Rối loạn đông máu thrombophilia
Thrombophilia (rối loạn tăng đông máu) là tình trạng làm tăng khuynh hướng hình thành huyết khối do bất thường các cơ chế điều hòa đông máu và chống đông máu. Đặc trưng bởi xu hướng tạo cục máu đông cao hơn bình thường, thrombophilia là một yếu tố nguy cơ góp phần gây bệnh lý huyết khối tĩnh mạch hoặc động mạch, có thể dẫn đến biến chứng nghiêm trọng, thậm chí tử vong(1).
Thrombophilia được chia thành hai nhóm chính:
• Di truyền (bẩm sinh)
• Mắc phải (xuất hiện thứ phát trong đời sống)
Tình trạng tăng đông máu và rối loạn chức năng bánh nhau
Thrombophilia làm mất cân bằng giữa các yếu tố đông máu và chống đông, tạo ra trạng thái tăng đông, dễ hình thành vi huyết khối trong hệ tuần hoàn tử cung – nhau. Trong giai đoạn sớm của thai kỳ, quá trình xâm lấn của nguyên bào nuôi và tái cấu trúc động mạch xoắn cần sự điều hòa chính xác của hệ thống đông máu(4,5). Việc tắc nghẽn các mạch máu do huyết khối sẽ làm giảm cung cấp oxy và dưỡng chất cho phôi, dẫn đến hoại tử màng rụng, nhồi máu bánh nhau và mất thai(4,5). Tình trạng lắng đọng fibrin trong khoang gian gai nhau được ghi nhận ở 40–50% trường hợp sảy thai liên tiếp (Recurrent Pregnancy Loss – RPL) có liên quan đến thrombophilia(5).
Phụ nữ mang biến thể thrombophilia di truyền có thể tăng nguy cơ gặp các biến chứng trong thai kỳ
Huyết khối tĩnh mạch (VTE): Thai kỳ tự thân đã làm tăng nguy cơ huyết khối tĩnh mạch, và nguy cơ này cao hơn
đáng kể nếu có thêm yếu tố thrombophilia.
Tiền sản giật: Nhiều nghiên cứu ghi nhận mối liên quan giữa thrombophilia và tăng nguy cơ tiền sản giật – một biến chứng đặc trưng bởi tăng huyết áp và tổn thương cơ quan.
Bong nhau non: Có thể liên quan đến rối loạn đông máu, gây bong nhau thai khỏi thành tử cung trước sinh.
Thai lưu: Một số trường hợp thai lưu không rõ nguyên nhân có thể liên quan đến các yếu tố đông máu di truyền.
Xét nghiệm Thrombophilia di truyền tại Genome
Mục đích xét nghiệm
Xác định biến thể gen liên quan đến tình trạng tăng đông máu di truyền, hỗ trợ xác định nguyên nhân sảy thai liên tiếp, lưu thai, thai kém phát triển.
Đối tượng
Phụ nữ có tiền sử sản khoa bất thường: lưu thai, sảy thai liên tiếp, tiền sản giật, thai kém phát triển.
Gia đình có tiền sử huyết khối tĩnh mạch hoặc các vấn đề bất thường về đông máu khi mang thai.
| – Công nghệ: Real-time PCR
– Loại mẫu: 2 mL máu toàn phần (ống EDTA) – Thời gian: Từ 3 ngày |
THROMBOPHILIA 4
Xác định biến thể gen liên quan đến quá trình đông máu và rối loạn chu trình chuyển hóa Folate, hỗ trợ xác định các biến chứng trong quá trình mang thai như mất thai, suy thai, dị tật thai nhi do rối loạn hấp thụ acid folic. Các biến thể được khảo sát bao gồm:
• Gen MTHFR: Biến thể C677T (677C>T), biến thể A1298C (1298A>C)
• Gen MTR: Biến thể A2756G (2756A>G)
• Gen MTRR: Biến thể A66G (66A>G)
THROMBOPHILIA 12
Xác định biến thể gen liên quan tới quá trình đông máu, hỗ trợ xác định nguyên nhân sảy thai liên tiếp, lưu thai, thai kém phát triển. Các biến thể được khảo sát bao gồm:
• Gen MTHFR: Biến thể C677T (677C>T), biến thể A1298C (1298A>C)
• Gen MTR: Biến thể A2756G (2756A>G)
• Gen MTRR: Biến thể A66G (66A>G)
• Gen F2: Biến thể G20210A (20210G>A)
• Gen F5: Biến thể G1001C (1001G>C), biến thể G1691A (1691G>A), biến thể A4070G (4070A>G), biến thể A5279G (5279A>G)
• Gen F13A1: Biến thể G103T (103G>T)
• Gen FGB: Biến thể G-455A (-455G>A)
• Gen SERPINE1/PAI-1: biến thể -675 4G/5G (-675_5G>4G)
Tài liệu tham khảo
(1) Thrombophilia – an overview. ScienceDirect Topics.
(2) Nowak-Göttl, U., Junker, R., & Kreuz, W. Hereditary thrombophilia. Thrombosis Journal 4, 15 (2006).
(3) Thrombophilia (Hypercoagulable States). In McMaster Textbook of Internal Medicine.
(4) Abu-Heija, A. Thrombophilia and recurrent pregnancy loss: Is heparin still the drug of choice? Sultan Qaboos Univ. Med. J. 14, e26–e36 (2014).
(5) Athar, A. et al. Genetic landscape of thrombophilia in recurrent miscarriages. Obstet. Gynecol. Sci. 67, 435–448 (2024)