Bộ 4 bài báo cáo: "Ứng dụng kỹ thuật HTSS trong dự phòng bệnh hiếm"

Trong Hỗ trợ sinh sản, chỉ định xét nghiệm di truyền vẫn là thách thức với nhiều trung tâm, đặc biệt với những đơn vị chưa có bác sĩ, chuyên gia di truyền. Xét nghiệm Genome xin gửi đến quý chuyên gia, bác sĩ, bộ 4 bài báo cáo xoay quanh chủ đề: Ứng dụng kỹ thuật hỗ trợ sinh sản trong dự phòng bệnh hiếm. Hy vọng đây sẽ là tài liệu hữu ích, để tư vấn chi tiết hơn mời quý vị liên hệ với Genome.

Bài báo cáo 1: Điều trị hỗ trợ sinh sản trong dự phòng bệnh hiếm – GS.TS.BS Nguyễn Đình Tảo

Mục tiêu IVF không chỉ dừng lại ở việc giúp có con mà còn phải là sinh ra những đứa trẻ khỏe mạnh. Kết nối giữa hỗ trợ sinh sản và di truyền là bước tiến quan trọng nhằm sàng lọc và dự phòng các bệnh hiếm. Việc kết hợp kỹ thuật IVF với các xét nghiệm di truyền giúp phát hiện sớm các bất thường trước khi phôi làm tổ.

Vai trò then chốt của tư vấn di truyền: bác sĩ lâm sàng cần phối hợp chặt chẽ với các chuyên gia di truyền. Việc tư vấn đầy đủ về các rủi ro, khả năng của phôi (như phôi khảm, phôi lỗi) là cực kỳ quan trọng để bệnh nhân hiểu và đưa ra quyết định đúng đắn.

Thách thức và hướng đi trong tương lai: Ngành di truyền tại Việt Nam vẫn đang ở giai đoạn đầu và còn nhiều điều chưa biết hết về cơ chế gen. Do đó, các bác sĩ cần liên tục học hỏi, cập nhật kiến thức và lựa chọn các phòng Lab uy tín.

Kính mời Quý vị xem bài báo cáo tại đây!

Bài báo cáo 2: Bệnh di truyền hiếm và chưa có chẩn đoán: Thách thức trong chẩn đoán và tư vấn di truyền – PGS.TS.BS Vũ Chí Dũng

Có khoảng 80% bệnh hiếm là do di truyền. Nhiều gia đình phải mất từ 5 đến 30 năm, đi qua nhiều bệnh viện mới tìm ra nguyên nhân chính xác. Tại Việt Nam, nhiều trường hợp trẻ tử vong sớm không rõ nguyên nhân sau này mới được phát hiện là do các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.

Việc thiếu thông tin bệnh sử gia đình có thể dẫn đến những hậu quả đau lòng. Ví dụ, một gia đình làm IVF chọn con trai nhưng không khai báo việc từng có con tử vong sớm, dẫn đến trẻ sinh ra mắc bệnh rối loạn chuyển hóa axit béo và tử vong ngay sau khi tiêm vaccine.

Hiệu quả của việc phát hiện sớm: Đối với các bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, nếu phát hiện trước khi có triệu chứng lâm sàng, tỷ lệ trẻ phát triển bình thường lên tới 89%. Ngược lại, nếu để phát bệnh mới điều trị, tỷ lệ tử vong và tàn tật rất cao.

Kính mời Quý vị xem bài báo cáo tại đây!

Bài báo cáo 3: Hướng dẫn chỉ định xét nghiệm trong chẩn đoán bệnh di truyền hiếm gặp – PGS.TS.BS Nguyễn Đăng Tôn

Bệnh hiếm có nguyên nhân di truyền rất phức tạp (đột biến lặn, trội, bất thường nhiễm sắc thể…). Sự ra đời của giải trình tự thế hệ mới (NGS) trong 20 năm qua đã tạo ra cuộc cách mạng, cho phép giải toàn bộ hệ gen trong thời gian ngắn.

Định hướng chỉ định xét nghiệm dựa trên lâm sàng:

Nếu lâm sàng đặc hiệu và nghi ngờ đơn gen: Ưu tiên giải trình tự đơn gen

hoặc dùng Gen Panel

Nếu lâm sàng không đặc hiệu hoặc thông tin gia đình ít: Khuyến cáo sửdụng WES hoặc WGS ngay từ đầu để tăng khả năng phát hiện.
Sử dụng mô hình Trio (bố – mẹ – con) có thể tăng xác suất tìm ra nguyênnhân thêm từ 10-15% so với chỉ làm trên bệnh nhân.
Cần phối hợp đa phương pháp: Trong nhiều trường hợp, cần kết hợp NGS với các kỹ thuật khác như MLPA (phát hiện mất đoạn/lặp đoạn), CMA, hoặc Karyotype để xác định các bất thường cấu trúc mà giải trình tự đơn thuần có thể bỏ sót.
Hội chẩn đa chuyên khoa: Để tối ưu hóa kết quả, cần có sự hợp tác chặt chẽ giữa: Bác sĩ chuyên khoa (khám lâm sàng), Bác sĩ di truyền (khai thác tiền sử), và Chuyên gia công nghệ sinh học (phiên giải kết quả). Sự tương tác này giúp rút ngắn “hành trình chẩn đoán” và đưa ra tiên lượng chính xác cho gia đình bệnh nhân.

Kính mời Quý vị xem bài báo cáo tại đây!

Bài báo cáo 4: Hiệu quả của xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi (PGT-M) trong dự phòng bệnh hiếm – PGS.TS.BS Đặng Tiến Trường

Ba thời điểm then chốt để dự phòng bệnh di truyền: trước khi mang thai (sàng lọc tiền hôn nhân), trước khi làm tổ (PGT-M) và trước khi sinh (chẩn đoán trong thai kỳ). Trong đó, sàng lọc tình trạng mang gen trước khi mang thai được coi là công cụ hiệu quả nhất.

Ưu điểm vượt trội của PGT-M: cho phép cặp vợ chồng chủ động chọn phôi khỏe mạnh ngay từ đầu, tránh được việc phải đình chỉ thai nghén khi thai nhi đã lớn, giúp bảo vệ sức khỏe và tâm lý cho người mẹ.

Hiệu quả của PGT-M phụ thuộc vào sự phối hợp của: Trung tâm hỗ trợ sinh sản (số lượng và chất lượng phôi), Trung tâm di truyền (năng lực kiểm soát sai sót kỹ thuật) và sự tư vấn, đồng hành cùng bệnh nhân trong suốt quá trình mang thai.

Thách thức và giải pháp kỹ thuật: Xét nghiệm PGT-M đối mặt với các nguy cơ sai lệch như hiện tượng mất alen (ADO) hoặc nhiễm DNA ngoại lai. Do đó, mỗi gia đình cần được thiết kế bộ chỉ thị riêng (cá thể hóa) và sử dụng “tiêu chuẩn vàng” là phân tích liên kết gen để đảm bảo độ chính xác cao nhất.

Kính mời Quý vị xem bài báo cáo tại đây!

Bộ 4 bài báo cáo: “Ứng dụng kỹ thuật HTSS trong dự phòng bệnh hiếm”

Bài báo cáo 1: Điều trị hỗ trợ sinh sản trong dự phòng bệnh hiếm – GS.TS.BS Nguyễn Đình Tảo

Bài báo cáo 2: Bệnh di truyền hiếm và chưa có chẩn đoán: Thách thức trong chẩn đoán và tư vấn di truyền – PGS.TS.BS Vũ Chí Dũng

Bài báo cáo 3: Hướng dẫn chỉ định xét nghiệm trong chẩn đoán bệnh di truyền hiếm gặp – PGS.TS.BS Nguyễn Đăng Tôn

Bài báo cáo 4: Hiệu quả của xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi (PGT-M) trong dự phòng bệnh hiếm – PGS.TS.BS Đặng Tiến Trường

THÔNG TIN LIÊN HỆ

MENU

KẾT NỐI VỚI CHÚNG TÔI

ĐĂNG KÝ TƯ VẤN