PGS.TS.BS Đặng Tiến Trường: Cố vấn chuyên môn cao cấp Genome trả lời:
“Cơ thể của mỗi chúng ta có nhiều tế bào, và mỗi tế bào có 24 cặp nhiễm sắc thể (NST), trong các NST có nhiều gen khác nhau.
Giá trị của PGT-M là phân tích di truyền loại bỏ nguy cơ tổn thương bệnh lý đơn gen. Trong khi đó, giá trị của PGT-A loại bỏ tổn thương về NST, trong đó có các NST thường gặp.
Câu chuyện ở đây là nếu chúng ta đã làm PGT-M, có thể loại bỏ tổn thương bệnh lý đơn gen. Khi tiếp tục thực hiện PGT-A, ta có thể loại bỏ lệch bội NST, trong đó có những NST thường gặp.
Như vậy, về mặt nguyên lý, chúng ta hoàn toàn không cần thiết phải làm NIPT.
Tuy nhiên, vấn đề được đặt ra là, bất cứ phương pháp nào đều có mặt hạn chế. Đối với PGT-M, được tiến hành làm trên mẫu phôi, ngay cả khi sàng lọc được tổn thương, chúng ta vẫn còn cần chẩn đoán trước sinh để loại trừ tình huống có nguy cơ gây sai.
Còn với PGT-A, mẫu phôi có hiện tượng phổ biến, bên cạnh vấn đề mẫu ít, có tỷ lệ gây sai, thì vấn đề lớn nhất trong chẩn đoán NST ở phôi đó là hiện tượng thể khảm. Nói một cách đơn giản, một quả bóng hơi sẽ có vùng màu đen và vùng màu trắng. Tương tự như vậy, ở trên phôi có vùng tập hợp các tế bào mang lệch bội NST, và có vùng NST bình thường. Khi 2 dòng tế bào tồn tại trên phôi khác nhau gọi là thể khảm.
Chính vì vậy, khi sinh thiết một phần rất nhỏ ở phôi để tiến hành phân tích PGT-A, lúc này, tình huống phân tích vào vùng thể khảm có thể xảy ra. Như vậy, sẽ rất khó loại trừ các tế bào ở phôi khác. Như vậy, vẫn sẽ có tỷ lệ sai nhất định khi tiến hành phân tích.
Để giảm thiểu nguy cơ sinh ra em bé mang bất thường NST từ phôi thể khảm, có thể có hiện tượng tự sửa chữa ở phôi. Chính vì vậy, thể khảm ở phôi có thể lên đến 20%. Ngược lại, thể khảm ở giai đoạn thực hiện NIPT chỉ dao động khoảng 2 đến 4%.
Nói như vậy, bạn vẫn có thể tiến hành NIPT để loại trừ tình huống thể khảm, tuy nhiên, cần lưu ý, NIPT chống chỉ định thực hiện với thể khảm. Chính vì vậy, cách duy nhất để loại trừ 100% nguy cơ sinh em bé mang NST bất thường các nguy cơ chính là các biện pháp xâm lấn như chọc ối hay sinh thiết.
Sau khi có kết quả phôi, bác sĩ chuyên môn nên tư vấn rõ với bệnh nhân về giới hạn của y học, hay tỷ lệ mang nguy cơ có thể xảy ra.“
-->Phần câu hỏi và câu trả lời được ghi lại từ một buổi trao đổi trong chương trình Chat cùng chuyên gia Genome – số 03 chủ đề Thalassemia. Mời Qúy vị tham khảo trực tiếp phần trả lời của TS Trường trong clip bên dưới:
Mời xem thêm: