Nghiên cứu trên 138 cặp đôi (1) cho thấy 5% có nguy cơ truyền các bệnh di truyền cho con của họ. Tại Việt Nam, hàng ngàn gia đình đối mặt với nỗi đau sinh con mang các bệnh di truyền.
Dựa trên sự phát triển vượt bật của lĩnh vực di truyền của thế giới, Genome đã triển khai và tối ưu xét nghiệm Carrier Screening dành cho phụ nữ trước khi mang thai. Với xét nghiệm Carrier Screening, các cặp đôi có kế hoạch sinh con có thể hoàn toàn yên tâm về việc sinh ra những em bé khỏe mạnh, không mắc các dị tật bẩm sinh.
Về Gen
Mỗi tế bào của chúng ta đều chứa thông tin di truyền hoặc DNA. DNA là nơi bảo quản và truyền đạt những thông tin di truyền của cơ thể, dựa trên trình tự nucleotide có mặt trong sợi DNA. Gen là những đoạn DNA mã hóa một protein, thành phần cơ bản quyết định hoạt động của các tế bào trong cơ thể.
Những thay đổi trình tự nucleotide trong gen có thể gây ra những biến đổi cấu trúc protein. Những tổn thương này có thể gây ra những bệnh di truyền nguy hiểm, ảnh hưởng nghiêm trọng đến chất lượng sống của cá thể mang tổn thương.
Rối loạn di truyền
Theo số liệu từ WHO (*), tỷ lệ trẻ sơ sinh mắc bệnh trên toàn thế giới là 10/1000. Các nghiên cứu phân tích tổng hợp phát hiện bệnh di truyền là nguyên nhân gây tử vong của 20% trẻ sơ sinh ở các nước phát triển và là nguyên nhân khiến 18% trẻ sơ sinh nhập viện. (**)
Các cặp đôi thường chỉ nhận ra họ là người mang gen bệnh khi em bé của họ mắc dị tật bẩm sinh nguy hiểm. Bởi người mang gen bệnh thường khỏe mạnh nhưng nếu hai người mang tổn thương trên cùng một gen kết hôn thì sẽ có nguy cơ cặp vợ chồng này sinh ra con có biểu hiện bệnh.
Phần lớn các bệnh di truyền không thể điều trị, nhưng có thể ngăn chặn.
Carrier Screening giúp các cặp đôi hiểu về nguy cơ mắc bệnh di truyền cho thế hệ sau của họ.Từ đó, họ có thể chuẩn bị kế hoạch cho việc sinh ra những em bé khoẻ mạnh.
Xét nghiệm Carrier Screening tại Genome
Genom cung cấp một gói giải pháp toàn diện phục vụ tầm soát 418 bệnh di truyền liên quan đến hơn 420 gen do Hội Sản Phụ khoa Hoa Kỳ (American College of Obstetricians and Gynecologists – ACOG) và Hội Di truyền học Hoa Kỳ (the American College of Medical Genetics – ACMG) đề xuất. (***)
Xét nghiệm Carrier Screening được đề xuất cho các trường hợp sau: (*)
- Trước khi mang thai tự nhiên.
- Trước khi thực hiện hỗ trợ sinh sản.
- Trước khi thực hiện hỗ trợ sinh sản bằng tinh trùng hoặc trứng hiến tặng.
Cặp đôi nên làm gì nếu có kết quả mang tổn thương trên cùng một gen?
Cặp đôi cần được tư vấn di truyền để có thể lựa chọn phương án giúp sinh con khỏe mạnh.
- Xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi (PGT-M) có thể phòng ngừa sinh con bị bệnh.
- Nhận trứng và tinh trùng hiến tặng.
- Nhận con nuôi.
Đội ngũ chuyên gia Genome
Tài liệu tham khảo:
(1) Martín, J. et al. A Comprehensive Carrier Genetic Test Using Ne-xt-Generation DNA Sequencing in Infertile Couples Wishing to Concei-ve through Assisted Reproductive Technologies. Fertil Steril. 2015 Nov;104(5):1286-93.
(*) According to data from the World Health Organization (WHO) http://www.who.int/genomics/public/geneticdiseases/en/index2.html
(**) Kingsmore S. PLOS Currents Evidence on Genomic Tests. 2012 May 2. Edition doi: 10.1371/4f9877ab8ffa9.
(***) The American College of Medical Genetics (ACMG) and The American Congress of Obstetricians and Gynecologists (ACOG).