Về tài liệu: “Từ xác định tổn thương di truyền đến sinh em bé khỏe mạnh”
Hiện nay, có khoảng 7.000 bệnh di truyền đơn gen đã được báo cáo trong Cơ sở dữ liệu Di truyền Mendel Trực tuyến ở Người (Online Mendelian Inheritance in Man – OMIM) và số liệu vẫn liên tục được cập nhật. Vì vậy, chỉ định xét nghiệm di truyền hợp lý là một thách thức. Các bệnh lý phổ biến, có triệu chứng điển hình và được chẩn đoán xác định nhờ triệu chứng lâm sàng có thể xác định bằng các xét nghiệm một gen. Tuy nhiên, việc thiết kế nhiều xét nghiệm cho các tổn thương gen khác nhau gây tốn kém về kinh tế, không thuận lợi trong thực hành. Hơn nữa, nhiều bệnh có triệu chứng giống nhau, do tồn tại độc lập của các gen khác nhau. Vì vậy, xét nghiệm trên một gen không bao phủ hết và không phù hợp.
Nhờ công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới, một xét nghiệm có thể xác định tổn thương di truyền của nhiều gen, nhiều bệnh, như giải trình tự đích (Targeted sequencing), toàn bộ vùng mã hóa (Whole Exome Sequencing – WES) và thậm chí toàn bộ hệ gen (Whole Genome Sequencing – WGS). Các kỹ thuật xét nghiệm gen đích có thể được phân thành xét nghiệm cho nhóm bệnh lý của hệ cơ quan như: xét nghiệm nhóm bệnh di truyền chuyển hóa, nhóm bệnh di truyền tiêu hóa, thần kinh… Các bệnh lý chưa được phân loại hoặc chưa có chẩn đoán có thể được chỉ định bằng xét nghiệm WES hoặc thậm chí WGS. Vì vậy, chỉ định xét nghiệm di truyền đã đơn giản hóa hơn trong thực hành.
Ý nghĩa lớn nhất của việc xác định tổn thương di truyền của bệnh nhân là giúp gia đình dự phòng sinh em bé tiếp theo không bị bệnh. Việc này có thể thực hiện thông qua chẩn đoán trước sinh hoặc xét nghiệm di truyền trước làm tổ (PGT-M). Phương pháp PGT-M là sự kết hợp của kỹ thuật thụ tinh trong ống nghiệm tạo ra nhiều phôi trong một chu kỳ và kỹ thuật sinh học phân tử xác định tổn thương di truyền ở phôi, lựa chọn phôi không bị bệnh, chuyển phôi không bị bệnh, mang thai không bị bệnh và sinh em bé khỏe mạnh.
Genome xin cung cấp các bước tư vấn và các xét nghiệm sử dụng cho việc xác định tổn thương di truyền gây bệnh, những bước trong và sau PGT-M giúp các gia đình có con bị bệnh di truyền lập kế hoạch sinh bé tiếp theo khỏe mạnh, không mang gen bệnh.
Tài liệu này là kết quả tổng hợp các khuyến cáo của các Hội chuyên ngành quốc tế (Hội Di truyền Y học Hoa Kỳ, Hội Y học sinh sản Hoa Kỳ, Hội PGD thế giới, Hội Sản khoa và Phôi học Châu Âu) và kinh nghiệm vận dụng, triển khai các khuyến cáo trong xét nghiệm và phòng bệnh di truyền của Genome trong thời gian qua tại Việt Nam. Mặc dù có nhiều cố gắng trong quá trình tổng hợp và biên soạn nhưng không tránh khỏi những thiếu sót. Lần thứ 2 này, Genome đã bổ sung thêm những ca bệnh đặc biệt và cập nhật nhiều thông tin mới. Genome rất mong muốn nhận được sự chia sẻ, nhận xét của quý chuyên gia, bác sĩ. Mọi nhận xét, góp ý xin gửi về Trung tâm Tư vấn Di truyền Genome qua email: Geneticcounselingcenter@genome.com.vn.
| ĐĂNG KÝ NHẬN SÁCH TẠI ĐÂY! |
Sách sẽ được gửi đến địa chỉ mà Quý vị đã đăng ký trong khoảng thời gian từ 1 tuần làm việc.