Kiến thức y khoa
Bệnh não ethylmalonic (Nhóm bệnh Rối loạn chuyển hóa)
Bệnh não ethylmalonic (EE) là một bệnh rối loạn chuyển hóa hiếm gặp do di...
Xem thêm
Rối loạn chuyển hóa: Bệnh Isovaleric Acidema (IVA) do thiếu hụt enzyme Isovaleric Acid CoA Dehydrogenase
Tiếng Anh: Isovaleric acidemia Viết tắt: IVA Gen: IVD Kiểu di truyền: Di...
Xem thêm
Xét nghiệm Clinical WES tại Genome
Giải trình tự toàn bộ vùng mã hóa protein Clinical WES là gì? Xét nghiệm...
Xem thêm
Xét nghiệm Carrier Screening tại Genome
Nghiên cứu trên 138 cặp đôi (1) cho thấy 5% có nguy cơ truyền các bệnh di...
Xem thêm
Xét nghiệm chuyên sâu ung thư phổi tại Genome
Tổng quan về ung thư phổi và điều trị đích Thực trạng ung thư phổi: Theo...
Xem thêm
Bệnh mù bẩm sinh Leber hay mù võng mạc bẩm sinh
Nhóm bệnh: Mắt Tên bệnh: Mù bẩm sinh Leber Tiếng Anh: Leber Congenital Amaurosis Viết tắt:...
Xem thêm
Bệnh homocystin niệu, liên quan đến gen CBS (nhóm bệnh rối loạn chuyển hóa)
Nhóm bệnh: Rối loạn chuyển hoá Tên bệnh: Homocystin niệu, liên quan đến gen CBS...
Xem thêm
Bệnh viêm võng mạc huyết sắc tố
Nhóm bệnh: Mắt Tên bệnh: Viêm võng mạc sắc tố Tiếng Anh: Retinitis pigmentosa Viết tắt:...
Xem thêm
Bệnh teo cơ tủy (thoái hóa cơ tủy, SMA)
Nhóm bệnh: Thần kinh Tên bệnh: Teo cơ tuỷ Tiếng Anh: Spinal Muscular Atrophy Viết tắt:...
Xem thêm
Thiếu máu huyết tán, Alpha Thalassemia
Tên bệnh: Alpha Thalassemia Kiểu di truyền: Di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường...
Xem thêm
Bệnh hiếm gặp – Fabry (nhóm bệnh Rối loạn chuyển hóa)
Nhóm bệnh: Rối loạn chuyển hoá Tên bệnh: Bệnh Fabry Tiếng Anh: Fabry disease Viết...
Xem thêm