Ngày 30/5 vừa qua, Genome đã tổ chức thành công chương trình Chat CCGG 11 với chủ đề “PGT-M Thalassemia trong IVF và Sản khoa: Sàng lọc, lựa chọn phôi và thảo luận ca lâm sàng“, thu hút hơn 100 bác sĩ, chuyên gia, chuyên viên phôi học và kỹ thuật viên trong lĩnh vực IVF và Sản khoa trên toàn quốc tham dự.
Chương trình gồm hai bài báo cáo chuyên sâu của PGS.TS.BS Trần Văn Khoa và TS.BS Nguyễn Thị Thu Hà, cùng phiên thảo luận các ca bệnh lâm sàng với sự tham gia của PGS.TS.BS Đặng Tiến Trường, PGS.TS.BS Trần Văn Khoa và TS.BS Nguyễn Thị Thu Hà.
 |
 |
 |
 |
Chat cùng Chuyên gia Genome số 11
Chương trình Chat cùng Chuyên gia Genome số 11 vinh dự được đón tiếp các chuyên gia giàu kinh nghiệm và những bài báo cáo giá trị:
1️⃣ Bài báo cáo 1: “Thalassemia trong thai sản và điều trị vô sinh: Bác sĩ Sản – IVF cần làm gì từ bước sàng lọc đầu tiên?”TS.BS. Nguyễn Thị Thu Hà: Giám đốc Trung tâm Thalassemia, Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương.
2️⃣ Bài báo cáo 2: “Ứng dụng PGT‑M Thalassemia trong chu kỳ IVF: Quy trình thực hiện và chiến lược lựa chọn phôi” – PGS.TS.BS. Trần Văn Khoa: Bộ môn Sinh học – Di truyền Y học, Học viện Quân Y.
3️⃣ Thảo luận & Hỏi đáp ca bệnh lâm sàng cùng Chuyên gia: PGS.TS.BS. Đặng Tiến Trường – Cố vấn Chuyên môn cao cấp Genome, PGS.TS.BS. Trần Văn Khoa, TS.BS. Nguyễn Thị Thu Hà.
Chat cùng Chuyên gia Genome là chuỗi chương trình đặc biệt do Genome tổ chức, mang đến một diễn đàn chuyên sâu dành riêng cho các bác sĩ và chuyên gia y khoa. Không chỉ cập nhật những kiến thức mới nhất, chương trình còn mở ra không gian trao đổi chuyên môn đa chiều về các phương pháp chẩn đoán, điều trị và ứng dụng công nghệ tiên tiến trong thực hành lâm sàng.
Chat cùng Chuyên gia Genome số 11 đã ghi nhận sự tham dự của hơn 100 bác sĩ, chuyên gia, chuyên viên phôi học và kỹ thuật viên trên toàn quốc, với nhiều trao đổi chuyên môn xoay quanh chủ đề PGT-Thalassemia.
Nhiều câu hỏi đã được đặt ra trước và trong chương trình. Thông qua hai bài báo cáo chuyên sâu cùng phần thảo luận các ca bệnh lâm sàng thực tế, PGS.TS.BS Đặng Tiến Trường, PGS.TS.BS Trần Văn Khoa và TS.BS Nguyễn Thị Thu Hà đã chia sẻ những kinh nghiệm thực tiễn, cập nhật các kiến thức chuyên môn về ứng dụng PGT-M trong sàng lọc và lựa chọn phôi đối với bệnh Thalassemia, đồng thời trao đổi các tình huống lâm sàng thường gặp trong lĩnh vực hỗ trợ sinh sản và sản khoa.
| => Kính mời Quý vị theo dõi chương trình Chat CCGG 11 tại đây! |
Bài báo cáo 1: “Thalassemia trong thai sản và điều trị vô sinh: Bác sĩ Sản – IVF cần làm gì từ bước sàng lọc đầu tiên?”
Diễn giả: TS.BS Nguyễn Thị Thu Hà, Giám đốc Trung tâm Thalassemia, Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương.
=> Bài báo cáo đã cung cấp rất nhiều thông tin thực tiễn: Như hướng dẫn cách nhận diện bệnh nhân nguy cơ, chỉ định xét nghiệm huyết học, điện di Hb và xét nghiệm gen Thalassemia, cũng như tiêu chí chuyển bệnh nhân sang tư vấn IVF + PGT‑M.
Trong bài báo cáo TS Hà mang đến nhiều số liệu nghiên cứu về tỷ lệ mang bệnh, các gen cụ thể các ở các vùng miền khắp đất nước. Việc dự phòng trẻ sinh gen bệnh được triển khai ở nhiều nước trên thế giới có kết quả khả quan.
Nhiều thông tin về việc sàng lọc, chẩn đoán và dự phòng sinh ra trẻ mang bệnh cũng được chia sẻ. Đặc biệt việc TS Hà cho biết có nhiều cơ hội để cha mẹ mang gen bệnh có thể sinh con khỏe mạnh, có thể thông qua việc thụ tinh ống nghiệm phối hợp với sàng lọc phôi bệnh với PGT-M/ PGT-Total.
TS Hà đặc biệt lưu ý việc các cặp đôi nên thực hiện sàng lọc thalassemia trước khi mang thai để biết được nguy cơ thai sản khi tỷ lệ mang gen thalassemia rất cao trong cộng đồng.
=> Kính mời Quý vị cùng tìm hiểu bài báo cáo tại đây!
Bài báo cáo 2: “Ứng dụng PGT‑M Thalassemia trong chu kỳ IVF: Quy trình thực hiện và chiến lược lựa chọn phôi”
Bài báo cáo tập trung vào ứng dụng PGT-M Thalassemia trong chu kỳ IVF, từ quy trình phối hợp giữa trung tâm IVF và labo di truyền, xây dựng chiến lược xét nghiệm cho từng gia đình đến phân tích kết quả và lựa chọn phôi. Bên cạnh đó, báo cáo cũng cập nhật những thách thức kỹ thuật thường gặp như allele dropout, thiếu mẫu tham chiếu hoặc số lượng phôi hạn chế, đồng thời chia sẻ các giải pháp nhằm nâng cao độ chính xác của xét nghiệm và tối ưu hóa cơ hội lựa chọn phôi phù hợp cho người bệnh.
Bài báo cáo của PGS Khoa mang đến 1 lượng kiến thức khổng lồ, không chỉ là những quy trình chỉ định chặt chẽ của các tổ chức uy tin trên thế giới, PGS Khoa còn đi vào rất chi tiết các trường hợp đặc biệt và cách xử trí. Chúng tôi sẽ sớm lên clip của bài giảng để quý vị cùng tham khảo.
=> Kính mời Quý vị cùng tìm hiểu bài báo cáo tại đây!
Phần thảo luận ca bệnh lâm sàng: PGS.TS.BS Đặng Tiến Trường, PGS.TS.BS Trần Văn Khoa, TS.BS Nguyễn Thị Thu Hà
Ở phần thảo luận ca bệnh lâm sàng, PGS.TS.BS Đặng Tiến Trường, PGS.TS.BS Trần Văn Khoa và TS.BS Nguyễn Thị Thu Hà đã cùng phân tích một vài trường hợp điển hình về PGT-M Thalassemia trong thực hành Sản khoa và IVF.
Thông qua ca bệnh thực tế, người tham dự được theo dõi toàn bộ hành trình của một cặp vợ chồng từ thời điểm phát hiện cả hai đều mang gen Thalassemia tại phòng khám Sản/IVF, quá trình cân nhắc giữa chẩn đoán trước sinh và IVF kết hợp PGT-M, cho đến khi đánh giá kết quả phôi, chuyển phôi và theo dõi thai kỳ.
Với cách tiếp cận theo từng tình huống lâm sàng cụ thể, các chuyên gia đã giúp người tham dự hiểu rõ hơn vai trò của từng bước trong quy trình quản lý bệnh nhân, từ sàng lọc, tư vấn di truyền, thực hiện PGT-M đến theo dõi thai kỳ. Đồng thời, nhiều tình huống thực tế và những khó khăn thường gặp trong quá trình tư vấn cũng được đưa ra thảo luận, mang đến các góc nhìn hữu ích cho thực hành lâm sàng hằng ngày.
=> Kính mời Quý vị cùng theo dõi tài liệu phần thảo luận ca bệnh lâm sàng tại đây!
Xét nghiệm PGT-M: Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ cho bệnh lý đơn gen
Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ cho bệnh lý đơn gen (PGT-M) – Là xét nghiệm được thực hiện trên các phôi nhằm phát hiện các bệnh di truyền do tổn thương trên gen đã được xác định từ trước hoặc có tiền sử gia đình rõ ràng. PGT-M được sử dụng thay thế cho thuật ngữ Chẩn đoán di truyền trước làm tổ PGD (Preimplantation genetic diagnosis).
Ưu điểm của xét nghiệm PGT-M tại Genome
– Cá thể hóa cho từng gia đình và có thể được tiến hành cho hầu hết các bệnh lý đơn gen.
Sử dụng công nghệ MDA được sử dụng để khuếch đại WGA với độ chính xác cao nhất, độ bao phủ và độ tin cậy tốt hơn.
Được kết hợp 2 phương pháp
- Chẩn đoán trực tiếp: giải trình tự Sanger, mini sequencing…
- Chẩn đoán gián tiếp: phân tích liên kết gen thông qua các chỉ thị di truyền như đa hình đơn nucleotide (Single Nucleotide Polymorphism – SNP) hoặc các trình tự lặp ngắn (Short Tandom Repeat-STR).
- Sự kết hợp này được coi là tiêu chuẩn vàng trong xét nghiệm trước làm tổ bệnh đơn gen với độ chính xác cao nhất, giúp kiểm soát hiện tượng ADO và ngoại nhiễm, qua đó tránh chẩn đoán sai (Theo ESRHE, 2020) (1).
Chuyên gia di truyền hàng đầu đồng hành giúp giải thích kết quả và hỗ trợ quá trình tư vấn di truyền.
=> Kính mời Quý vị tìm hiểu về PGT-M Genome tại đây!
PGT-Total: Xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi tích hợp: PGT-A Expand, PGT-SR
PGT-Total: Xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi tích hợp PGT-A-Expand, PGT-SR, PGT-M, PGT-HLA
PGT-Total là bước tiến mới trong sàng lọc di truyền trước chuyển phôi, tích hợp ba xét nghiệm quan trọng PGT-Total là bước tiến mới trong sàng lọc di truyền trước chuyển phôi, tích hợp ba xét nghiệm quan trọng: PGT-A-Expand, PGT-SR, PGT-M và PGT-HLA Matching, giúp tối ưu quá trình lựa chọn phôi, tăng tỷ lệ thành công của thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) và mở ra cơ hội sinh con khỏe mạnh cho nhiều gia đình.
PGT-TOTAL ĐẶC BIỆT DÀNH CHO
- Gia đình mang một tổn thương di truyền đơngencần sàng lọc và có nguyện vọng kết hợp phân tích:
– Lệch bội số lượng NST trước chuyển phôi (PGT-A Expand)
– Phù hợp HLA Matching giữa phôi được sàng lọc và người con bị bệnh của gia đình.
- Gia đình mang từ hai tổn thương di truyền đơngentrở lên.
- PGT-Totallà giải pháp tối ưu trong trường hợp bệnh nhân muốn nhận kết quả PGT-M trong thời gian ngắn (chỉ từ 18 ngày), đảm bảo xét nghiệm tuân thủ hướng dẫn của Hiệp hội Sinh sản và Phôi học Châu Âu (ESHRE).
- Vợ/chồng mang chuyển đoạn tương hỗ/chuyển đoạnRobertson/đảo đoạn có nguyện vọng chọn phôi chuẩn bội kết hợp xác định tình trạng mang tái sắp xếp cấu trúc NST cân bằng trên phôi (PGT-SR*).
*Ưu điểm của xét nghiệm PGT-Total tại Genome:
– Đánh giá toàn diện bất thường NST, bệnh lý đơn gen, HLA Matching, tối ưu với những trường hợp bệnh lý khó, phức tạp
– Tiết kiệm thời gian và chi phí (14 ngày)
– Đội ngũ chuyên gia tư vấn di truyền cùng đồng hành
PGT-Total là bước tiến mới trong sàng lọc di truyền trước chuyển phôi, tích hợp ba xét nghiệm quan trọng: PGT-A-Expand, PGT-SR, PGT-M và PGT-HLA Matching, giúp tối ưu quá trình lựa chọn phôi, tăng tỷ lệ thành công của thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) và mở ra cơ hội sinh con khỏe mạnh cho nhiều gia đình.
=> Kính mời Quý vị cùng tìm hiểu về xét nghiệm PGT-Total tại đây!