Để em bé có thể sinh ra khỏe mạnh, không mắc bệnh di truyền, các cặp đôi nên có thông tin về tình trạng mang gen của bản thân và đối tác thông qua các xét nghiệm sàng lọc tình trạng mang gen (G-Carrier) bất kể họ có tiền sử gia đình mắc bệnh di truyền hay không.
Khuyến cáo của các Hiệp Hội trên thế giới xét nghiệm sàng lọc tình trạng mang gen
Khuyến cáo của Hiệp hội Sản phụ khoa Hoa Kỳ (ACOG): Các cặp vợ chồng nên được sàng lọc gen bệnh trước khi quyết định mang thai [1].
Khuyến cáo của Hội Di truyền Y học Hoa Kỳ (ACMG): Sàng lọc người mang gen nên đảm bảo tính trung lập về khía cạnh chủng tộc, từ đó có thể bao quát được sự đa dạng của các nhóm bệnh lý [2].
• Nhóm các gen cấp độ 1 có tỉ lệ người mang gen trong quần thể ≥ 1/50 được Hội Di truyền Y học Hoa Kỳ (ACMG) và Hiệp hội Sản phụ khoa Hoa Kỳ (ACOG) khuyến cáo trong sàng lọc người mang gen dựa trên các thống kê trung lập về dân số và chủng tộc.
• Việc sàng lọc mở rộng với các gen và bệnh lý có tỉ lệ người mang gen thấp hơn trong quần thể cũng được khuyến nghị nhằm cung cấp lượng thông tin tối đa về tình trạng mang gen cũng như bao quát được sự đa dạng về dân số và chủng tộc.
G-Carrier 30 của Genome: Sàng lọc 33 gen liên quan đến 30 bệnh di truyền có tỷ lệ lưu hành cao tại Việt Nam
Dựa trên sự phát triển vượt bậc của lĩnh vực di truyền của thế giới, Genome đã triển khai và tối ưu xét nghiệm sàng lọc người mang gen bệnh – G-Carrier với nhiều tùy chọn khác nhau, trong đó có G-Carrier 30 của Genome: Sàng lọc 33 gen liên quan đến 30 bệnh di truyền có tỷ lệ lưu hành cao tại Việt Nam.
| STT | Tên Bệnh | Tên Gene |
| 1 | Hội chứng Pompe | GAA |
| 2 | Phenylketo niệu | PAH |
| 3 | Rối loạn chuyển hóa galactose | GALT, GALK1 |
| 4 | Suy giáp trạng bẩm sinh | SLC26A4 |
| 5 | Hội chứng Smith-Lemki-Opitz | DHCR7 |
| 6 | Khiến thính bẩm sinh | GJB2 |
| 7 | Bệnh Wilson | ATP7B |
| 8 | Loạn dưỡng chất trắng nhược sắc (MLD) | ARSA |
| 9 | Thiếu hụt citrin | SLC25A13 |
| 10 | Loạn dưỡng cơ chất trắng thượng thận (ALD) | ABCD1 |
| 11 | Thiếu men 6GPD | G6PD |
| 12 | Bệnh Fabry | GLA |
| 13 | Thiếu hụt Omithine transcarbamylase | OTC |
| 14 | Tan máu bẩm sinh Thalassemia thể Alpha | HBA1 & HBA2 |
| 15 | Tan máu bẩm sinh Thalassemia thể Beta | HBB |
| 16 | Rối loạn chuyển hóa galactose | GALT |
| 17 | Rối loạn phát triển giới tính ở nam do thiếu men 5-anpha reductase | SRD5A2 |
| 18 | Teo cơ tủy (SMA1, SMA2, SMA3, SMA4) | SMN1 |
| 19 | Bệnh xơ nang (CF) | CFTR |
| 20 | Hemophilia A | F8 |
| 21 | Hemophilia B | F9 |
| 22 | Khô da sắc tố nhóm C, D (XPC) | XPC/ERCC2 |
| 23 | Bạch tạng mắt da, type 1 (OCA1A, OCA1B) | TYR |
| 24 | Tăng sản thượng thận bẩm sinh cổ điển do thiếu hụt enzyme 21-hydroxylase | CYP21A2 |
| 25 | Bệnh Tay-Sachs (TSD) | HEXA |
| 26 | Bệnh Canavan | ASPA |
| 27 | Thiếu hụt chuỗi trung bình của enzyme acyl-CoA dehydrogenase (ACADMD) | ACADM |
| 28 | Hội chứng thận hư Phần Lan bẩm sinh (CNF) (Hội chứng thận hư type-NPHS1) | NPHS1 |
| 29 | Rối loạn glycosyl hóa bẩm sinh, type 1A, liên quan đến gen PMM2 | PMM2 |
| 30 | Hội chứng Walker-Warburg, liên quan đến gen FKTN | FKTN |
Đối tượng thực hiện xét nghiệm G-Carrier
Xét nghiệm G-Carrier đặc biệt được khuyến cáo cho các cặp đôi có ý định có con để xác định nguy cơ sinh con mắc bệnh di truyền.
Xét nghiệm G-Carrier có thể được thực hiện bất cứ lúc nào, nhưng tốt nhất nên sàng lọc trước khi mang thai để các bậc cha mẹ tương lai có thể cân nhắc về phương án sinh sản phù hợp. Các thời điểm thực hiện xét nghiệm đề xuất bao gồm: (2)
• Trước khi mang thai tự nhiên
• Trước khi thực hiện hỗ trợ sinh sản
• Trước khi thực hiện hỗ trợ sinh sản bằng tinh trùng hoặc trứng hiến tặng.
Cặp đôi nên làm gì nếu có kết quả mang tổn thương gen có nguy cơ sinh con bị bệnh?
Kết quả xét nghiệm nhận được:
• Kết quả sàng lọc âm tính: không có nguy cơ với bệnh lý đang tiến hành sàng lọc.
• Kết quả sàng lọc dương tính với biến thể gây bệnh/có thể gây bệnh với các trường hợp sau:
1, Kết quả dương tính
• Một trong 2 người dương tính với cùng 1 gen.
• Hai người dương tính trên 2 gen khác nhau.
• Hai người dương tính trên cùng 1 gen.
• Mẹ dương tính với đột biến gen nằm trên NST giới tính X, bố bình thường.
2. Sau khi nhận kết quả, khách hàng sẽ được:
• Tư vấn về lợi ích và rủi ro của các lựa chọn sinh con.
• Cung cấp những tài liệu khoa học giúp cặp đôi và gia đình để có thể đưa ra quyết định lựa chọn phương thức sinh con phù hợp nhất.
Cặp đôi có nguy cơ cao sinh con bị bệnh?
Cặp đôi có nguy cơ cao sinh con bị bệnh cần được tư vấn bởi các chuyên gia tư vấn và bác sĩ di truyền. Quá trình tư vấn sẽ giúp cặp đôi hiểu về tình trạng mang gen, nguy cơ bệnh lý và các giải pháp giúp sinh con khỏe mạnh. Các giải pháp được khuyến nghị bởi Hội Sản Phụ khoa Hoa Kỳ (American College of Obstetricians and Gynecologists – ACOG) bao gồm (2):
• Xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi (PGT-M) có thể phòng ngừa sinh con bị bệnh.
• Nhận trứng và tinh trùng hiến tặng.
• Nhận con nuôi.
Tài liệu tham khảo:
1. Committee Opinion No. 690: Carrier Screening in the Age of Genomic Medicine, Obstetrics and Gynecology, 2017, 129(3), e35-e40.
2. Gregg AR, Aarabi M, Klugman S, et al. Screening for autosomal recessive and X-linked conditions during pregnancy and preconception: a practice resource of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) [published correction appears in Genet Med. 2021 Aug 27;:]. Genet Med. 2021;23(10):1793-1806.doi:10.1038/s41436-021-01203-z