Hội chứng Edwards (Trisomy 18) là một trong những rối loạn di truyền ở thai nhi. Trẻ mắc hội chứng thường bị chậm phát triển và có thể gặp phải những dị tật bẩm sinh nghiêm trọng khác.
1. Thông tin chung
Hội chứng Edward được mô tả lần đầu bởi John Edwards và các cộng sự vào năm 1960. Ở trường hợp bình thường, mỗi em bé sẽ được nhận 23 NST từ trứng của mẹ và 23 NST từ tinh trùng của người cha – tổng cộng 46 NST. Ở trường hợp trẻ mắc hội chứng Trisomy 18, trẻ có 3 bản sao NST 18, khiến nhiều cơ quan của trẻ phát triển bất thường. Chính bởi sự dư thừa vật chất di truyền này đã gây ra các dị tật bẩm sinh nghiêm trọng ở trẻ.
Trisomy 18 được chia làm 3 loại:
– Trisomy 18 toàn phần: Loại phổ biến nhất, cả 3 NST số 18 đều hiện diện ở tất cả các tế bào trong cơ thể của em bé.
– Trisomy 18 một phần: Trẻ chỉ có 1 phần của NST phụ 18, phần đó có thể gắn vào 1 NST khác trong trứng hoặc tinh trùng. Tỷ lệ Trisomy 18 một phần rất hiếm.
– Trisomy 18 dạng thể khảm: NST 18 chỉ có trong một số tế bào của em bé. Tỷ lệ Trisomy 18 dạng thể khảm cũng rất hiếm.
Tỷ lệ mắc bệnh
– Tỷ lệ: 1/5000 trẻ
=> Edwards là hội chứng trisomy phổ biến thứ 2 sau Hội chứng Down (Trisomy 13), phần lớn trẻ mắc hội chứng là nữ.
Trẻ mắc hội chứng Edwards hầu như khó có thể sống sót sau khi sinh, thường tử vong sớm trong tam cá nguyệt thứ 2 hoặc thứ 3 của thai kỳ.
Đáng chú ý, tỷ lệ mắc bệnh sẽ tăng theo độ tuổi của mẹ (nhóm 35 tuổi trở lên có nguy cơ cao)
2. Một số đặc điểm điển hình
Trẻ mắc hội chứng Edwards sẽ có những dị tật bẩm sinh nghiêm trọng, các loại dị tật này có thể phát hiện trong thai kỳ qua siêu âm hoặc sau sinh với các dấu hiệu lâm sàng.
Một số đặc điểm điển hình bao gồm:
– Thai nhi có nguy cơ bị sảy hoặc chết lưu
– Vòm miệng bị hở
– Bàn tay, bàn chân co quắp, không duỗi thẳng
– Phổi, thận, dạ dày, ruột bị khiếm khuyết
– Cơ quan nội tạng có vấn đề: Teo thực quản, thoát vị rốn, hở thành bụng, thận đa nang…
– Biến dạng bàn chân
– Các khuyết tật về tim, bao gồm: Buồng tim trên có một lỗ hổng (khiếm khuyết thông liên nhĩ), buồng tim dưới có lỗ hổng (thông liên thất)
– Chậm phát triển nghiêm trọng, tăng trưởng chậm
– Biến dạng ngực
– Hàm nhỏ, đầu nhỏ
– Đốt sống bị chẻ đôi
3. Phương pháp phòng ngừa
Sàng lọc phôi
Đối với trường hợp thuộc nhóm đối tượng nguy cơ cao:
– Người vợ trên 35 tuổi
– Tiền sử cá nhân hoặc gia đình từng sinh con mắc hội chứng này
Bác sĩ có thể tư vấn xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi (PGT). Kỹ thuật PGT hiện đại có khả năng phát hiện các bất thường liên quan đến đột biến gen, rối loạn NST, giúp bác sĩ đưa ra chẩn đoán và kế hoạch xử trí phù hợp.
PGT- Genome: Xét nghiệm di truyền trước làm tổ toàn diện với: PGT-A/ PGT-A-Plus/ PGT-A-Expand/ PGT-SR/ PGT-M/ PGT-HLA/ PGT-Total
Ưu điểm của xét nghiệm PGT-Genome:
– Giảm số chu kỳ làm IVF cần để đậu thai, từ đó giảm thời gian cần để có thai thành công.
– Tăng khả năng đậu thai, giảm nguy cơ sảy thai.
– Tránh các rủi ro về sức khỏe do đa thai.
– Tăng cơ hội sinh con khỏe mạnh, con không mắc các bệnh lý di truyền
– Cho phép lựa chọn phôi có phức hợp kháng nguyên bạch cầu (HLA) tương thích với người anh/chị bị bệnh.
| TÌM HIỂU THÊM THÔNG TIN VỀ CÁC XÉT NGHIỆM PGT GENOME TẠI ĐÂY! |
Sàng lọc trước sinh
Sàng lọc trước sinh giúp xác xác định nguy cơ bào thai mắc Trisomy 18. Nếu kết quả sàng lọc có nguy cơ cao, bác sĩ sẽ đề xuất xét nghiệm chẩn đoán chuyên sâu để xác định.
Xét nghiệm Double Test
Double test là xét nghiệm kiểm tra và định lượng nồng độ β-hCG tự do và PAPP-A trong máu của phụ nữ mang thai, kết hợp với siêu âm độ mờ da gáy, tuổi mẹ, tuổi thai nhi… để đánh giá nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi như hội chứng Down (Trisomy 21), Edwards (Trisomy 18) và Patau (Trisomy 13)
Xét nghiệm Double test được thực hiện vào khoảng tuần thứ 11 đến 13 của quý I thai kỳ.
E-NIPT Genome – Sàng lọc trước sinh không xâm lấn chuyên sâu tại Genome
E-NIPT tại Genome ứng dụng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) kết hợp bước làm giàu DNA thai nhi (cffDNA) giúp tăng độ chính xác của kết quả, hạn chế phải thu mẫu lại, tiết kiệm chi phí.
Đặc biệt E-NIPT là xét nghiệm sàng lọc trước sinh xâm lấn hiếm hoi tại Việt Nam đạt được chuẩn chất lương CAP (Mỹ) cho tất cả các gói: E-NIPT 3, E-NIPT 7, E-NIPT 23, E-NIPT 23 Plus, E-NIPT
Xét nghiệm E-NIPT được phân tích trực tiếp tại trung tâm xét nghiệm hiện đại, xây dựng theo tiêu chuẩn quốc tế, các phòng ban đồng bộ, chuyên nghiệp, khép kín đảm bảo mỗi mẫu xét nghiệm có kết quả chính xác cao
| KÍNH MỜI QUÝ VỊ TÌM HIỂU THÊM THÔNG TIN VỀ E-NIPT GENOME TẠI ĐÂY! |
Quan trọng, Genome có đội ngũ chuyên gia di truyền giàu kinh nghiệm cùng đồng hành trong mỗi ca xét nghiệm:
– PGS.TS Nguyễn Đăng Tôn – Viện Sinh học, Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam – Phó giám đốc Chuyên môn Genome.
– PGS.TS.BS Đặng Tiến Trường – Chủ nhiệm Bộ môn Giải phẫu Học viện Quân Y, Nguyên thành viên phòng Công nghệ gen và di truyền tế bào, Học viện Quân y; Cố vấn chuyên môn cao cấp Genome.
– TS.BS Nguyễn Thị Thu Hà – Giám đốc Trung tâm Thalassemia – Viện Huyết học truyền máu Trung ương
– Juliana MH. Lee, Thư ký Hội tư vấn di truyền Malaysia (GCSM), chủ tịch Hiệp hội tư vấn di truyền chuyên nghiệp ở châu Á (PSGCA)
 |
 |
 |
 |
E-NIPT phát hiện hội chứng Edward và nhiều hội chứng nghiêm trọng khác
– Bất thường số lượng NST gây ra các Hội chứng nghiêm trọng thường gặp như: Down, Edward, Patau
– Bất thường số lượng NST giới tính: Turner (XO), Klinefelter (XXY), Triple X (XXX), Jacobs (XYY)
– Bất thường số lượng 19 NST khác
– Bất thường 86 Hội chứng Vi mất đoạn/lặp đoạn, bao gồm:
66 mất/lặp đoạn lớn (>10Mb) & 20 vi mất/lặp đoạn (>5Mb): Mất đoạn 22q11.2 (Hội chứng Digeorge); Mất đoạn 4p16.31 (Hội chứng Wolf-Hirschhorn); Mất đoạn 15q11-q13 (Hội chứng Prader-Willi); Mất đoạn 15q11.2-q13 (Hội chứng Angelman); Mất đoạn 5p (Hội chứng Cri du Chat); Mất đoạn 1p36 (Hội chứng mất đoạn 1p36); Mất đoạn 17p11.2 (Hội chứng Potocki-Lupski); Mất đoạn 17p11.2 (Hội chứng Smith-Magenis)…