Xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi nhằm tìm kháng nguyên bạch cầu phù hợp – PGT-HLA

PGT-HLA (Preimplantation Genetic Testing for Human Leukocyte Antigen-matching) là phương pháp xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi nhằm tìm kháng nguyên bạch cầu phù hợp. Quy trình này nhằm mục đích xác định một phôi thai không chỉ khỏe mạnh mà còn phù hợp với HLA với một anh chị em trong gia đình cần ghép tế bào gốc tạo máu.

Xét nghiệm di truyền trước làm tổ (PGT)

PGT (Preimplantation Genetic Testing) là kỹ thuật được sử dụng trong y học sinh sản để xác định những bất thường về di truyền ở các phôi (ít phổ biến hơn là thể cực của trứng) được tạo ra qua quá trình thụ tinh ống nghiệm/tiêm tinh trùng vào bào tương (IVF/ICSI).

Tăng khả năng đậu thai, giảm nguy cơ sảy thai; Tránh rủi ro về sức khỏe khi phải cấy phôi đôi hoặc ba; Giảm số chu kỳ làm IVF cần để đậu thai, giảm thời gian cần để có thai thành công; Tăng cơ hội con sinh khỏe mạnh…

Tổng quan về PGT-HLA

Kháng nguyên bạch cầu người – HLA (Human Leukocyte Antigen) là các glycoprotein được tìm thấy ở hầu hết các tế bào có nhân trong cơ thể, song chúng được tìm thấy nhiều nhất trên bề mặt bạch cầu. HLA là thành phần chủ yếu được hệ thống miễn dịch sử dụng để quyết định một chất có phải là của chính bản thân nó hay là một chất ngoại lai.

Các gen HLA được chia thành ba nhóm riêng biệt: lớp I, lớp II và lớp III. Khả năng có nhiều biến thể trong các gen này đóng vai trò chính trong việc cung cấp cho hệ thống miễn dịch khả năng bảo vệ chống lại một loạt các kháng nguyên. Hệ thống HLA có ảnh hưởng quan trọng trong việc ghép mô, trong đó các mô từ một cá nhân được phân tích để xác định liệu chúng có thể được cấy ghép thành công cho một cá nhân khác hay không. Một số gen HLA có liên quan đến các bệnh ở người, bao gồm một số rối loạn tự miễn dịch và ung thư.

Lợi ích

Bên cạnh những lợi ích mà PGT nói chung đem lại cho các cặp vợ chồng như tăng khả năng đậu thai bằng phương pháp IVF, giảm chi phí IVF… thì PGT-HLA còn đem lại những lợi ích như:

Giảm nguy cơ mang thai có bệnh liên quan đến di truyền đã xuất hiện trong lần mang thai trước đó.
Mở ra cơ hội điều trị cho các gia đình có anh chị em cần ghép tế bào gốc tạo máu.

PGT-HLA tại Genome

– Cá thể hóa cho từng gia dình

– Phân tích HLA-HR gồm các vùng liên kết: HRA-A, HRA-B, HRA-DRA, HRA-DQB1 (ESHRE, 2020, Khuyến cáo Hiệp hội Huyết học UK).

– Kết hợp với PGT-M để chọn phôi không mang bệnh.

Quy trình PGT-HLA

Bước 1 Tư vấn hỗ trợ: Các cặp vợ chồng sẽ được tư vấn về di truyền.

Bước 2 IVF: Phôi được tạo thông qua một chu kì IVF.

Bước 3 Sinh thiết phôi: Một vài tế bào được sinh thiết cẩn thận từ phần phôi sẽ phát triển thành nhau thai. Các tế bào này được gửi đến phòng thí nghiệm Genome trong khi phôi được bảo quản tại trung tâm IVF.

Bước 4 PGT-HLA: Các mẫu sinh thiết phôi được gửi đến phòng thí nghiệm của PGT-HLA Genome. Việc sàng học và phân tích sẽ được thực hiện trên mẫu phôi và kết quả được gửi lại cho trung tâm IVF.

Bước 5 Chuyển phôi: Dựa trên báo cáo phân tích từ Genome, các bác sĩ sẽ chọn phôi có chất lượng tốt nhất dể chuyển. Phôi có thể được bảo quản động lạnh, sử dụng trong tương lai.

Đội ngũ cố vấn giàu kinh nghiệm

	PGS. TS. Nguyễn Đăng Tôn Trưởng phòng Phân tích hệ gen, Viện Nghiên cứu hệ gen, Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam PGS. TS. Nguyễn Đăng Tôn có nhiều năm kinh nghiệm trong nghiên cứu gen với nhiều công trình được công bố trong và ngoài nước như: Nghiên cứu ứng dụng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới trong sàng lọc bệnh Parkinson có yếu tố di truyền (2019-2020, đề tài cấp quốc gia); Nghiên cứu áp dụng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới trong sàng lọc trước sinh không xâm lấn (2021-2022, đề tài cấp quốc gia).
	TS.BS Nguyễn Thị Thu Hà Giám đốc Trung tâm Thalassemia, Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương. TS Hà có nhiều Thành tích nổi bật trong hoạt động chuyên môn như: Xây dựng phác đồ chẩn đoán, điều trị bệnh thalassemia; Xây dựng phác đồ chẩn đoán, điều trị bệnh thiếu máu thiếu sắt; Xây dựng quy trình sàng lọc, chẩn đoán trước sinh bệnh thalassemia…
	TS.BS. Đặng Tiến Trường Giảng viên Bộ môn Giải phẫu, Học viện Quân y; thành viên Phòng Công nghệ gen và Di truyền tế bào, viện Nghiên cứu Y Dược học, Học viện Quân y TS.BS. Đặng Tiến Trường được đào tạo chuyên sâu về phân tích di truyền tại các đơn vị hàng đầu trong và ngoài nước. TS Trường tham gia và chủ trì thực hiện nhiều nghiên cứu về phân tích di truyền trước làm tổ ở cấp quốc gia và hợp tác quốc tế như: Đánh giá độ chính xác của kỹ thuật NGS trong sàng lọc lệch bội trước làm tổ (2016, Hợp tác ĐHQG Singapore); Đánh giá đa hình của một số marker STR trong phân tích di truyền trước làm tổ Hemophilia A (2018, Hợp tác ĐHQG Singapore); Kỹ thuật làm giàu DNA phôi thai cải thiện độ chính xác của kỹ thuật NIPT (2019, Quốc gia)…
	Julian MH., LEE Chủ tịch Hiệp hội tư vấn di truyền chuyên nghiệp ở châu Á (PSGCA), Thư ký Hội tư vấn di truyền Malaysia (GCSM) Chuyên viên tư vấn di truyền, chứng nhận bởi Hội tư vấn di truyền Úc, 18 năm kinh nghiệm tư vấn di truyền lâm sàng bệnh hiếm, di truyền sinh sản và ung thư. Tốt nghiệp sau đại học về tư vấn di truyền lâm sàng tại ĐH Melbourne. Thành viên sáng lập của Hiệp hội bệnh hiếm Malaysia (MRDS).