Patau là dị tật bẩm sinh do bất thường nhiễm sắc thể (NST) gây ra. Trong số những bất thường NST thường gặp ở thai nhi, đây là hội chứng tuy hiếm nhưng có mức độ ảnh hưởng đến sức khỏe và phát triển của trẻ nặng nề nhất.
1. Thông tin chung
Ở người bình thường, bộ gen bao gồm 23 cặp NST, tuy nhiên, với thai nhi mắc hội chứng Patau, NST số 13 thường xuất hiện thêm một bản sao, tạo thành bộ 3 Trisomy 13.
Tỷ lệ: 1/16000 thai kỳ, với tỷ lệ bé gái thường gặp hơn bé trai.
Hơn 80% trẻ được sinh ra với Hội chứng này thường chết ngay trong năm đầu tiên, 95% trẻ mắc Hội chứng chết ngay khi còn nằm trong bào thai. Tỷ lệ trẻ sống tới tuổi vị thanh niên vẫn có, mặc dù rất hiếm.
Ở đa số trường hợp, hội chứng này xảy ra ngẫu nhiên trong quá trình thụ tinh, khi tế bào phân chia bị lỗi, dẫn đến việc xuất hiện thêm một bản sao của NST số 13 (thay vì 2 như bình thường). Đây còn được gọi là tình trạng “tam NST 13”.
Khoảng 10% trường hợp còn lại xảy ra do hiện tượng chuyển đoạn, khi một phần của NST khác gắn vào nhiễm sắc thể số 13, làm tăng thêm vật chất di truyền tại NST này.
2. Một số đặc điểm điển hình của Hội chứng Patau
– Kích thước đầu nhỏ, đôi khi mất 1 mảng da đầu nhìn giống như bị lở loét
– Trán méo mó, nghiêng
– Tai thấp, ngắn
– Mũi phình và to một cách bất thường
– Hở hàm ếch, sứt môi.
– Cột sống bị nứt.
– Thừa ngón tay, ngón chân.
Số đông trẻ mắc hội chứng Patau mất từ trong bụng mẹ hoặc chỉ sống được vài giờ, vài ngày sau khi sinh. Có một số trường hợp trẻ sống được 6 tháng và rất ít trường hợp trẻ sống trên 1 năm. Số rất hiếm nữa là trẻ sống được tới khi trưởng thành nhưng lại kém phát triển so với trẻ bình thường.
3. Phòng ngừa Hội chứng Patau
Theo Hướng dẫn “Chuyên môn kỹ thuật trong sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh” do Bộ Y Tế ban hành vào ngày 21/4/2024, sàng lọc trước sinh là bước vô cùng quan trọng để phát hiện sớm các nguy cơ bất thường ở thai nhi.
Một số xét nghiệm sàng lọc trước sinh hiện nay:
3.1. Xét nghiệm Double Test
Double test là xét nghiệm kiểm tra và định lượng nồng độ β-hCG tự do và PAPP-A trong máu của phụ nữ mang thai, kết hợp với siêu âm độ mờ da gáy, tuổi mẹ, tuổi thai nhi… để đánh giá nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi như hội chứng Down (Trisomy 21), Edwards (Trisomy 18) và Patau (Trisomy 13)
Xét nghiệm Double test được thực hiện vào khoảng tuần thứ 11 đến 13 của quý I thai kỳ.
3.2. Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT
Cùng với Double test, NIPT (Non-Invasive Prenatal Test) đều là các xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn, an toàn cho thai phụ và thai nhi giúp phát hiện ra nhiều bất thường của thai nhi. NIPT có thể sàng lọc cho thai phụ từ tuần thai thứ 10.
NIPT – Sàng lọc trước sinh không xâm lấn, giúp phát hiện nhiều bất thường của thai nhi, an toàn cho mẹ và bé, được khuyến cáo sử dụng ở nhiều nước trên thế giới.
Tại Việt Nam, Bộ Y tế đã khuyến cáo các thai phụ thực hiện xét nghiệm NIPT từ tuần thai thứ 10 (1807/QĐ-BYT).
4. E-NIPT của Genome
Hiện nay, E-NIPT tại Genome ứng dụng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) kết hợp bước làm giàu DNA thai nhi (cffDNA), từ đó cải thiện độ chính xác và mở rộng khả năng phát hiện các bất thường di truyền.
E-NIPT Genome đạt chuẩn công nhận chất lượng CAP
CAP (College of American Pathologists) là tổ chức uy tín hàng đầu thế giới trong lĩnh vực kiểm chuẩn và đánh giá chất lượng phòng xét nghiệm, có trụ sở tại Hoa Kỳ.
Chương trình kiểm chuẩn của CAP (CAP Proficiency Testing) được xem là một trong những tiêu chuẩn khắt khe nhất hiện nay, với hơn 22.000 phòng xét nghiệm tại hơn 100 quốc gia tham gia.
Ngày 16/6/2025, CAP chính thức công nhận Trung tâm Xét nghiệm Genome (Hà Nội, Việt Nam) đạt chuẩn chất lượng tối đa ở tất cả các tiêu chí cho nhóm xét nghiệm: E-NIPT: E-NIPT 3, E-NIPT 7, E-NIPT 23, E-NIPT 23 Plus, E-NIPT Twin.
Phạm vi xét nghiệm của E-NIPT Genome
– Bất thường số lượng NST gây ra các Hội chứng nghiêm trọng thường gặp như: Down, Edward, Patau
– Bất thường số lượng NST giới tính: Turner (XO), Klinefelter (XXY), Triple X (XXX), Jacobs (XYY)
– Bất thường số lượng 19 NST khác
– Bất thường 86 Hội chứng Vi mất đoạn/lặp đoạn
Đội ngũ chuyên gia di truyền cùng đồng hành
Tại Genome, mỗi ca xét nghiệm E-NIPT đều có sự đồng hành của đội ngũ chuyên gia di truyền giàu kinh nghiệm. Chuyên gia di truyền không chỉ hỗ trợ về mặt kỹ thuật phân tích mẫu ADN mà còn phối hợp trực tiếp với các bác sĩ lâm sàng để:
– Đánh giá lại toàn bộ thông tin tiền sử của người mẹ và gia đình.
– Diễn giải chi tiết kết quả NIPT, bao gồm cả các chỉ số biên, vùng chưa rõ kết luận hay kết quả dương tính giả/âm tính giả.
– Đưa ra các khuyến nghị tiếp theo: cần làm thêm xét nghiệm gì, có nên chọc ối/niêm mạc nhau không, thời điểm nào phù hợp, hay liệu có cần tư vấn chuyên sâu trước sinh về gen trội/lặn, nguy cơ di truyền cho thế hệ sau?
Đặc biệt, trong các tình huống thai kỳ nguy cơ cao – như tiền sử thai lưu không rõ nguyên nhân, người mẹ mang gen bệnh di truyền, hoặc thai nhi có biểu hiện bất thường ở các lần siêu âm – thì sự đồng hành của chuyên gia di truyền chính là điểm tựa cần thiết để đưa ra quyết định chính xác và nhân văn nhất.
 |
 |
 |
 |
Đội ngũ chuyên gia di truyền tại Genome – Luôn Đồng hành cùng mỗi ca xét nghiệm E-NITP:
– PGS.TS.BS Nguyễn Đăng Tôn – Phó giám đốc Chuyên môn Genome
– PGS.TS.BS Đặng Tiến Trường – Học viện Quân Y
– TS.BS Nguyễn Thị Thu Hà – Cố vấn Chuyên môn cao cấp Genome
– Juliana MH., LEE – Cố vấn Chuyên môn cao cấp Genome
5. NIPT thường được chỉ định cho những trường hợp nào?
E-NIPT Genome được khuyến nghị cho tất cả các phụ nữ mang thai, một số nhóm đối tượng được ưa tiên thực hiện bao gồm:
– Phụ nữ mang thai từ 35 tuổi trở lên
– Phụ nữ có tiền sử sinh con mắc dị tật bẩm sinh hoặc rối loạn di truyền
– Kết quả siêu âm cho thấy dấu hiệu bất thường (nốt echo tim, dày da gáy…)
– Kết quả xét nghiệm Double Test, Triple Test ở mức nguy cơ cao
– Có tiền sử sảy thai liên tiếp không rõ nguyên nhân
=> Tham khảo thêm các thông tin về E-NIPT Genome tại đây: https://genome.com.vn/kha-nang-phat-hien-cua-cac-goi-e-nipt-genome/