Xét nghiệm chuyên sâu ung thư phổi tại Genome

Tổng quan về ung thư phổi và điều trị đích

Thực trạng ung thư phổi: Theo Globocan, năm 2020, Việt Nam có đến 182.563 ca mắc mới ung thư đối với cả nam và nữ. Số người chết vì ung thư tại Việt Nam là 122.690 người. Trong đó ung thư phổi đứng thứ 2 với 26.262 ca, với gần 24.000 ca tử vong.

Điều trị đích trong ung thư phổi là gì? Liệu pháp điều trị đích là một phương pháp điều trị ung thư tập trung vào các phân tử tham gia điều khiển tiến trình phát triển, phân chia bất thường của tế bào ung thư.

(Hình 1: Điều trị đích trong ung thư (https://focusmalaysia.my/targeted-therapy-is-a-much-needed-investment-to-combat-cancer/)

 

Hình 2: Kết quả nghiên cứu lâm sàng thuốc Osimertinib (Phân tử nhỏ hướng đích EGFR). Số liệu cho thấy thời gian sống của bệnh nhân sử dụng Osimertinib tăng gấp đôi so với bệnh nhân không sử dụng

Tại sao phải thực hiện xét nghiệm đột biến gen cho điều trị đích? 

Điều trị đích dựa trên các đột biến gây ung thư mang lại hiệu quả điều trị rõ rệt như:

+ Nâng cao tỷ lệ đáp ứng điều trị.

+ Kéo dài thời gian sống thêm.

+ Cải thiện chất lượng cuộc sống.

+ Hạn chế các tác dụng phụ không mong muốn do hóa trị hoặc xạ trị mang lại cho người bệnh…

+ Theo dõi tình trạng kháng thuốc.

 

Ai là người cần được làm xét nghiệm đột biến gen?

+ Người được chẩn đoán mắc ung thư phổi.

+ Người đang điều trị ung thư phổi.

Khuyến cáo của mạng lưới ung thư Hoa Kỳ về các gen cần được xét nghiệm và các thuốc tương ứng cho người bệnh ung thư phổi

CancerNext – Xét nghiệm chuyên sâu ung thư phổi tại Genome

CancerNext Tisue

Xét nghiệm trên mẫu mô

CancerNext  EGFR

Xét nghiệm trên mẫu mô/ mẫu máu

CancerNext Liquid

Xét nghiệm trên mẫu sinh thiết lỏng

Ý nghĩa:

Với hệ thống trang thiết bị hiện đại, đội ngũ nhân viên được đào tạo chính quy, Genome có thể thực hiện những xét nghiệm ung thư phổi chuyên sâu, yêu cầu trình độ chuyên môn cao. Kết quả xét nghiệm từ gói dịch vụ của Genome cung cấp những thông tin hữu ích cho bác sĩ sàng lọc, chẩn đoán, điều trị ung thư.

  • Xác định phác đồ điu trphù hp cho tng bnh nhân – Gói xét nghiệm của Genome cung cấp thông tin về các đột biến của khối u, giúp tối ưu hóa phác đồ điều trị của bệnh nhân.
  • Theo dõi tến trình điu tr– Đặc điểm khối u thay đổi liên tục trong quá trình điều trị, việc cập nhật sự thay đổi này hỗ trợ bác sĩ đưa ra những điều chỉnh phù hợp trong phác đồ điều trị.
  • Đánh giá nguy cơ tái phát – Bệnh nhân đã điều trị ung thư có nguy cơ tái phát bệnh rất cao. Gói xét nghiệm của Genome giúp phát hiện sớm ung thư trước khi triệu chứng lâm sàng xuất hiện hoặc trước khi khối u có thể được phát hiện bằng các kỹ thuật chụp ảnh thông thường.

Ưu điểm

Panels gen được xây dựng dựa trên yêu cầu của điều trị lâm sàng: Panel gen bao phủ tất cả các gen được đề cập hướng dẫn điều trị ung thư phổi của NCCN, ESMO, FDA và Bộ Y tế Việt Nam.

Phương pháp xét nghiệm tiên tiến, trên thế giới đang áp dụng: NGS, ddCPCR

Số lượng biến thể được mở rộng (lên đến hàng ngàn biến thể).

Mở rộng những gen đã được thế giới công nhận có đáp ứng thuốc.

Bộ Kit sử dụng là bộ kit đạt tiêu chuẩn từ các hãng Thiết bị Y tế uy tín trên thế giới.

Cơ sở dữ liệu độc quyền, cập nhật liên tục, được khuyến cáo bởi FDA, ESMO, NCCN.

Sử dụng công nghệ AI để phân tích kết quả NGS. Phần mềm tự động phân loại biến thể và truy xuất tài liệu liên quan đến biến thể trên nền tảng dữ liệu gen ClinVar.

Ngoại kiểm: Các xét nghiệm của Genome đã được công nhận về chất lượng thông qua chứng chỉ từ chương trình ngoại kiểm quốc tế như EMQN và Chuẩn chất lượng CAP.

Chủ tịch thứ 19 của CAP cùng Chủ tịch Hội Di truyền Y học Việt Nam, thăm lab Genome

CancerNext Tissue –  xét nghiệm trên mẫu mô

CancerNext Tissue 1 – Tầm soát 22 gen ung thư bằng NGS (DNA).

Giải trình tự đồng thời 22 gen, cho phép phát hiện 1658 biến thể bao gồm cả những đột biến đã biết và đột biến mới, đáp ứng nhu cầu cận lâm sàng phục vụ chẩn đoán và điều trị kịp thời.

CancerNext Tissue 2 – Sàng lọc chuyên biệt cho dung hợp gen bằng NGS (RNA).

Giải trình tự dung hợp của 4 gen gồm ALK, ROS1, RET, NTRK1 với các gen khác, tầm soát 61 biến thể quan trọng.

Xét nghiệm chẩn đoán các biểu hiện tái sắp xếp gen ALK và ROS1 với các gen khác được đề xuất trong “Hướng dẫn chẩn đoán và điều trị ung thư phổi không tế bào nhỏ” của Bộ Y tế Việt Nam.

CancerNext Tissue 3 – Tầm soát toàn bộ các đột biến của 26 gen liên quan đến ung thư phổi bằng NGS (DNA và RNA).

Chỉ cần một lần xét nghiệm có thể thu được dữ liệu của 26 gen (xác định đột biến của 22 gen và các dung hợp của 4 gen), phát hiện hơn 1700 biến thể. Đây là xét nghiệm toàn diện giúp bệnh nhân không phải thực hiện xét nghiệm nhiều lần, tiết kiệm mẫu bệnh phẩm, đặc biệt với các mẫu bệnh phẩm sinh thiết kích thước nhỏ.

GS.TS.BS Mai Trọng Khoa - Nguyên Phó Giám đốc Bệnh viện Bạch Mai và PGS.TS.BS Đặng Tiến Trường- Cố vấn Chuyên môn cao cấp Genome.
GS.TS.BS Mai Trọng Khoa – Nguyên Phó Giám đốc Bệnh viện Bạch Mai và PGS.TS.BS Đặng Tiến Trường- Cố vấn Chuyên môn cao cấp Genome.

CancerNext Tissue _Lung

– Đột biến trên 10 gen: EGFR, ALK, STK11, KRAS, BRAF, NRAS, PIK3CA, MET, ERBB2 (HER2), TP53
– Dung hợp trên 4 gen: ALK, ROS1, NTRK, RET
– Công nghệ: Giải trình tự gen thế hệ mới (NGS)

CancerNext Tissue _EGFR

Xét nghiệm đột biến gen EGFR: phát hiện 52 biến thể
+ Exon 18: G719X (X = A/S/C)
+ Exon 19: 37 đột biến mất đoạn và 5 đột biến chèn đoạn
+ Exon 20: Đột biến T790M, S768I và 3 đột biến chèn đoạn
+ Exon 21: Đột biến L861Q và L858R
– Kỹ thuật: Real-time PCR

CancerNext Liquid –  xét nghiệm trên mẫu sinh thiết lỏng

CancerNext Liquid EGFR

Xét nghiệm đột biến gen EGFR, phát hiện 64 biến thể
+ Exon 18: Đột biến G719X (X = A/S/C/D), G721X (X= A/S), S720F.
+ Exon 19: 33 đột biến mất đoạn và đột biến điểm.
+ Exon 20: Đột biến T790M, L792P, 13 đột biến chèn đoạn Exon 20.
+ Exon 21: Đột biến L858R, L858M, L858L, A859T, L861R, L861Q
– Kỹ thuật: Digital PCR – dPCR

CancerNext Liquid_Lung

+ Đột biến trên 11 gen: EGFR, ALK, KRAS, BRAF, NRAS, PIK3CA, MAP2K1, ERBB2 (HER2), MET, ROS1, TP53
+ Dung hợp trên 3 gen ALK, ROS1 và RET
+ CNV: MET exon 14 skipping; CNV/MET (MET amplification).
– Công nghệ: Giải trình tự gen thế hệ mới (NGS)
– Ngưỡng phát hiện đến 0,1%

CancerNext Liquid EGFR (T790M)

– Xét nghiệm phát hiện đột biến T790M trên gen EGFR (kháng thuốc TKI thế hệ 1 và thế hệ 2)
– Kỹ thuật: Digital PCR- dPCR

CancerNext Liquid 5

+ Gen EGFR: 43 biến thể bao gồm G719X, Ex19Del, T790M, L858R.
+ Gen KRAS: 41 biến thể bao gồm G12X
+ Gen BRAF: V600E,
+ Gen ERBB2 (HER2): 13 biến thể
+ Gen MET: Ex14Del
– Kỹ thuật: Digital PCR – dPCR

Xem thêm

Đội ngũ chuyên gia Genome

Công nghệ Genome

Trung tâm xét nghiệm

CancerNext Liquid Sinh thiết lỏng

CancerNext Tisue Sinh thiết mô

CancerNext EGFR

ĐĂNG KÝ TƯ VẤN
ĐĂNG KÝ TƯ VẤN TRA CỨU KẾT QUẢ