho trường hợp là các cặp đôi có nguy cơ sinh con mang bất thường số lượng NST:
– Phụ nữ tuổi cao trên 35
– Người nam gặp những vấn đề nam khoa nghiêm trọng
– Có tiền sử sảy thai liên tục hoặc thất bại trong chu kỳ IVF
– Cân nhắc sử dụng phôi nang từ hợp tử thụ tinh bất thường
– Muốn phát hiện mức bội thể, UPD hoặc vi mất đoạn phổ biến.
Xét nghiệm PGT- A Expand được chỉ định cho tất cả các trường hợp được yêu cầu thực hiện xét nghiệm PGT-A, đặc biệt là cho các trường hợp sau đây:
– Phụ nữ tuổi cao có chất lượng phôi không tốt
– Người nam có tỷ lệ cao tinh trùng mang lưỡng bội NST.
– Có tiền sử mang thai đa bội, thai trứng, tiền sử sinh con mang bất thường NST.
– Trường hợp phôi có chất lượng tốt nhưng thất bại làm tổ liên tiếp.
– Tiền sử sảy thai sau khi thực hiện IVF