Triploidy (Thể tam bội) là tình trạng bất thường nhiễm sắc thể (NST) khi thai nhi có một bản sao NST thừa trong mỗi cặp NST. Dù tỷ lệ mắc bệnh rất hiếm, tuy nhiên thể tam bội lại gây ra những ảnh hưởng nghiêm trọng đối với sự phát triển của thai nhi.
1. Thông tin chung của thể tam bội
Thể tam bội (triploidy) là một dạng bất thường NST hiếm gặp, xảy ra khi thai nhi có ba bản sao của mỗi NST thay vì hai bản sao như bình thường. Ở người khỏe mạnh, bộ NST gồm 46 NST (23 cặp), trong khi thai nhi mắc thể tam bội có tổng cộng 69 NST. Bất thường này có thể phát sinh trong quá trình thụ tinh hoặc trong giai đoạn hình thành trứng và tinh trùng. Tình trạng này có thể bắt nguồn từ các trường hợp sau:
– Trứng bình thường (n) được thụ tinh với hai tinh trùng bình thường (n);
– Trứng bình thường (n) được thụ tinh với một tinh trùng bất thường (2n);
– Trứng bất thường (2n) được thụ tinh với một tinh trùng bình thường (n).
Phần lớn thai nhi mắc triploidy thường ngừng phát triển từ rất sớm hoặc mất trong tử cung ở giai đoạn đầu đến giữa thai kỳ. Tỷ lệ xuất hiện của thai triploidy giảm dần theo tuổi thai và được ước tính như sau:
– Khoảng 9 tuần: 5/100 thai
– Khoảng 16 tuần: 1/30.000 thai
– Khoảng 20 tuần: 1/250.000 thai
Các trường hợp sống đến giai đoạn sơ sinh là rất hiếm, và hầu hết trẻ sơ sinh mắc triploidy thường không thể sống lâu sau sinh. Một số ít trường hợp được ghi nhận có thể sống đến tuổi trưởng thành thường thuộc dạng thể khảm, trong đó cơ thể đồng thời tồn tại các tế bào bình thường (2n = 46) và tế bào bất thường (3n = 69).
Những trường hợp này vẫn có thể đi kèm nhiều biểu hiện lâm sàng nghiêm trọng như chậm phát triển tâm thần vận động, động kinh, suy giảm thính lực và nhiều dị tật bẩm sinh khác.
Thai nhi mang thể tam bội thường chậm phát triển trong tử cung và kèm theo nhiều bất thường hình thái nghiêm trọng.
2. Các đặc điểm điển hình của thể tam bội
Các dấu hiệu của thể tam bội (triploidy) chủ yếu được phát hiện thông qua siêu âm và các xét nghiệm chẩn đoán trước sinh.
Phần lớn thai nhi mang bộ nhiễm sắc thể 3n có thể xuất hiện nhiều bất thường bẩm sinh cùng lúc, bao gồm:
– Dị tật tim bẩm sinh
– Dị tật ống thần kinh
– Bất thường ở não và thận
– Bất thường ở ruột, gan và túi mật
– Bất tương xứng giữa đầu và thân hoặc thân nhỏ hơn so với tuổi thai ngay từ quý I
– Bất thường vùng mặt như mắt xa nhau, hở môi, hở hàm ếch, tai thấp hoặc sống mũi thấp
– Dính ngón tay, ngón chân, thường gặp ở ngón 3–4 của bàn tay và ngón 2–3 của bàn chân
– Bánh nhau to bất thường hoặc xuất hiện nhiều nang nước
– Thai chậm phát triển trong tử cung
3. Phương pháp sàng lọc, chẩn đoán thể tam bội cho thai nhi
3.1. Siêu âm thai
Siêu âm thai thường là bước đầu tiên giúp phát hiện những dấu hiệu bất thường trong quá trình phát triển của thai nhi. Qua hình ảnh siêu âm, bác sĩ có thể nhận thấy các bất thường về hình thái, cấu trúc cơ quan hoặc tình trạng chậm phát triển của thai, từ đó chỉ định thêm các xét nghiệm chuyên sâu khi cần thiết.
3.2. Chọc ối
Chọc ối là phương pháp chẩn đoán trước sinh xâm lấn có độ chính xác cao. Trong thủ thuật này, bác sĩ sử dụng kim chuyên dụng để lấy một lượng nhỏ nước ối bao quanh thai nhi. Mẫu nước ối sau đó được phân tích bộ nhiễm sắc thể để phát hiện các bất thường về số lượng, bao gồm cả thể tam bội.
3.3. Lấy mẫu nhung mao màng đệm
Lấy mẫu nhung mao màng đệm là phương pháp sử dụng mô từ bánh nhau để phân tích nhiễm sắc thể của thai nhi. Tương tự chọc ối, kỹ thuật này cho độ chính xác cao trong chẩn đoán bất thường di truyền và có thể được thực hiện sớm từ khoảng tuần thai thứ 10.
4.Phương pháp sàng lọc thể tam bội cho phôi IVF
PGT-A Plus, PGT-A Expand, PGT-Total giúp phát hiện thể tam bội
Với các cặp đôi thực hiện IVF (thụ tinh trong ống nghiệm), phôi được nuôi đến ngày 5 có thể lựa chọn phân tích di truyền trước chuyển phôi nâng cao, mở rộng (PGT-A Plus, PGT-A Expand, PGT-Total) để có thể sàng lọc thể tam bội.
PGT-A Plus, PGT-A Expand – Ứng dụng công nghệ phân tích SNP, giúp nâng cao khả năng phát hiện các bất thường di truyền phức tạp và hỗ trợ đánh giá phôi toàn diện hơn PGT-A:
– Phát hiện lệch bội (Aneuploidy) trên 23 cặp NST
– Phát hiện các bất thường bội thể (Haploidy, Polyploid)
– Phát hiện các mất tính dị hợp tử (UPD/ROH)
– Phát hiện 6 hội chứng vi mất đoạn phổ biến có kích thước >1Mb – bao gồm Hội chứng Prader Willi và các Hội chứng: Hội chứng Wolf-Hirschhorn, Hội chứng Digeorge (Hội chứng mất đoạn 22q11), Hội chứng tiếng mèo kêu (Hội chứng CriduChat), Hội chứng mất đoạn 1p36, Hội chứng Angelman (với PGT-A Expand)
– Phát hiện ngoại nhiễm: Đây được xem là nguy cơ hàng đầu gây sai trong xét nghiệm PGT.
=> Thao khảm thêm thông tin tại:
 |
 |
PGT-Total:
Nhờ tích hợp đồng thời PGT-A-Expand, PGT-SR, PGT-M và PGT-HLA Matching trong cùng một quy trình, nên PGT-Total không chỉ phát hiện thể tam bội còn phát hiện nhiều bất thường nhiễm sắc thể, các bệnh lý đơn gen và đánh giá tương hợp HLA trên cùng mẫu sinh thiết phôi, mang lại cái nhìn toàn diện về tình trạng di truyền của phôi trước chuyển phôi, chỉ định xét nghiệm nào cho các case bệnh khó.
* Case bệnh thể tam bội được sàng lọc bởi PGT-Total
- Tình trạng: Gia đình cần sàng lọc bất thường đảo đoạn inv(9)(p11q13), nhu cầu kết hợp sàng lọc bất thường số lượng NST, nên đã lựa chọn xét nghiệm PGT-Total
- Kết quả: Phôi số 1 bất thường lệch bội 24 NST, Phôi số 2 mang đảo đoạn quanh tâm NST số 9, phôi số 4 phát hiện đa bội 69,XXX (Đa bội). Chọn được 1 phôi (số 3) không mang đảo đoản và không mang bất thường số lượng NST.
- Kỹ thuật: Các xét nghiệm PGT-A thông thường (đếm cường độ tín hiệu) thường bỏ sót phôi tam bội vì tỷ lệ các nhiễm sắc thể vẫn “cân bằng” với nhau. Chỉ có phân tích SNP mới phát hiện được sự hiện diện của 3 bộ haplotyp
| KÍNH MỜI QUÝ VỊ TÌM HIỂU THÊM THÔNG TIN VỀ PGT-TOTAL TẠI ĐÂY! |