PGS.TS.BS. Nguyễn Xuân Hợi đã đặt câu hỏi: về việc khó khăn trong sàng lọc các mất đoạn vi mất đoạn nhỏ ở phôi gây ra các hội chứng nghiêm trọng cho em bé khi sinh ra, cho PGS.TS.BS. Đặng Tiến Trường tại Hội thảo khoa học của Hội Hỗ trợ Sinh sản Thành phố Hà Nội, tháng 3/2026. Genome xin gửi đến quý vị nội dung của phần hỏi-đáp này.
Câu hỏi từ PGS.TS.BS. Nguyễn Xuân Hợi:
Trong thực hành hiện nay, mặc dù PGT đã được áp dụng rộng rãi để sàng lọc bất thường nhiễm sắc thể, vẫn tồn tại những trường hợp trẻ sinh ra mắc bệnh di truyền liên quan đến mất/lặp đoạn như hội chứng Prader–Willi hoặc DiGeorge. Vậy hiện có những hướng tiếp cận nào nhằm phát hiện các bất thường kích thước nhỏ này và một số bất thường NST mở rộng khác như đơn/đa bội, UPD/ROH ở giai đoạn phôi hay không?
Câu trả lời từ PGS.TS.BS. Đặng Tiến Trường:
Các bất thường vi mất/lặp đoạn không hề hiếm gặp trong giai đoạn thai kỳ, thậm chí tần suất lưu hành cộng gộp của các hội chứng liên quan đến vi/mất lặp đoạn phổ biến được ghi nhận cao hơn cả tần suất lưu hành của hội chứng Down, do đó đây là nhóm tổn thương cần được quan tâm và sàng lọc trước chuyển phôi.
Khó khăn trong việc tiếp cận các bất thường này trên phôi đầu tiên nằm ở cơ sở chỉ định. Phần lớn các vi mất/lặp đoạn là de novo, không di truyền từ bố mẹ mà xuất thường trong quá trình hình thành giao tử. Vì vậy, dẫn đến thiếu cơ sở lâm sàng cho việc chỉ định xét nghiệm để đánh giá nguy cơ mang vi mất/lặp đoạn trên phôi. → Hướng tiếp cận đề xuất: Chỉ định tương tự như việc sàng lọc các bất thường lệch bội NST – các bất thường xuất hiện trong quá trình hình thành giao tử ở cặp vợ chồng có bộ NST bình thường.
Về yếu tố kỹ thuật, hiện tại Việt Nam đã có một số sản phẩm xét nghiệm PGT-A tiên tiến được ra mắt kết hợp sàng lọc vi mất đoạn như: PGT-A Plus, PGT-A Expand… – sử dụng kỹ thuật phân tích tương tự các nghiên cứu được công bố trên thế giới. Ngoài giải trình tự hệ gen và phân tích số lượng bản sao (CNV), các xét nghiệm trên kết hợp thêm kỹ thuật giải trình tự sâu có chọn lọc và phân tích các đa hình đơn nucleotide (SNP) tại các vùng liên quan đến vi mất đoạn. Tuy nhiên, hiệu quả phát hiện phụ thuộc đáng kể vào số lượng, thiết kế SNP mà phòng lab di truyền sử dụng.
Ngoài giúp xác định vi mất/lặp đoạn, việc tích hợp phân tích SNP trong PGT-A còn cho phép phát hiện thêm các bất thường NST mở rộng khác ở trên phôi như đơn/đa bội, UPD/ROH…