E-NIPT Twin – Sàng lọc trước sinh không xâm lấn chuyên sâu dành cho thai đôi

E-NIPT (Enrichment NIPT) là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn chuyên sâu tại Genome, tích hợp các bước làm giàu DNA thai nhi tự do (ffDNA) vào quy trình xét nghiệm, từ đó cải thiện đáng kể độ chính xác. E-NIPT Twin Genome hỗ trợ phát hiện sớm các bất thường nhiễm sắc thể (NST) liên quan đến hội chứng: Down, Edward, Patau với độ tin cậy, chính xác cao và đạt công nhận chất lượng quốc tế (CAP, EMQN).   

NIPT dựa trên việc phân tích DNA phôi thai tự do (cell free fetal DNA, cffDNA) trong tuần hoàn máu thai phụ. DNA tự do (cell free DNA, cfDNA) tồn tại dưới dạng các đoạn DNA ngắn trong máu thai phụ, được giải phóng từ sự chết theo chương trình của tế bào [2]. Khi mang thai, trong tuần hoàn máu thai phụ có cfDNA của mẹ và cffDNA của phôi thai.

Tỷ lệ phần trăm cffDNA trên tổng số cfDNA trong máu mẹ được gọi là Fetal fraction – FF [3]. Tỷ lệ FF có vai trò rất quan trọng trong xét nghiệm NIPT

– Tỷ lệ FF càng nhỏ, độ chính xác càng giảm  

– Tỷ lệ FF càng lớn, kéo theo tỷ lệ cffDNA trong mẫu càng lớn, do đó dữ liệu giải trình tự của thai nhi cũng sẽ tăng, kết quả phân tích sẽ ngày càng chính xác.  

=> Xét nghiệm E-NIPT tại Genome bổ sung công nghệ làm giàu cffDNA/tăng tỷ lệ FF nhờ dựa vào sự khác nhau giữa kích thước DNA của thai phụ và thai nhi, sau khi được làm giàu, hàm lượng cffDNA tăng lên 2,5 lần, từ đó giúp: Tăng dữ liệu của thai nhi trong quá trình giải trình tự, tăng độ chính xác của kết quả xét nghiệm, hạn chế tối đa trường hợp phải thu mẫu lại.

2. E-NIPT Twin sàng lọc 3 hội chứng: Down, Edward, Patau

2.1. Hội chứng Down (Trisomy 21)

Hội chứng Down (Hay còn được gọi tam nhiễm sắc thể 21) là dạng rối loạn di truyền do bất thường số lượng NST, thừa một NST ở cặp NST 21 – được gọi là trisomy 21. Tam NST 21 là bệnh về NST phổ biến nhất ở trẻ sơ sinh còn sống, với tỷ lệ khoảng: 1/660 trẻ.

Biểu hiện lâm sàng:

– Chậm phát triển và khuyết tật trí tuệ ở mức độ nhẹ đến vừa

– Các đặc điểm khuôn mặt đặc trưng: Mũi tẹt, mắc xếch, suy giáp, nguy cơ mắc các bệnh về bạch cầu cao

– Các dị tật về cấu trúc tim

– Alzheimer sớm

– Có thể sống tới tuổi trưởng thành

2.2. Hội chứng Edwards (Trisomy 18)

Hội chứng Edwards (hay còn được biết đến với tên gọi hội chứng Trisomy 18) xảy ra khi bệnh nhân bị thừa 1 NST số 18 trong bộ NST, với tỷ lệ khoảng: 1/3333 trẻ sơ sinh còn sống.

Một số đặc điểm của hội chứng Edwards:

– Tuổi thọ thường dưới 1 tuổi

– Chậm phát triển trong tử cung

– Trương lực cơ tăng

– Những bất thường ở bàn tay/ hoặc bàn chân

– Các dị tật ở tim và các cơ quan khác

– Chậm phát triển và khuyết tật trí tuệ nghiêm trọng

2.3. Hội chứng Patau (Trisomy 13)

Hội chứng Patau (Trisomy 13) là rối loạn di truyền nghiêm trọng do thừa 1 NST số 13 trong các tế bào, gây ảnh hưởng toàn diện đến sự phát triển.

Tỷ lệ: 1/5000 trẻ sơ sinh còn sống

Các đặc điểm của Hội chứng Patau:

– Tuổi thọ thường dưới 1 tuổi

– Các biểu hiện lâm sàng thường gặp: Bất thường về tim, não, thận; Sứt môi và chẻ vòm hầu

– Các khuyết tật về trí tuệ nghiêm trọng

3. Đội ngũ chuyên gia di truyền uy tín đồng hành cùng mẹ bầu

Vai trò của Đội ngũ chuyên gia di truyền

Xét nghiệm NIPT – Sàng lọc trước sinh không xâm lấn thông thường do các bác sĩ sản khoa chỉ định. Tuy nhiên, thực tế lâm sàng cho thấy, có những trường hợp ghi nhận bất thường nằm ngoài phạm vi sàng lọc tiêu chuẩn. Lúc này, việc phân tích và tư vấn kết quả sẽ cần có sự phối hợp chặt chẽ giữa các bác sĩ lâm sàng và chuyên gia di truyền.

Tại Genome, mỗi ca xét nghiệm E-NIPT đều sẽ có sự đồng hành của đội ngũ chuyên gia di truyền giàu kinh nghiệm, các chuyên gia di truyền không chỉ hỗ trợ về mặt kỹ thuật phân tích mẫu ADN mà còn cùng phối hợp với bác sĩ lâm sàng để:

– Đánh giá toàn bộ thông tin tiền sử của người mẹ và gia đình

– Diễn giải chi tiết về kết quả E-NIPT, bao gồm: Chỉ số biên, vùng chưa rõ kết luận hoặc kết quả dương tính giả/âm tính giả

– Đưa ra khuyến nghị tiếp theo cùng bác sĩ và bệnh nhân: Cần thực hiện thêm xét nghiệm gì, có nên chọc ối/niêm mạc hay không, thời điểm nào phù hợp, có cần tư vấn chuyên sâu trước sinh về gen trội/lặn, nguy cơ di truyền cho các thế hệ sau.

Đội ngũ chuyên gia di truyền tại Genome

– PGS.TS.BS Nguyễn Đăng Tôn: Viện Sinh học, Viện Hàn lâm Khoa học & Công nghệ Việt Nam; Phó giám đốc Chuyên môn Genome;  

– PGS.TS.BS. Đặng Tiến Trường – Cố vấn chuyên môn cao cấp Genome 

– TS.BS. Nguyễn Thị Thu Hà: Giám đốc Trung tâm Thalassemia, Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương; Cố vấn chuyên môn cao cấp Genome  

– Juliana MH.LEE – Thư ký Hội tư vấn di truyền Malaysia (GCSM); Cố vấn chuyên môn cao cấp Genome 

Đội ngũ chuyên gia di truyền của Genome

4. Xét nghiệm E-NIPT Twin của Genome đạt công nhận chất lượng CAP/ kiểm chuẩn EMQN

Ngày 16/6/2025, CAP chính thức công nhận Trung tâm Xét nghiệm Genome (Hà Nội, Việt Nam) đạt chuẩn chất lượng tối đa ở tất cả các tiêu chí cho nhóm xét nghiệm: E-NIPT: E-NIPT 3, E-NIPT 7, E-NIPT 23, E-NIPT 23 Plus, E-NIPT Twin.

=> Tham khảo thêm thông tin bài viết: Các gói xét nghiệm E-NIPT của Genome đạt công nhận chuẩn chất lượng CAP