|
Vào ngày 16/12/2024 vừa qua, Genome vinh dự tham gia buổi sinh hoạt khoa học tại Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội. Buổi sinh hoạt diễn ra trong không khí làm việc nghiêm túc, sôi nổi với sự góp mặt của đông đảo các bác sĩ lâm sàng, bác sĩ di truyền, kỹ thuật viên, chuyên viên phôi học… của Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn. Tại buổi sinh hoạt khoa học, ThS. Lê Ngọc Yến – Trưởng phòng RnD Genome đã giới thiệu đến các bác sĩ về xét nghiệm PGT-A Expand – Xét nghiệm PGT thế hệ mới phân tích di truyền trước chuyển phôi bất thường nhiễm sắc thể (NST) mở rộng. |
PGT-A-Expand Vượt qua giới hạn PGT-A
Chủ đề PGT-A Expand đã thu hút sự quan tâm của đông đảo bác sĩ, chuyên gia… Rất nhiều câu hỏi được đặt ra về công nghệ mà Genome sử dụng, những hội chứng cụ thể mà PGT-A-Expand sàng lọc được, việc đồng hành của trung tâm tư vấn di truyền Genome trong việc tư vấn khi lựa chọn giữa PGT-A và PGT-A-Expand.
Theo ThS. Lê Ngọc Yến – PGT-A Expand là “thành quả xứng đáng” trên hành trình phát triển và cải tiến xét nghiệm PGT-A. Công nghệ này sử dụng khả năng phân tích đa hình đơn (Single Nucleotide Polymorphism) – từ đó mở rộng đáng kể khả năng sàng lọc của xét nghiệm PGT-A với nhiều ưu điểm nổi bật như:
– CNVs, bất thường cấu trúc >4Mb
– Phân tích mức bội thể (Haploid, Triploid)
– Phát hiện tình trạng mất tính dị hợp tử (UPD/ROH)
– Phân tích bổ sung vùng hotspot >1Mb liên quan đến 6 hội chứng vi mất đoạn, vi lặp đoạn phổ biến
– Phát hiện ngoại nhiễm: Đây được xem là nguy cơ gây sai hàng đầu trong xét nghiệm PGT
=> Xem thêm thông tin về PGT-A Expand tại đây!
Cùng với nhiều băn khoăn của các đại biểu, Genome cũng sẽ sắp xếp thêm 1 buổi trao đổi nữa cùng Bệnh viện về PGT-Total, xét nghiệm tích hợp, chuyên sâu mở rộng nhất của PGT, đặc biệt khiến các bác sĩ và gia đình không còn lo lắng về thời gian set up khi thực hiện PGT-M.
| Bài báo cáo của PGS.TS Đặng Tiến Trường về PGT-Total |
Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội là đơn vị luôn cập nhật những thông tin, công nghệ mới và Genome rất vinh dự luôn được đồng hành cùng bệnh viện. Genome cũng nhận được những ý kiến phản hồi quý giá từ các bác sĩ lâm sàng, bác sĩ di truyền, kỹ thuật viên, chuyên viên phôi học… của bệnh viện để ngày càng hoàn thiện, nâng cao chất lượng các xét nghiệm phù hợp với yêu cầu của các bệnh viện, nhu cầu của người bệnh.
ThS Lê Ngọc Yến – Trưởng phòng Nghiên cứu và Phát triển sản phẩm
Thông tin ThS Lê Ngọc Yến – Trưởng phòng Nghiên cứu và Phát triển sản phẩm tại Genome:
2018: Tốt nghiệp thạc sĩ chuyên ngành Sinh học và Công nghệ sinh học, Đại học Khoa học và Công nghệ Pohang (POSTECH-Korea)
Đề tài nghiên cứu: Studies on the functional role of Ezh2 and Suz12 protein in F9 murine embryonal carcinoma cells.
2019-2022: Nghiên cứu viên, trung tâm Nghiên cứu tế bào gốc, Viện khoa học và công nghệ Y Sinh, Đại học KonKuk, Hàn Quốc.
Hướng nghiên cứu chính: Epigenetic and genetic engineering (Di truyền học biểu sinh và công nghệ gen).
