Khuyến cáo của các Hiệp Hội trên thế giới xét nghiệm sàng lọc tình trạng mang gen
Khuyến cáo của Hiệp hội Sản phụ khoa Hoa Kỳ (ACOG): Các cặp vợ chồng nên được sàng lọc gen bệnh trước khi quyết định mang thai [1].
Khuyến cáo của Hội Di truyền Y học Hoa Kỳ (ACMG): Sàng lọc người mang gen nên đảm bảo tính trung lập về khía cạnh chủng tộc, từ đó có thể bao quát được sự đa dạng của các nhóm bệnh lý [2].
• Nhóm các gen cấp độ 1 có tỉ lệ người mang gen trong quần thể ≥ 1/50 được Hội Di truyền Y học Hoa Kỳ (ACMG) và Hiệp hội Sản phụ khoa Hoa Kỳ (ACOG) khuyến cáo trong sàng lọc người mang gen dựa trên các thống kê trung lập về dân số và chủng tộc.
• Việc sàng lọc mở rộng với các gen và bệnh lý có tỉ lệ người mang gen thấp hơn trong quần thể cũng được khuyến nghị nhằm cung cấp lượng thông tin tối đa về tình trạng mang gen cũng như bao quát được sự đa dạng về dân số và chủng tộc.
G-Carrier 22 của Genome: Sàng lọc 22 gen liên quan đến 21 bệnh di truyền lặn phổ biến tại Việt Nam.
Dựa trên sự phát triển vượt bậc của lĩnh vực di truyền của thế giới, Genome đã triển khai và tối ưu xét nghiệm sàng lọc người mang gen bệnh – G-Carrier với nhiều tùy chọn khác nhau, trong đó có G-Carrier 22 của Genome: Khảo sát các biến thể gây bệnh trên vùng mã hóa và vùng tiếp giáp intron/exon của 22 gen liên quan đến 21 bệnh di truyền lặn phổ biến tại Việt Nam.
Phạm vi: Khảo sát các biến thể gây bệnh trên vùng mã hóa và vùng tiếp giáp intron/exon của 22 gen liên quan đến 21 bệnh di truyền lặn phổ biến tại Việt Nam, bao gồm 8140 biến thể gây bệnh hoặc nghi ngờ gây bệnh, được tham chiếu theo cơ sở dữ liệu ClinVar và ACMG, phát hiện các biến thể SNVs, INDELs (<20 bp) và 4 mất đoạn phổ biến (–SEA, –THAI, -α4.2, -α3.7) của gen HBA1/HBA2.
Loại mẫu: 2 ml máu toàn phần (ống EDTA)
Thời gian trả kết quả: từ 15 ngày
Công nghệ: Giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) và Long-range PCR
Danh sách 22 gen và 21 bệnh của G-Carrier 22
| + HBA1, HBA2 – Tan máu bẩm sinh thể Alpha |
| + HBB – Tan máu bẩm sinh thể Beta |
| + PAH – Phenylketone niệu |
| + G6PD – Thiếu men G6PD |
| + GALT – Rối loạn chuyển hóa galactose |
| + SLC25A13 – Vàng da ứ mật do thiếu citrin |
| + SRD5A2 – Rối loạn phát triển giới tính ở nam do thiếu men 5-alpha reductase |
| + GAA – Rối loạn dự trữ glycogen loại 2 (Bệnh Pompe) |
| + ATP7B – Rối loạn chuyển hóa đồng (Bệnh Wilson) |
| + ETFDH – Tăng axit Glutaric máu loại 2 |
| + PKHD1 – Bệnh thận đa nang di truyền lặn trên NST thường |
| + SLC22A5 – Thiếu hụt Carnitine nguyên phát |
| + OTC – Thiếu hụt OTC (Ornithine transcarbamylase) |
| + ABCD1 – Loạn dưỡng chất trắng thượng thận |
| + SMPD1 – Thiếu hụt axit Sphingonmyelinase (Bệnh Niemann-Pick type AB) |
| + CPT2 – Thiếu hụt Carnitine palmitoyltransferase (CPTII) |
| + ACADM – Thiếu hụt acyl-CoA dehydrogenase chuỗi trung bình |
| + ARSA – Loạn dưỡng chất trắng nhược sắc |
| + BTD – Thiếu hụt Biotinidase |
| + IDUA – Mucopolysaccharidosis loại I |
| + F9 – Hemophilia B |
Đối tượng thực hiện xét nghiệm G-Carrier
Xét nghiệm G-Carrier đặc biệt được khuyến cáo cho các cặp đôi có ý định có con để xác định nguy cơ sinh con mắc bệnh di truyền.
Xét nghiệm G-Carrier có thể được thực hiện bất cứ lúc nào, nhưng tốt nhất nên sàng lọc trước khi mang thai để các bậc cha mẹ tương lai có thể cân nhắc về phương án sinh sản phù hợp. Các thời điểm thực hiện xét nghiệm đề xuất bao gồm: (2)
• Trước khi mang thai tự nhiên
• Trước khi thực hiện hỗ trợ sinh sản
• Trước khi thực hiện hỗ trợ sinh sản bằng tinh trùng hoặc trứng hiến tặng.
Cặp đôi nên làm gì nếu có kết quả mang tổn thương gen có nguy cơ sinh con bị bệnh?
Kết quả xét nghiệm nhận được:
• Kết quả sàng lọc âm tính: không có nguy cơ với bệnh lý đang tiến hành sàng lọc.
• Kết quả sàng lọc dương tính với biến thể gây bệnh/có thể gây bệnh với các trường hợp sau:
1, Kết quả dương tính
• Một trong 2 người dương tính với cùng 1 gen.
• Hai người dương tính trên 2 gen khác nhau.
• Hai người dương tính trên cùng 1 gen.
• Mẹ dương tính với đột biến gen nằm trên NST giới tính X, bố bình thường.
2. Sau khi nhận kết quả, khách hàng sẽ được:
• Tư vấn về lợi ích và rủi ro của các lựa chọn sinh con.
• Cung cấp những tài liệu khoa học giúp cặp đôi và gia đình để có thể đưa ra quyết định lựa chọn phương thức sinh con phù hợp nhất.
Cặp đôi có nguy cơ cao sinh con bị bệnh?
Cặp đôi có nguy cơ cao sinh con bị bệnh cần được tư vấn bởi các chuyên gia tư vấn và bác sĩ di truyền. Quá trình tư vấn sẽ giúp cặp đôi hiểu về tình trạng mang gen, nguy cơ bệnh lý và các giải pháp giúp sinh con khỏe mạnh. Các giải pháp được khuyến nghị bởi Hội Sản Phụ khoa Hoa Kỳ (American College of Obstetricians and Gynecologists – ACOG) bao gồm (2):
• Xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi (PGT-M) có thể phòng ngừa sinh con bị bệnh.
• Nhận trứng và tinh trùng hiến tặng.
• Nhận con nuôi.
Tài liệu tham khảo:
1. Committee Opinion No. 690: Carrier Screening in the Age of Genomic Medicine, Obstetrics and Gynecology, 2017, 129(3), e35-e40.
2. Gregg AR, Aarabi M, Klugman S, et al. Screening for autosomal recessive and X-linked conditions during pregnancy and preconception: a practice resource of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) [published correction appears in Genet Med. 2021 Aug 27;:]. Genet Med. 2021;23(10):1793-1806.doi:10.1038/s41436-021-01203-z