Điểm đặc biệt ở chương trình Chat CCGG Số 12 chủ đề: “PGT-M Bệnh liên kết nhiễm sắc thể X trong IVF và Sản khoa: Từ nhận diện người mang gen đến lựa chọn phôi”

Bệnh liên kết nhiễm sắc thể X

Là các bệnh lý di truyền do đột biến gen nằm trên nhiễm sắc thể (NST) giới tính X gây ra. Do cơ chế di truyền liên quan đến giới tính (nam là XY, nữ là XX), biểu hiện bệnh ở hai giới có sự khác biệt rõ rệt. Nam giới có tỷ lệ mắc

bệnh cao hơn rất nhiều so với nữ giới. Bệnh truyền từ mẹ mang gen sang con trai.

Các bệnh di truyền liên kết nhiễm sắc thể X thường gặp như:

• Bệnh máu khó đông (Hemophilia A/B): Thiếu hụt yếu tố đông máu VIII (tuýp A) hoặc IX (tuýp B). Máu khó đông, dễ xuất huyết nội hoặc chảy máu kéo dài khi chấn thương.
• Bệnh teo cơ Duchenne (DMD): Đột biến gen DMD gây thoái hóa và suy yếu cơ tiến triển. Thường khởi phát ở trẻ nhỏ, gây khó khăn trong vận động.
• Hội chứng X fragile (NST X dễ gãy): Nguyên nguyên nhân hàng đầu gây khuyết tật trí tuệ di truyền ở nam giới, kèm theo các hành vi phổ tự kỷ.
• Bệnh Fabry: Tích tụ lipid trong các tế bào do thiếu enzyme $\alpha$-galactosidase A, gây đau ngọn chi, tổn thương thận và tim.

Sàng lọc, chẩn đoán các bệnh liên kết nhiễm sắc thể X

PGT-M giờ đây đã được biết đến là phương pháp hữu ích hỗ trợ bác sĩ khi giúp các gia đình sàng lọc phôi không mang gen bệnh – trong đó có nhiều bệnh liên kết nhiễm sắc thể X được sàng lọc – để các gia đình có thể sinh con khỏe mạnh không mang bệnh/ gen bệnh.

Chat cùng chuyên gia Genome số 12 với chủ đề: “PGT-M Bệnh liên kết nhiễm sắc thể X trong IVF và Sản khoa: Từ nhận diện người mang gen đến lựa chọn phôi” – chính vì thế được Genome tổ chức mong muốn cùng các chuyên gia chia sẻ nhiều thông tin khoa, các kinh nghiệm thực hành lâm sàng hữu ích đến đông đảo quý chuyên gia, bác sĩ trong lĩnh vực sản phụ khoa và hỗ trợ sinh sản.

Chương trình xây dựng trên ba bệnh liên kết NST X: Hemophilia A (F8), hội chứng Fragile X (FMR1) và loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD). Ba bệnh được chọn vì tần suất đủ lớn trong thực hành, đều là chỉ định PGT-M thực tế tại Việt Nam, và quan trọng nhất: mỗi bệnh dạy một bài học tư vấn khác nhau, không trùng lặp thông điệp. 

Ba thông điệp của chương trình:

• Bệnh liên kết X đi vào phòng khám IVF/sản khoa qua những cửa ngõ quen thuộc: tiền sử gia đình, giảm dự trữ buồng trứng, và bất thường ở con trai — nhận diện sớm người mang gen là bước quyết định. 

• Xét nghiệm mẹ âm tính không có nghĩa nguy cơ bằng 0 (khảm dòng mầm); tiền đột biến không phải “chưa bệnh” (FXPOI, nguy cơ khuếch đại).
• PGT-M hiện đại chọn phôi theo đột biến và haplotype, không đơn thuần chọn giới tính — cần chuẩn bị mẫu gia đình và tư vấn trước xét nghiệm bài bản. 

Hai bài báo cáo và 02 ca bệnh về bệnh liên kết nhiễm sắc thể X

Chương trình có cấu trúc gồm hai bài báo cáo và có bổ sung phần thảo luận ca lâm sàng, nhằm chuyển tải kiến thức dưới dạng tình huống thực tế. Nhiều nghiên cứu về “case‑based learning” cho thấy việc thảo luận ca bệnh giúp rèn luyện tư duy lâm sàng, gắn kết kiến thức với bối cảnh bệnh nhân cụ thể, tăng khả năng ghi nhớ và áp dụng trong thực hành hàng ngày.

Bài báo cáo 1: Tiếp cận bệnh liên kết nhiễm sắc thể X trong Sản khoa: Khi nào cần sàng lọc người mang gen? – TS.BS Nguyễn Thị Mai, Giám đốc Trung tâm Hemophilia, Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương

Bài báo cáo 2: Ứng dụng PGT-M đối với bệnh liên kết NST X: Chiến lược lựa chọn phôi và tư vấn cho từng gia đình” – PGS.TS.BS Đặng Tiến Trường, Cố vấn chuyên môn cao cấp Genome

Thảo luận ca bệnh lâm sàng: Ca bệnh 1: Hemophilia A thể nặng và Ca bệnh 2: FMR1 trong gia đình có hai trẻ rối loạn phát triển

Ở phần ca bệnh, người tham dự sẽ đi cùng một cặp vợ chồng từ lúc phát hiện nguy cơ tại phòng khám Sản/IVF, cân nhắc giữa chẩn đoán trước sinh và IVF kết hợp PGT‑M, cho đến khi đánh giá kết quả phôi, chuyển phôi và theo dõi thai kỳ. Cách tiếp cận này giúp bác sĩ nhìn thấy rõ vai trò của từng mắt xích: sàng lọc – tư vấn – làm PGT‑M – theo dõi thai, cũng như những “bẫy” thường gặp trong cả quá trình.