E-NIPT 7 là một trong các gói NIPT được các bác sĩ và mẹ bầu lựa chọn nhiều nhất tại Genome. E-NIPT 7 sàng lọc 3 hội chứng di truyền nghiêm trọng là: Down, Edwards, Patau và 4 bất thường NST giới tính là: Triple X (XXX), Turner (XO), Klinefelter (XXY), Jacobs (XYY).
Đồng thời, E-NIPT 7 cũng đạt công nhận chất lượng CAP, khẳng định khả năng duy trì kết quả xét nghiệm minh bạch, nhất quán và đáp ứng các tiêu chuẩn quốc tế.
|
E-NIPT 7 – xét nghiệm sàng lọc trước sinh chuyên sâu – Sàng lọc 3 hội chứng di truyền nghiêm trọng và 4 bất thường NST giới tính phổ biến – Dành cho: Thai phụ mang thai từ tuần thai thứ 10 (9+) – Mẫu: 7ml mẫu máu toàn phần (Ống Streck)/ Thời gian trả kết quả: từ 04 ngày làm việc |
1. E-NIPT 7 sàng lọc 3 hội chứng di truyền nghiêm trọng và 4 bất thường NST giới tính
1.1. Hội chứng Down (Trisomy 21)
– Tỷ lệ khoảng: 1/660 trẻ.
Biểu hiện lâm sàng:
– Chậm phát triển và khuyết tật trí tuệ ở mức độ nhẹ đến vừa
– Các đặc điểm khuôn mặt đặc trưng: Mũi tẹt, mắc xếch, suy giáp, nguy cơ mắc các bệnh về bạch cầu cao
– Các dị tật về cấu trúc tim
– Alzheimer sớm
– Có thể sống tới tuổi trưởng thành
1.2.Hội chứng Edwards (Trisomy 18)
– Tỷ lệ khoảng: 1/3333 trẻ sơ sinh còn sống.
Một số đặc điểm của hội chứng Edwards:
– Tuổi thọ thường dưới 1 tuổi
– Chậm phát triển trong tử cung
– Trương lực cơ tăng
– Những bất thường ở bàn tay/ hoặc bàn chân
– Các dị tật ở tim và các cơ quan khác
– Chậm phát triển và khuyết tật trí tuệ nghiêm trọng
1.3. Hội chứng Patau (Trisomy 13)
– Tỷ lệ: 1/5000 trẻ sơ sinh còn sống
– Các đặc điểm đặc trưng:
– Tuổi thọ thường dưới 1 tuổi
– Các biểu hiện lâm sàng thường gặp: Bất thường về tim, não, thận; Sứt môi và chẻ vòm hầu
– Các khuyết tật về trí tuệ nghiêm trọng
1.4. Hội chứng Turner (XO)
– Tỷ lệ: 1/2000 trẻ sơ sinh còn sống
* Biểu hiện lâm sàng:
- Sảy thai tự nhiên ở giai đoạn đầu của thai kỳ, với tỷ lệ đến hơn 90%.
- Những bé gái sống sót và có đột biến NST thường có một số hình thái đặc trưng như: Cổ ngắn, lõm và tai thấp.
=> Các đặc điểm nổi bật khác bao gồm: Chiều cao lùn cân đối, các dị tật tim và rối loạn chức năng buồng trứng, dẫn đến tình trạng mất kinh và vô sinh.
1.5. Hội chứng Triple X (3 NST)
– Tỷ lệ: 1/1000 trẻ sơ sinh còn sống
* Biểu hiện: Nhiều trường hợp phụ nữ mắc bất thường NST sẽ không có biểu hiện đặc điểm ra bên ngoài. Ở các trường hợp khác ghi nhận một số dấu hiệu phổ biến như:
– Chiều cao vượt trội so với mức trung bình
– Thường gặp khó khăn trong học tập, tình trạng chậm phát triển ngôn ngữ
– Khả năng vận động kém phát triển
– Gặp khó khăn về hành vi và cảm xúc, tuy nhiên vẫn có khả năng phát hiện giới tính và sinh sản như bình thường.
1.6. Hội chứng Klinefelter (47,XXY)
– Tỷ lệ: 1/1000 bé trai sinh ra còn sống
*Biểu hiện:
- Chiều cao vượt trội so với mức trung bình
- Tay chân thường dài tuy nhiên không tương xứng với cơ thể
- Tinh hoàn phát triển kém gây vô sinh
- Trẻ có thể gặp khó khăn trong học tập, đặc biệt là phát triển ngôn ngữ chậm
1.7. Hội chứng Jacob (47,XYY)
– Tỷ lệ: 1/1000 bé trai sơ sinh còn sống
*Biểu hiện:
- Người mắc bệnh thường gặp khó khăn trong việc học
- Bị chậm phát triển
- Dễ gặp các vấn đề khác như: Rối loạn tăng động giảm chú ý, rối loạn phổ tự kỷ
- Khả năng sinh sản vẫn bình thường.
2. Ưu điểm của xét nghiệm E-NIPT 7 tại Genome
2.1. Công nghệ làm giàu cffDNA – xét nghiệm có độ chính xác cao
Xét nghiệm E-NIPT 7 tại Genome ứng dụng công nghệ làm giàu cffDNA/tăng tỷ lệ FF nhờ dựa vào sự khác nhau giữa kích thước DNA của thai phụ và thai nhi, sau khi được làm giàu, hàm lượng cffDNA tăng lên 2,5 lần, từ đó giúp:
– Tăng độ chính xác của kết quả xét nghiệm
– Tăng dữ liệu của thai nhi trogn quá trình giải trình tự
– Hạn chế nguy cơ phải thu mẫu lại, tiết kiệm chi phí
=> Tìm hiểu thêm về công nghệ làm giàu cffDNA của Genome tại đây!
2.2. Đội ngũ chuyên gia di truyền tại Genome luôn sẵn sàng đồng hành
 |
 |
 |
 |
Thông tin Đội ngũ chuyên gia di truyền tại Genome:
– PGS.TS.BS Nguyễn Đăng Tôn: Viện Sinh học, Viện Hàn lâm Khoa học & Công nghệ Việt Nam; Phó giám đốc Chuyên môn Genome;
– PGS.TS.BS. Đặng Tiến Trường – Cố vấn chuyên môn cao cấp Genome
– TS.BS. Nguyễn Thị Thu Hà: Giám đốc Trung tâm Thalassemia, Viện Huyết học – Truyền áu Trung ương; Cố vấn chuyên môn cao cấp Genome
– Juliana MH.LEE – Thư ký Hội tư vấn di truyền Malaysia (GCSM); Cố vấn chuyên môn cao cấp Genome
2.3. Xét nghiệm E-NIPT 7 của Genome đạt công nhận chuẩn chất lượng CAP và kiểm chuẩn EMQN
CAP là tổ chức kiểm chuẩn uy tín hàng đầu trên thế giới.
=> Hơn 22000 phòng xét nghiệm tại hơn 100 quốc gia trên thế giới tham gia kiểm chuẩn CAP
=> Để hoàn thành chứng nhận CAP, các phòng xét nghiệm cần trải qua lộ trình nghiêm ngặt chặt chẽ bao gồm nhiều giai đoạn đánh giá, kiểm tra với gần 400 tiêu chí.
Xét nghiệm E-NIPT 7 của Genome đạt công nhận chuẩn chất lượng CAP
Ngày 16/6/2025, CAP chính thức công nhận Trung tâm Xét nghiệm Genome (Hà Nội, Việt Nam) đạt chuẩn chất lượng tối đa ở tất cả các tiêu chí cho nhóm xét nghiệm: E-NIPT: E-NIPT 3, E-NIPT 7, E-NIPT 23, E-NIPT 23 Plus, E-NIPT Twin.
Việc đạt được công nhận chất lượng CAP không chỉ là minh chứng cho năng lực xét nghiệm của Genome, mà còn thể hiện rõ tầm nhìn và cam kết dài hạn: mang đến các giải pháp xét nghiệm có giá trị thực tiễn cao, với độ chính xác và độ tin cậy hàng đầu.
=> Tham khảo thêm bài viết về các nhóm xét nghiệm E-NIPT tại Genome đạt công nhận chuẩn chất lượng CAP tại đây !