PGT-A Expand: Xét nghiệm mở rộng khả năng sàng lọc của xét nghiệm PGT-A, với phạm vi phát hiện bao gồm 6 hội chứng vi mất đoạn phổ biến.
1. PGT-A Expand: Xét nghiệm PGT-A mở rộng
Trên hành trình không ngừng phát triển và cải tiến xét nghiệm PGT-A, một bước tiến mới, giúp mở rộng khả năng sàng lọc của xét nghiệm PGT-A, được gọi là PGT-A Expand.
Đây là bước tiến mới với công nghệ dựa trên việc kết hợp phân tích dữ liệu giải trình tự xác định đa hình số lượng bản sao (CNV) và phân tích SNP- đa hình đơn Nucleotide (Single Nucleotide Polymorphism) – giúp mở rộng đáng kể khả năng sàng lọc của xét nghiệm PGT-A.
Đa hình đơn nucleotide (SNP) là sự khác nhau giữa các nucleotide đơn ở cùng một vị trí trên hệ gen giữa các cá thể. Các SNP phân bố trên khắp hệ gen, có thể đại diện cho sự khác nhau giữa các cá thể.
Nhờ vậy, xét nghiệm được tăng cường, phạm vi xét nghiệm được mở rộng, cho phép PGT-A Expand phát hiện các bất thường mà trước đây PGT-A không phát hiện được.
2. Các hội chứng vi mất đoạn phổ biến mà PGT-A Expand có thể sàng lọc
2.1. Hội chứng Wolf-Hirschhorn (WHS)
– Tỷ lệ: 1/50000
– Hội chứng WHS là dạng rối loạn nhiễm sắc thể (NST) cực hiếm gặp do thiếu 1 phần nhánh ngắn của NST 4 (bị mất 1 phần hoặc monosomy)
Đặc điểm đặc trưng của Hội chứng WHS:
– Có vấn đề về tăng trưởng (cân nặng và chiều cao thấp) ngay từ trước khi sinh ra
– Thiểu năng trí tuệ (mức độ khác nhau giữa các cá nhân, nhưng thường rõ rệt)
– Trương lực cơ thấp (hypotonia) và động kinh
– Có khuôn mặt điển hình: Hai mắt lồi, cách xa nhau, lông mày cong hình vòng cung, hở vòm miệng.
2.2. Hội chứng Digeorge (Hội chứng mất đoạn 22q11)
– Tỷ lệ: 1/4000 – 1/6000
=> Hội chứng xảy ra khi mất đoạn NST 22q11,gẫu nhiên ở trứng của mẹ hoặc tinh trùng của cha, hoặc trong quá trình phát triển của thai nhi.
Đặc điểm đặc trưng của trẻ mắc hội chứng Digeorge:
– Trẻ mắc phải một số dị tật về tim
– Trẻ có nguy cơ bị nhiễm trùng vì hệ miễn dịch yếu
– Trẻ gặp các vấn đề dị tật ở tuyến cận giáp vì khả năng sản xuất hormon cận giáp thấp
– Trẻ gặp các dị tật ở mặt: Tai nhỏ, thấp, mặt dài, khoảng cách 2 mắt xa nhau…
– Dị tật ở não: Rối loạn hành vi, tự kỷ, chậm phát triển
– Suy giảm chức năng gan, thận, thính lực yếu
2.3. Hội chứng mất đoạn 1p36
Tỷ lệ: 1/5000 đến 1/10000 trẻ sơ sinh
Mất đoạn 1p36 là hội chứng điển hình gây các vấn đề về chậm phát triển trí tuệ. Phần lớn trẻ mắc hội chứng mất đoạn 1p36 đều không nói được, hoặc trẻ chậm nói chỉ nói được một vài từ.
Trẻ cũng có thể gặp nhiều vấn đề về hành vi như: Tự cắn bản thân hoặc trẻ nổi nóng giận dữ.
Hội chứng mất đoạn 1p36 do mất một phần vật chất di truyền tại vị trí p36 thuộc cánh ngắn của NST 1. Dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng mất đoạn 1p36 có thể liên quan tới việc mất gen nằm trong vùng đó.
=> Kích thước đoạn mất khác nhau ở mỗi người bệnh.
2.4. Hội chứng Angel Man
Tỷ lệ: Khoảng 1/15000 – 1/20000
Hội chứng AngelMan hay còn gọi Hội chứng thiên thần là bệnh di truyền hiếm gặp do các đột biến gen hoặc khiếm khuyết ở NST số 15.
=> Trẻ mắc hội chứng AngelMan vẫn có thể sống bình thường, tuy nhiên, trí tuệ và thể chất sẽ phát triển chậm do đó cần sự quan tâm và chăm sóc đặc biệt.
2.5. Hội chứng Prader Willli
Tỷ lệ: 1/15000 – 1/20000 trẻ sơ sinh.
Hội chứng Prader-Willi hay còn được biết đến với tên gọi hội chứng mất đoạn 15s11-q13 là bệnh lý di truyền do mất đoạn trên cánh dài của NST 15.
Các biến chứng phổ biến của hội chứng này:
– Tiểu đường loại 2
– Bệnh tim mạch, đột quỵ,
– Viêm khớp
– Ngừng thở khi ngủ
– Vô sinh
2.6. Hội chứng tiếng mèo kêu (Cri Du Chat)
Tỷ lệ: 1/15000 – 1/20000 trẻ sơ sinh
Hội chứng tiếng mèo kêu (Cri-Du-Chat) hay còn được biết đến với tên gọi hội chứng mèo kêu, trẻ mắc đột biến NST thường có các dấu hiệu đặc trưng:
– Đầu nhỏ, nhẹ cân, nhược cơ
– Phát triển trí tuệ kém
– Vóc dáng thấp bé
– Thường gặp khó khăn khi ăn uống và thở
3. Chỉ định PGT-A Expand
|
Xét nghiệm PGT-A Expand được chỉ định cho trường hợp là các cặp đôi có nguy cơ sinh con mang bất thường số lượng NST: – Phụ nữ trên 35 tuổi – Người nam gặp những vấn đề nam khoa nghiêm trọng – Có tiền sử sảy thai liên tục hoặc thất bại trong chu kỳ IVF – Cân nhắc sử dụng phôi nang từ hợp tử thụ tinh bất thường – Muốn phát hiện mức bội thể, UPD hoặc vi mất đoạn phổ biến. |
|
Xét nghiệm PGT- A Expand được chỉ định cho tất cả các trường hợp được yêu cầu thực hiện xét nghiệm PGT-A, đặc biệt là cho các trường hợp sau đây: – Phụ nữ tuổi cao có chất lượng phôi không tốt – Người nam có tỷ lệ cao tinh trùng mang lưỡng bội NST. – Có tiền sử mang thai đa bội, thai trứng, tiền sử sinh con mang bất thường NST. – Trường hợp phôi có chất lượng tốt nhưng thất bại làm tổ liên tiếp. – Tiền sử sảy thai sau khi thực hiện IVF kết hợp PGT-A. |
=> Kính mời Quý vị tìm hiểu thêm các thông tin về xét nghiệm PGT-A Expand của Genome tại đây:
PGT-A Expand: Vượt qua giới hạn của PGT-A
Trưởng phòng Nghiên cứu và Phát triển sản phẩm Genome chia sẻ về PGT-A Expand