Kiến thức y khoa
Ý nghĩa chỉ số xét nghiệm acid uric máu
Xét nghiệm acid uric máu là một xét nghiệm thường quy được sử dụng để...
Xem thêm
Bệnh Sandhoff (Nhóm bệnh Rối loạn chuyển hóa)
Bệnh Sandhoff là một rối loạn di truyền hiếm gặp gây phá huỷ các tế...
Xem thêm
Bệnh cơ, nhiễm acid lactic và thiếu máu nguyên hồng cầu – MLASA1 (Nhóm bệnh Rối loạn chuyển hóa)
Bệnh cơ ty thể và thiếu máu nguyên bào sắt (MLASA1) thuộc một nhóm các...
Xem thêm
Bệnh Glutaric acidemia type 2A-Tăng axit glutaric máu loại 2 (Nhóm bệnh rối loạn chuyển hóa)
Bệnh Glutaric Acidemia Type 2 – là một rối loạn di truyền gây ức chế...
Xem thêm
Bệnh Glutaric academia, type 1 – GA1 (Nhóm bệnh: Rối loạn chuyển hoá)
Tăng axit glutaric loại I (còn gọi là tăng axit glutaric niệu loại I) là...
Xem thêm
Bệnh não ethylmalonic (Nhóm bệnh Rối loạn chuyển hóa)
Bệnh não ethylmalonic (EE) là một bệnh rối loạn chuyển hóa hiếm gặp do di...
Xem thêm
Rối loạn chuyển hóa: Bệnh Isovaleric Acidema (IVA) do thiếu hụt enzyme Isovaleric Acid CoA Dehydrogenase
Tiếng Anh: Isovaleric acidemia Viết tắt: IVA Gen: IVD Kiểu di truyền: Di...
Xem thêm
Xét nghiệm Clinical WES tại Genome
Giải trình tự toàn bộ vùng mã hóa protein Clinical WES là gì? Xét nghiệm...
Xem thêm
Xét nghiệm Carrier Screening tại Genome
Nghiên cứu trên 138 cặp đôi (1) cho thấy 5% có nguy cơ truyền các bệnh di...
Xem thêm
Xét nghiệm chuyên sâu ung thư phổi tại Genome
Tổng quan về ung thư phổi và điều trị đích Thực trạng ung thư phổi: Theo...
Xem thêm
Bệnh mù bẩm sinh Leber hay mù võng mạc bẩm sinh
Nhóm bệnh: Mắt Tên bệnh: Mù bẩm sinh Leber Tiếng Anh: Leber Congenital Amaurosis Viết tắt:...
Xem thêm