| PGT-Total là bước tiến mới trong sàng lọc di truyền trước chuyển phôi, tích hợp ba xét nghiệm quan trọng: PGT-A-Expand, PGT-M và PGT-HLA Matching, giúp tối ưu quá trình lựa chọn phôi, tăng tỷ lệ thành công của thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) và mở ra cơ hội sinh con khỏe mạnh cho nhiều gia đình. |
1. Tổng quan
1.1. Về xét nghiệm PGT
Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (PGT) là kỹ thuật hiện đại nhằm xác định những bất thường về mặt di truyền ở gen. Ứng dụng xét nghiệm di truyền tiền làm tổ trước khi chuyển phôi có thể lựa chọn phôi tốt, tăng tỷ lệ mang thai và sinh con khỏe mạnh.
Tuy nhiên, phương pháp này vẫn còn một số hạn chế, chỉ sàng lọc được một tập hợp các tình trạng rối loạn di truyền cụ thể.
Ngoài ra, quá trình tiến hành PGT có thể kéo dài thời gian của chu kỳ IVF, làm trì hoãn quá trình chuyển phôi. Khoảng thời gian chờ đợi kéo dài gây ảnh hưởng đến việc đưa ra quyết định các lựa chọn thay thế hoặc liên quan đến các chu kỳ tiếp theo.
1.2. Cơ sở lý thuyết xét nghiệm PGT-Total
PGT Total giúp khắc phục triệt để các hạn chế của xét nghiệm PGT thông thường.
PGT Total ứng dụng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới kết hợp với phân tích các điểm đa hình đơn Nucleotide (SNPs) để xác định bộ haplotype dựa trên các vùng khác nhau của nhiễm sắc thể (NST).
Đa hình đơn Nucleotide (NSP) là sự khác nhau giữa các nucleotide đơn ở cùng một vị trí trên hệ gen giữa các cá thể. Các SNPs có thể phân bổ trên khắp các hệ gen, đại diện cho sự khác nhau giữa các cá thể.
Công nghệ SNP kết hợp công nghệ tin sinh đột phá giúp cho các xét nghiệm PGT-Total có thể phát hiện đồng thời các bất thường ở cả mức độ nhiễm sắc thể và mức độ gen trong cùng một lần chạy. Đảm bảo tuân thủ các hướng dẫn của Hiệp hội Sinh sản và Phôi học Châu Âu (ESHRE) trong xét nghiệm PGT.
2. PGT-Total: Xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi tích hợp
PGT-A-Expand
– Phát hiện bất thường lệch bội ở 24 NST
– Phát hiện bình thường cấu trúc NST >4Mb
– Phát hiện mức bội thể (đơn bội, đa bội)
– Phân tích tình trạng mất tính dị hợp tử (UPD/ROH)
– Phát hiện 6 vi mất đoạn có kích thước >1mb
– Phát hiện các nhóm ngoại nhiễm
PGT-M
PGT-M có khả năng phân tích các tổn thương gây bệnh (trực tiếp) và bộ Haplotype (SNP) liên kết với tổn thương (gián tiếp).
PGT-HLA Matching
– Xác định tương hợp hệ thống kháng nguyên bạch cầu người (HLA)
– Cho phép lựa chọn phôi phù hợp HLA với những người thân, anh/chị bị bệnh, từ đó giúp thu thập tế bào gốc phục vụ điều trị.
3. Quy trình thực hiện xét nghiệm PGT-Total?
| 1. ĐÁNH GIÁ HỒ SƠ | 2. THỰC HIỆN IVF |
| 3. TIẾN HÀNH THU MẪU MÁU VÀ PHÔI | 4. THỰC HIỆN XÉT NGHIỆM PGT TOTAL |
| 5. THỰC HIỆN CHUYỂN PHÔI |
4. PGT-Total được chỉ định cho những trường hợp nào?
*Gia đình mang tổn thương di truyền đơn gen cần sàng lọc và có nguyện vọng kết hợp sàng lọc:
– Kết hợp phân tích lệch bội số lượng NST trước chuyển phôi (PGT-A Expand)
– Kết hợp phân tích phù hợp HLA giữa phôi được sàng lọc và người con bị bệnh của gia đình
*Gia đình mang từ hai tổn thương di truyền đơn gen trở lên:
– Một giải pháp trong trường hợp bệnh nhân cần kết quả PGT-M trong thời gian ngắn vẫn đảm bảo xét nghiệm tuân thủ hướng dẫn của Hiệp hội Sinh sản và Phôi học Châu Âu (ESHRE) trong xét nghiệm PGT.
5. Tại sao nên lựa chọn xét nghiệm PGT Total tại Genome?
– Đánh giá toàn diện bất thường NST, bệnh lý đơn gen, HLA Matching
– Tối ưu với những trường hợp bệnh lý khó, phức tạp
– Tiết kiệm thời gian và chi phí (từ 2 tuần)
– Đồng hành chặt chẽ bởi đội ngũ chuyên gia tư vấn và di truyền
- Trung tâm tư vấn di truyền Genome đạt chứng nhận ngoại kiểm GenQA
Trên đây là những thông tin về hình thức xét nghiệm PGT-A Total (Xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi tích hợp). Để được tư vấn thêm thông tin về PGT-Total, Quý Bác sĩ, Khách hàng vui lòng liên hệ HOTLINE 1900 068 839 để Genome có thể hỗ trợ nhanh chóng nhất có thể.