Ngày 26/7/2026, tại Khách sạn Equatorial TP.HCM, Hội thảo khoa học “Ứng dụng kỹ thuật hỗ trợ sinh sản trong dự phòng bệnh di truyền” đã diễn ra với sự tham dự trực tiếp và online của gần 200 chuyên gia, bác sĩ sản phụ khoa, hỗ trợ sinh sản, di truyền… trên toàn quốc.
Chương trình quy tụ các chuyên gia trong lĩnh vực sản phụ khoa, hỗ trợ sinh sản, di truyền, huyết học… học nhằm chia sẻ những góc nhìn chuyên môn về vai trò của kỹ thuật hỗ trợ sinh sản trong dự phòng bệnh di truyền, đồng thời trao đổi về các vấn đề liên quan đến sàng lọc người mang gen, xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi (PGT) và tư vấn di truyền trong thực hành lâm sàng tại Việt Nam.
 |
 |
 |
 |
Thông qua 4 bài báo cáo và phiên thảo luận chuyên sâu của TTND.PGS.TS.BS. Vũ Thị Nhung, ThS.BS. Giang Huỳnh Như, TS.BS. Nguyễn Minh Tuấn, BS.CKI. Nguyễn Vạn Thông và PGS.TS.BS. Đặng Tiến Trường, chương trình mang đến diễn đàn trao đổi học thuật, cập nhật kiến thức và chia sẻ kinh nghiệm thực tiễn trong ứng dụng kỹ thuật hỗ trợ sinh sản vào dự phòng bệnh di truyền.
1. Bài báo cáo 1: “Ứng dụng kỹ thuật hỗ trợ sinh sản trong dự phòng bệnh lý di truyền – Từ nhận diện nguy cơ đến lựa chọn ART/PGT và tư vấn bệnh nhân” –ThS.BS Giang Huỳnh Như, Giám đốc TT HTSS – BVĐK Tâm Anh
Mở đầu chương trình là bài báo cáo của ThS.BS Giang Huỳnh Như (IVF Tâm Anh).
ThS.BS. Giang Huỳnh Như đã chia sẻ về vai trò của kỹ thuật hỗ trợ sinh sản (ART) trong dự phòng bệnh di truyền, từ nhận diện các đối tượng có nguy cơ đến lựa chọn chiến lược điều trị và xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi (PGT) phù hợp. Báo cáo làm rõ chỉ định của từng kỹ thuật PGT-A, PGT-SR và PGT-M, đồng thời nhấn mạnh tầm quan trọng của việc đánh giá đúng nguy cơ và lựa chọn phương pháp phù hợp cho từng trường hợp. Bên cạnh đó, báo cáo cũng đề cập đến những giới hạn của PGT và khẳng định tư vấn di truyền đóng vai trò xuyên suốt trong quá trình điều trị, giúp người bệnh hiểu rõ các lựa chọn và đưa ra quyết định phù hợp. Qua đó, ART không chỉ góp phần điều trị vô sinh mà còn mở ra hướng tiếp cận chủ động trong dự phòng bệnh di truyền.
=> Kết luận bài báo cáo: ART đang mở rộng vai trò từ điều trị vô sinh sang y học dự phòng sinh sản, tuy nhiên hiệu quả phụ thuộc vào việc lựa chọn đúng chỉ định, đúng cơ chế bệnh cũng như tư vấn minh bạch cho gia đình.
 |
 |
2. Bài báo cáo: “Bệnh di truyền đơn gen thường gặp tại Việt Nam: Vai trò của sàng lọc người mang gen trong dự phòng sinh con mắc bệnh” – TS.BS Nguyễn Minh Tuấn – Trưởng khoa Sốt Xuất Huyết, Huyết học BV Nhi đồng 1
TS.BS. Nguyễn Minh Tuấn đã chia sẻ về vai trò của sàng lọc người mang gen trong dự phòng các bệnh di truyền đơn gen thường gặp tại Việt Nam như Thalassemia, Hemophilia và teo cơ tủy. Báo cáo cập nhật xu hướng sàng lọc mở rộng (Expanded Carrier Screening – ECS) theo các khuyến cáo quốc tế nhằm phát hiện sớm các cặp đôi có nguy cơ trước khi mang thai. Đồng thời, báo cáo cũng phân tích những giới hạn của xét nghiệm, cách tư vấn kết quả theo từng tình huống và các lựa chọn sinh sản phù hợp cho các cặp đôi cùng mang gen bệnh, khẳng định vai trò quan trọng của tư vấn di truyền trong quá trình dự phòng và chăm sóc sinh sản.
 |
 |
3. Bài báo cáo 3: “Thách thức trong tư vấn di truyền trước chuyển phôi – Để bệnh nhân hiểu và ra quyết định?”. BS.CKI Nguyễn Vạn Thông – Trưởng khoa Di truyền – Bệnh viện Hùng Vương
BS.CKI. Nguyễn Vạn Thông đã chia sẻ về vai trò của tư vấn di truyền trước chuyển phôi, nhấn mạnh đây không chỉ là một bước cung cấp thông tin mà còn là quá trình đồng hành, hỗ trợ bệnh nhân hiểu rõ và đưa ra quyết định phù hợp. Báo cáo phân tích những khác biệt về tâm lý của bệnh nhân khi thực hiện các xét nghiệm PGT-M, PGT-SR và PGT-A, từ đó gợi ý cách tư vấn phù hợp với từng trường hợp. Đồng thời, báo cáo giới thiệu mô hình chăm sóc tâm lý theo 3 mức độ và mô hình ra quyết định chung giữa bác sĩ và bệnh nhân, góp phần nâng cao hiệu quả tư vấn và chất lượng điều trị.
 |
 |
4. Bài báo cáo 4: “Hiệu quả của xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi trong dự phòng bệnh di truyền” –PGS.TS.BS Đặng Tiến Trường, Trưởng phòng Đào tạo, Học viện Quân Y
PGS.TS.BS. Đặng Tiến Trường đã chia sẻ về hiệu quả của xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi (PGT-M) trong dự phòng các bệnh di truyền đơn gen, thông qua các bằng chứng từ nghiên cứu quốc tế và dữ liệu triển khai thực tế tại Việt Nam.
Báo cáo tập trung nói về hiệu quả của PGT-M qua các ca lâm sàng, đồng thời phân tích những yếu tố ảnh hưởng đến độ chính xác của xét nghiệm như chất lượng mẫu sinh thiết, phân tích liên kết di truyền và quản lý chất lượng theo tiêu chuẩn quốc tế. Bên cạnh đó, báo cáo cũng nhấn mạnh vai trò của tư vấn di truyền và chẩn đoán trước sinh trong việc nâng cao hiệu quả dự phòng và mang lại cơ hội sinh con khỏe mạnh cho các gia đình có nguy cơ mắc bệnh di truyền.
 |
 |
Đặc biệt PGS Trường cũng chia sẻ về PGT-Total, lựa chọn mới của nhiều bác sĩ, chuyên gia sinh sản.
| PGT Total: Xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi tích hợp PGT-A, PGT-SR, PGT-M và PGT-HLA |
PGT Total giúp khắc phục triệt để các hạn chế của xét nghiệm PGT thông thường.
PGT Total ứng dụng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới kết hợp với phân tích các điểm đa hình đơn Nucleotide (SNPs) để xác định bộ haplotype dựa trên các vùng khác nhau của nhiễm sắc thể (NST), kết hợp công nghệ tin sinh đột phá giúp cho các xét nghiệm PGT-Total có thể phát hiện đồng thời các bất thường ở cả mức độ nhiễm sắc thể và mức độ gen trong cùng một lần chạy. Đảm bảo tuân thủ các hướng dẫn của Hiệp hội Sinh sản và Phôi học Châu Âu (ESHRE) trong xét nghiệm PGT.
=> Kính mời Quý vị tìm hiểu thêm về xét nghiệm PGT-Total Genome tại đây!
5. Thảo luận chuyên sâu: “Từ sàng lọc người mang gen đến sinh con khỏe mạnh: Làm thế nào để triển khai hiệu quả tại Việt Nam?”
Phiên “Thảo luận chuyên sâu & Hỏi đáp” đã thu hút nhiều câu hỏi từ các đại biểu xoay quanh những tình huống lâm sàng thực tế, kinh nghiệm tư vấn di truyền, lựa chọn phương pháp điều trị cũng như những khó khăn trong quá trình triển khai tại Việt Nam. Không khí trao đổi cởi mở, đa chiều giữa các báo cáo viên và đại biểu đã góp phần làm nên điểm nhấn của chương trình.
 |
 |
Genome xin trân trọng cảm ơn Quý chuyên gia, Quý đại biểu và các bác sĩ đã dành thời gian tham dự Hội thảo. Chúng tôi hy vọng những kiến thức và kinh nghiệm được chia sẻ tại chương trình sẽ góp phần thúc đẩy việc ứng dụng di truyền học trong thực hành lâm sàng, hướng tới mục tiêu dự phòng bệnh di truyền và mang đến nhiều cơ hội sinh ra những em bé khỏe mạnh cho các gia đình.