Sinh con khỏe mạnh là mong muốn của bất cứ gia đình nào, tuy nhiên, với những cặp vợ chồng mang gen bệnh hoặc đối mặt nguy cơ hiếm muộn, hành trình chào đón một em bé khỏe mạnh thường đi kèm nhiều thách thức về mặt di truyền và sinh sản.
PGT Genome – Xét nghiệm PGT (Preimplantation Genetic Testing) là kỹ thuật được ứng dụng phổ biến trong hỗ trợ sinh sản, nhằm phát hiện các bất thường di truyền ở phôi tạo ra từ thụ tinh trong ống nghiệm IVF.
Ưu điểm của xét nghiệm PGT
– Giảm số chu kỳ làm IVF cần để đậu thai, từ đó giảm thời gian cần để có thai thành công.
– Tăng khả năng đậu thai, giảm nguy cơ sảy thai.
– Tránh các rủi ro về sức khỏe do đa thai.
– Tăng cơ hội sinh con khỏe mạnh, con không mắc các bệnh lý di truyền
– Cho phép lựa chọn phôi có phức hợp kháng nguyên bạch cầu (HLA) tương thích với người anh/chị bị bệnh.
PGT- Genome: Xét nghiệm di truyền trước làm tổ toàn diện với: PGT-A/ PGT-A-Plus/ PGT-A-Expand/ PGT-SR/ PGT-M/ PGT-HLA/ PGT-Total
PGT-A: Xét nghiệm di truyền lệch bội NST trước chuyển phôi
PGT-A (Preimplantation genetic testing for aneuploidy): Phát hiện phôi bất thường số lượng nhiễm sắc thể (NST) thứ phát (không di truyền từ cha mẹ mà phát sinh trong quá trình phân chia tế bào trứng hoặc phôi) ở cặp vợ chồng có bộ NST bình thường.
ƯU ĐIỂM CỦA XÉT NGHIỆM PGT-A TẠI GENOME:
- Độ phân giải cao và độ bao phủ đạt 0.01X-0.1X; Có thể phát hiện các bất thường mất và thêm đoạn có kích thước >5 Mb.
- Hệ thống chuẩn bị mẫu tự động Ion Chef (Thermo Fisher Scientific, Mỹ).
- Phần mềm phân tích tự động: Xác định thể khảm, % khảm và trên 130 tổn thương cấu trúc NST.
- Công nghệ giải trình tự thế hệ mới NGS (Mỹ)
- Có khả năng phát hiện thêm/mất đoạn đến 2Mb.
| TÌM HIỂU THÊM VỀ XÉT NGHIỆM PGT-A TẠI ĐÂY! |
PGT-A-PLUS: Xét nghiệm di truyền lệch bội NST nâng cao
Kết hợp phân tích SNP, PGT-A Plus mang đến giải pháp xét nghiệm với độ chính xác cao, mang lại cái nhìn toàn diện về chất lượng phôi, tăng cơ hội chọn được phôi tốt và chuyển phôi thành công:
- Phát hiện lệch bội (Aneunploidy trên 24 NST)
- Phát hiện bất thường bội thể (Haploidy, Polyploidy)
- Phát hiện mất tính dị hợp tử (UPD/ROH)
- Kiểm soát và phát hiện ngoại nhiễm (Maternal Contamination)
| TÌM HIỂU THÊM VỀ XÉT NGHIỆM PGT-A PLUS TẠI ĐÂY! |
PGT-A Expand: Vượt qua giới hạn của PGT-A:
- Phân tích mức bội thể (Haploid, Triploid)
- Phân tích tình trạng mất tính dị hợp tử (UPD/ROH)
- Phát hiện 6 hội chứng vi mất đoạn phổ biến có kích thước >1
- Phát hiện ngoại nhiễm: Đây được xem là nguy cơ hàng đầu gây sai trong xét nghiệm
Các hội chứng di truyền xét nghiệm PGT-A Expand có thể sàng lọc:
+) Hội chứng Wolf-Hirschhorn
+) Hội chứng Digeorge (Hội chứng mất đoạn 22q11)
+) Hội chứng tiếng mèo kêu (Hội chứng CriduChat)
+) Hội chứng mất đoạn 1p36
+) Hội chứng Prader – Willi
+) Hội chứng Angelman
| TÌM HIỂU THÊM VỀ XÉT NGHIỆM PGT-A EXPAND TẠI ĐÂY! |
PGT-SR: Xét nghiệm di truyền sự thay đổi cấu trúc NST trước làm tổ
PGT-SR (Preimplantation genetic testing for structural rearrangement): Giúp phát hiện các phôi mang bất thường cấu trúc NST có tính di truyền, chỉ định cho các cặp vợ chồng mang chuyển đoạn NST cân bằng (chuyển đoạn Robertson, chuyển đoạn tương hỗ).
PGT-SR dành cho những trường hợp nào?
- PGT-SR dành cho trường hợp vợ hoặc chồng mang những bất thường NST như: Chuyển đoạn cân bằng, chuyển đoạn hòa nhập tâm Robertson, đảo đoạn quanh tâm NST.
- PGT-SR phát hiện các phôi mang bất thường NST có tính di truyền, thường chỉ định cho các cặp vợ chồng mang chuyển đoạn NST cân bằng (chuyển đoạn Robertson, chuyển đoạn tương hỗ).
Các ưu điểm của xét nghiệm PGT-SR tại Genome:
- Bộ kit Reproseq – Thermo (Hoa Kỳ).
- Độ phân giải cao với 3.000 bin dữ liệu.
- Độ nhạy 100%; đặc hiệu 99,99%.
- Chiều dài đoạn đọc dài gấp 5 lần các bộ kit khác.
- Số lần đọc lên đến 2.000.000 read/mẫu.
- Hiệu chỉnh độ phân giải cao giúp tập trung vào tổn thương mất/thêm đoạn xuất phát từ bố/mẹ.
- Hệ thống chuẩn bị mẫu tự động Ion Chef, Thermo Fisher.
- Phần mềm phân tích tự động (Ion Reporter, Thermo), 80% thực hiện tự động trên máy.
- Xác định thể khảm, % khảm.
- Xác định trên 130 tổn thương cấu trúc NST.
| TÌM HIỂU THÊM VỀ XÉT NGHIỆM PGT-SR TẠI ĐÂY! |
PGT-M: Xét nghiệm bệnh lý đơn gen trước làm tổ
PGT-M (Preimplantation genetic testing for monogenic disorders): Xét nghiệm phát hiện các tổn thương liên quan đến bệnh di truyền đơn gen trên các phôi.
PGT-M giúp các cặp vợ chồng mang gen bệnh chọn lọc và chuyển những phôi không mang gen bệnh hoặc không mắc bệnh vào tử cung của người phụ nữ, từ đó tăng cơ hội mang thai và sinh con khỏe mạnh.
Phạm vi phát hiện của PGT-M tại Genome
– Phát hiện các bệnh lý di truyền đơn gen phổ biến như: Hội chứng tan máu bẩm sinh (Thalassemia), Bệnh máu khó đông (Hemophilia), Loạn dưỡng cơ Dunchene, Bệnh teo cơ tủy và nhiều bệnh hiếm khác.
– Áp dụng cho các cặp vợ chồng mang chuyển đoạn cân bằng NST (Robertson, chuyển đoạn tương hỗ), nhờ đó giúp phát hiện các mất/lặp đoạn mang kích thước nhỏ.
– Cho phép lựa chọn phôi phù hợp HLA với người anh/chị bị bệnh, nhờ đó có thể thu thập tế bào gốc để điều trị cho anh/chị bị bệnh trong gia đình.
| TÌM HIỂU THÊM VỀ XÉT NGHIỆM PGT-M TẠI ĐÂY! |
PGT-Total: Xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi tích hợp toàn diện: PGT-A Expand, PGT-M, PGT-HLA
PGT-Total – Đột phá về công nghệ
Đa hình đơn nucleotide (SNP) là sự khác biệt giữa các nucleotide đơn ở cùng một vị trí trên hệ gen giữa các cá thể. Các SNP phân bố trên khắc các hệ gen, có thể đại diện cho sự khác nhau giữa các cá thể.
👉 Xét nghiệm PGT-Total ứng dụng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) kết hợp phân tích các điểm đa hình đơn nucleotide (SNP) để xác định bộ haplotype gia đình ở nhiều vùng khác nhau của NST.
Công nghệ SNP kết hợp công nghệ tin sinh đột phá sẽ giúp các xét nghiệm PGT Total phát hiện đồng thời các bất thường ở mức độ NST và mức độ gen trong cùng 1 lần chạy đồng thời đảm bảo tuân thủ các hướng dẫn của Hiệp hội Sinh sản và Phôi học Châu Âu (ESHRE) trong các xét nghiệm PGT.
PGT-Total dành cho những trường hợp nào?
PGT-TOTAL ĐẶC BIỆT DÀNH CHO:
• Gia đình mang một tổn thương di truyền đơn gen cần sàng lọc và có nguyện vọng kết hợp phân tích:
– Lệch bội số lượng NST trước chuyển phôi (PGT-A Expand)
– Phù hợp HLA Matching giữa phôi được sàng lọc và người con bị bệnh của gia đình.
• Gia đình mang từ hai tổn thương di truyền đơn gen trở lên.
• PGT-Total là giải pháp tối ưu trong trường hợp bệnh nhân muốn nhận kết quả PGT-M trong thời gian ngắn (chỉ từ 2 tuần) đồng thời xét nghiệm vẫn đảm bảo tuân thủ các hướng dẫn của Hiệp hội Sinh sản và Phôi học Châu Âu (ESHRE) trong xét nghiệm PGT.
| TÌM HIỂU THÊM VỀ XÉT NGHIỆM PGT-TOTAL TẠI ĐÂY! |
PGT-Genome được công nhận đạt chuẩn chất lượng CAP cho 3 nhóm xét nghiệm: PGT-A, PGT-A nhanh, PGT-SR
Ngày 16/6/2025, Genome chính thức đạt công nhận chuẩn chất lượng CAP cho 3 nhóm xét nghiệm: PGT-A, PGT-A nhanh và PGT-SR – khẳng định năng lực xét nghiệm theo các tiêu chuẩn nghiêm ngặt quốc tế, đồng thời là minh chứng cho chất lượng và độ tin cậy trong từng kết quả.
Đối với Genome, CAP không phải là đích đến mà là một cột mốc trong hành trình liên tục chuẩn hóa và nâng cao năng lực chuyên môn. Đây cũng là cam kết dài hạn trong việc theo đuổi giá trị cốt lõi: Đặt chất lượng xét nghiệm và ý nghĩa lâm sàng lên hàng đầu, vì lợi ích bền vững của khách hàng và cộng đồng.