Đây là 1 trong 4 bài báo cáo trong Hội thảo khoa học: “Ứng dụng kỹ thuật hỗ trợ sinh sản trong dự phòng bệnh di truyền” do Genome phối hợp cùng Hội Phụ Sản TP.HCM tổ chức đã diễn vào ngày 26/7/2026, TP.HCM.
Bài báo cáo: “Bệnh di truyền đơn gen thường gặp tại Việt Nam: Vai trò của sàng lọc người mang gen trong dự phòng sinh con mắc bệnh”
TS.BS. Nguyễn Minh Tuấn đã chia sẻ về vai trò của sàng lọc người mang gen (Carrier Screening) trong dự phòng các bệnh di truyền đơn gen thường gặp tại Việt Nam như Thalassemia, Hemophilia và teo cơ tủy. Báo cáo cập nhật xu hướng sàng lọc mở rộng (Expanded Carrier Screening – ECS) theo các khuyến cáo quốc tế nhằm phát hiện sớm các cặp đôi có nguy cơ trước khi mang thai.
 |
 |
Đồng thời, báo cáo cũng nhấn mạnh những giới hạn của xét nghiệm, vai trò của tư vấn di truyền và các lựa chọn sinh sản phù hợp đối với các cặp đôi cùng mang gen bệnh. Qua đó, Carrier Screening được xem là công cụ quan trọng giúp các gia đình chủ động xây dựng kế hoạch sinh sản an toàn và giảm nguy cơ sinh con mắc bệnh di truyền.
 |
 |
Kết luận:
Các bệnh di truyền đơn gen vẫn là gánh nặng đáng kể đối với sức khỏe cộng đồng, trong bối cảnh tỷ lệ người mang gen bệnh tại Việt Nam còn khá cao. Sàng lọc người mang gen (Carrier Screening) đóng vai trò quan trọng trong việc phát hiện sớm nguy cơ, giúp các cặp đôi chủ động lựa chọn phương án sinh sản phù hợp. Đồng thời, tư vấn di truyền cần được thực hiện xuyên suốt trước, trong và sau xét nghiệm để hỗ trợ người bệnh hiểu đúng kết quả và đưa ra quyết định phù hợp.
| KÍNH MỜI QUÝ VỊ CÙNG TÌM HIỂU BÀI BÁO CÁO TẠI ĐÂY! |
Thông tin TS.BS Nguyễn Minh Tuấn
– Trưởng khoa Sốt xuất huyết – Huyết học: BV Nhi Đồng 1
– Báo cáo viên của nhiều hội nghị trong nước và quốc tế về Nhi khoa, Sốt xuất huyết, huyết học, suy giảm miễn dịch.
– Giảng viên Khoa Y – Đại học Quốc gia TPHCM, tham gia giảng dạy sinh viên Y khoa.
Một số công trình khoa học đã công bố:
– Anh PNL, Tuan NM, Cuc CTT. et al. Characteristics of gene mutations in Vietnamese pediatric patients with Inborn Errors of Immunity: a cross-sectional study. Orphanet J Rare Dis 21, 112 (2026);21:112
– ChuongHQ, Xinh PT, Tram DB, Ha NTT, Nguyen TM, et al. Spectrum of WAS gene mutations in Vietnamese patients with Wiskott–Aldrich syndrome. Pediatr Int. 2024;66:e15770
– YamashitaM, Eguchi S, Tomomasa D, Kamiya T, Niizato D, Mitsuiki N, Isoda T, Funakoshi H, Mizuno Y, Okamoto K, Nguyen TM, Takada H, Takagi M, Imai K, Morio T, Kanegane H. Case report: HLA-haploidentical hematopoietic celltransplant with posttransplant cyclophosphamide in a patient with leukocyte adhesion deficiency type I. Front Immunol. 2022;13:102036
Hội thảo khoa học: “Ứng dụng kỹ thuật hỗ trợ sinh sản trong dự phòng bệnh di truyền”
 |
 |
Hội thảo khoa học: “Ứng dụng kỹ thuật hỗ trợ sinh sản trong dự phòng bệnh di truyền” do Genome phối hợp cùng Hội Phụ sản TPHCM tổ chức.
Chương trình có sự tham gia của gần 200 bác sĩ, chuyên gia trong lĩnh vực sản phụ khoa, hỗ trợ sinh sản, di truyền, huyết học… học nhằm chia sẻ những góc nhìn chuyên môn về vai trò của kỹ thuật hỗ trợ sinh sản trong dự phòng bệnh di truyền, đồng thời trao đổi về các vấn đề liên quan đến sàng lọc người mang gen, xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi (PGT) và tư vấn di truyền trong thực hành lâm sàng tại Việt Nam.
Thông qua 4 bài báo cáo và phiên thảo luận chuyên sâu của TND.PGS.TS.BS. Vũ Thị Nhung, ThS.BS. Giang Huỳnh Như, TS.BS. Nguyễn Minh Tuấn, BS.CKI. Nguyễn Vạn Thông và PGS.TS.BS. Đặng Tiến Trường, chương trình mang đến diễn đàn trao đổi học thuật, cập nhật kiến thức và chia sẻ kinh nghiệm thực tiễn trong ứng dụng kỹ thuật hỗ trợ sinh sản vào dự phòng bệnh di truyền.
Kính mời Quý vị xem thêm:
PGT-M: Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ cho bệnh lý đơn gen
PGT-Total: Xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi tích hợp
G-Carrier: Xét nghiệm sàng lọc người mang gen gây bệnh