| PHẦN 1:
1, Giới thiệu. 2, Bệnh di truyền được di truyền như thế nào? 2.1. Di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường 2.2. Bệnh di truyền lặn liên kết nhiễm sắc thể X 2.3. Di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường. 3, Khi nào cần chẩn đoán di truyền. |
PHẦN 2
4, Chẩn đoán trước sinh 5, Ai nên được xét nghiệm tình trạng mang gen. 6, Chẩn đoán tiền làm tổ dành cho cặp đôi thực hiện IVF. 7, Lưu trữ máu cuống rốn. |
4, Chẩn đoán trước sinh
Đối tượng: Phụ nữ có thai, có nguy cơ sinh con bị bệnh suy giảm miễn dịch nặng. (do họ và chồng đã được xác định mang gen bệnh hoặc họ đã có con bị bệnh suy giảm miễn dịch)
4.1, Tại sao cần thực hiện chẩn đoán trước sinh?
Để xác định tình trạng thai nhi có bị suy giảm miễn dịch nặng hay không.
- Nếu biết em bé sinh ra sẽ bị suy giảm miễn dịch nặng, gia đình sẽ tự quyết định tiếp tục dưỡng thai hoặc ngừng thai kỳ.
- Chuẩn bị kế hoạch chăm sóc và điều trị cho bé bị bệnh từ sớm ngay khi trẻ ra đời
- Nếu thai nhi không bị bệnh, xét nghiệm thêm HLA, nếu phù hợp với ngưới anh/ chị bị bệnh thì chủ động giữ máu dây rốn để ghép tế gốc đồng loài cho người anh/chị bị bệnh.
4.2, Các phương pháp chẩn đoán trước sinh
DNA của thai nhi có thể thu nhận bằng nhiều cách:
Mẫu sinh thiết gai nhau: một lượng nhỏ mô từ bánh nhau từ tử cung của người mẹ, thông qua việc sử dụng kim hoặc ống thông được đưa qua đường bụng của người mẹ. Xét nghiệm được thực hiện ở tuần thứ 11 của thai kì.
Mẫu dịch ối: Dịch ối được lấy bằng cách sử dụng một kim nhỏ xuyên qua thành bụng và cơ tử cung vào buồng ối. Xét nghiệm được thực hiện ở tuần thứ 16 của thai kì.
Hiện nay, xét nghiệm NIPT là một xét nghiệm thường được khuyến nghị để kiểm tra tình trạng di truyền. Xét nghiệm NIPT là tách DNA thai nhi lưu hành tự do trong máu mẹ (free fetal DNA). Đây là xét nghiệm sàng lọc không phải phải xét nghiệm chẩn đoán. Duy nhất dự vào kết quả xét nghiệm NIPT sẽ đủ thông tin để đưa ra kết luận tình trạng di truyền của thai nhi. Phạm vi xét nghiệm chủ yếu giới hạn bất thường số lượng NST, không phải bất thường về gen. Bệnh suy giảm miễn dịch di truyền do các bất thường về gen, do vậy xét nghiệm chẩn đoán bằng sinh thiết gai nhau và dịch ối là phương pháp đáng tin cậy đề đánh giá về tình trạng di truyền của thai nhi.
5, Ai nên được xét nghiệm tình trạng mang gen
Khi trong gia đình có người mắc bệnh di truyền, các thành viên khác trong gia đình nên thực hiện xét nghiệm di truyền để xác định họ có là người mang gen và truyền gen bệnh cho thế hệ tiếp theo hay không? Điều này đặc biệt quan trọng đối với các thành viên nữ bên ngoại trong các gia đình có trẻ nam mắc bệnh liên kết X.
Xét nghiệm mang gen cũng quan trọng trong các rối loạn lặn trên nhiễm sắc thể thường, đặc biệt trong các cặp đôi là những người đến từ cùng địa phương.
6, Chẩn đoán tiền làm tổ dành cho cặp đôi thực hiện IVF
Các cặp vợ chồng không muốn xin con bị bệnh ở lần sinh tiếp theo có thể lựa chọn phương pháp hỗ trợ sinh (Thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) kết hợp xét nghiệm sàng lọc trước làm tổ cho bệnh lý đơn gen (PGT-M/PGT-Total). Quy trình bao gồm hai giai đoạn chính:
Giai đoạn 1: Thực hiện xét nghiệm di truyền để xác định đột biến gây bệnh cho em bé bị bệnh trong gia đình. Đột biến được tìm thấy sẽ là đột biến đích sẽ được sàng lọc khi thực hiện các phương pháp hỗ trợ sinh sản.
Giai đoạn 2: Thực hiện các phương pháp hỗ trợ sinh sản. Người vợ thực hiện phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm (IVF), xét nghiệm di truyền trên một tế bào của mỗi phôi, và sau đó cấy 1–3 phôi bình thường vào tử cung. Cần chú ý, đối với xét nghiệm PGT-M, cặp đôi cần thực hiện một bước đệm trước khi thực hiện IVF và PGT-M là PGT-M setup. Mục đích của PGT-M setup là xác định bộ haplotype đặc trưng của gia đình. PGT-M setup nên được thực hiện trước bắt đầu chu kỳ IVF ít nhất 6 tháng.
| Xét nghiệm di truyền dành cho cặp đôi trước mang thai |
7, Lưu trữ máu cuống rốn
Máu cuống rốn được thu thập từ trẻ ngay sau khi sinh là nguồn giàu tế bào gốc tạo máu. Tế bào gốc từ một trẻ không mắc bệnh có thể được sử dụng như một nguồn thay thế cho tủy xương trong ghép tế bào gốc cho trẻ mắc bệnh.
Việc áp dụng phương án này đòi hỏi sự phối hợp chặt chẽ của nhiều chuyên khoa, bao gồm lĩnh vực hỗ trợ sinh sản, ngân hàng lưu trữ tế bào gốc và đơn vị thực hiện ghép tế bào. Do đó, các gia đình cần trao đổi sớm với các đơn vị chuyên môn liên quan để thống nhất lộ trình thực hiện, xác định các mốc thời gian phù hợp và chuẩn bị đầy đủ các bước cần thiết.
⁕ Nguồn tham khảo chính: Genetic aspects of Primary Immunodeficiency Information for families do Immunodeficiency UK, Great Ormond Street Hospital (GOSH) and the Great North Children’s Hospital xuất bản. / Sách Di truyền Y học do Trường Đại học Y Hà Nội, Viện Đào tạo Răng Hàm Mặt xuất bản.
