Cơ sở khoa học của xét nghiệm NIPT
E-NIPT là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn dựa trên phân tích cfDNA trong máu mẹ. NIPT dựa trên việc phân tích DNA phôi thai tự do (cell free fetal DNA, cffDNA) trong tuần hoàn máu thai phụ. DNA tự do (cell free DNA, cfDNA) tồn tại dưới dạng các đoạn DNA ngắn trong máu thai phụ, được giải phóng từ sự chết theo chương trình của tế bào [2]. Khi mang thai, trong tuần hoàn máu thai phụ có cfDNA của mẹ và cffDNA của phôi thai.
Sự hiện diện của DNA thai nhi (cffDNA) lưu thông tự do trong huyết tương của người mẹ được mô tả lần đầu tiên vào năm 1997 (Denis Lo). cffDNA chủ yếu có nguồn gốc từ lá nuôi hợp bào (Syncytiotrophoblast) của nhau thai, được giải phóng và tuần hoàn trong máu thai phụ khi các tế bào này bị thoái hóa và chết đi theo cơ chế tự nhiên (apoptosis).
Khi người mẹ mang thai đôi, cffDNA sẽ là của cả 2 thai, khi này việc đánh giá kết quả xét nghiệm NIPT sẽ có nhiều điểm cần lưu ý và đánh giá cẩn trọng.
Xét nghiệm NIPT cho song thai
Song thai 2 bánh nhau – 2 túi ối (Dualchorionic Diamniotic)
Thường là song thai khác trứng: Vì thai có 2 bánh nhau, cfDNA trong máu mẹ là tín hiệu pha trộn từ 2 nguồn nhau thai. Nếu kết quả E-NIPT nguy cơ cao, điều này cho thấy ít nhất 1 thai có nguy cơ mang bất thường nhiễm sắc thể được khảo sát, nhưng xét nghiệm thường không xác định được thai nào bị ảnh hưởng. Khi cần xác nhận, bác sĩ có thể cân nhắc xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn phù hợp cho từng thai/từng túi ối.
Song thai 1 bánh nhau – 2 túi ối (Monochorionic Diamniotic), 1 bánh nhau – 1 túi ối (Mono chorionic Monoamniotic)
Thường là song thai cùng trứng: 2 thai dùng chung 1 bánh nhau và thường có bộ gen giống nhau hoặc gần giống nhau. Do đó, kết quả E-NIPT thường phản ánh nguy cơ chung cho cả thai kỳ. Tuy nhiên, các tình huống hiếm gặp như thể khảm hoặc bất thường sau hợp tử vẫn có thể ảnh hưởng đến khả năng diễn giải kết quả.
Hội chứng song thai tiêu biến (Vanishing Twin)
Trường hợp thai phụ có tình trạng song thai tiêu biến, DNA tự do có nguồn gốc từ thai đã tiêu biến vẫn có thể đã được phóng thích và vẫn tồn tại trong máu mẹ trong một khoảng thời gian nhất định. Do NIPT là xét nghiệm sàng lọc dựa trên phân tích DNA tự do thai nhi, chủ yếu có nguồn gốc từ nhau thai, tín hiệu DNA từ thai đã tiêu biến có thể làm sai lệch kết quả phân tích và không phản ánh chính xác tình trạng di truyền của thai còn lại đang tiếp tục phát triển.
Vì vậy, trong các trường hợp có ghi nhận hoặc nghi ngờ song thai tiêu biến trên siêu âm, kết quả NIPT cần được diễn giải thận trọng, kết hợp với thông tin lâm sàng, tuổi thai, thời điểm phát hiện thai tiêu biến và các yếu tố nguy cơ liên quan. Thai phụ cần được tư vấn bởi bác sĩ sản khoa và/hoặc chuyên gia di truyền để lựa chọn phương án theo dõi, sàng lọc hoặc chẩn đoán phù hợp trong từng trường hợp cụ thể.
Xem thêm: