Double test là một trong những xét nghiệm sàng lọc trước sinh thường quy, được khuyến cáo cho tất cả thai phụ nhằm sàng lọc các bệnh rối loạn nhiễm sắc thể thường gặp của thai nhi như Hội chứng Down, Edwards và Patau.
Ý nghĩa của xét nghiệm Double test
Double test là xét nghiệm kiểm tra và định lượng nồng độ β-hCG tự do và PAPP-A trong máu của phụ nữ mang thai, kết hợp với siêu âm độ mờ da gáy, tuổi mẹ, tuổi thai nhi… để đánh giá nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi như hội chứng Down (Trisomy 21), Edwards (Trisomy 18) và Patau (Trisomy 13)
Xét nghiệm Double test được thực hiện vào khoảng tuần thứ 11 đến 13 của quý I thai kỳ.
Đối tượng được khuyến cáo thực hiện
Bộ Y tế khuyến cáo tất cả phụ nữ khi mang thai đều nên thực hiện xét nghiệm Double test để sàng lọc trước sinh, đặc biệt phải kể đến những thai phụ nằm trong nhóm nguy cơ cao gồm:
- Mang thai ở độ tuổi 35 trở lên,
- Tiền sử sảy thai, thai lưu,
- Từng sinh con mắc dị tật bẩm sinh,
- Người bị nhiễm virus trong quá trình mang thai,
- Người có kết quả siêu âm độ mờ da gáy nguy cơ cao.
Ưu điểm của và nhược điểm của xét nghiệm Double test
Ưu điểm
– Xét nghiệm này không gây ảnh hưởng gì đến thai nhi, hoàn toàn an toàn cho cả mẹ và bé.
– Kết quả xét nghiệm có độ chính xác tới 80 – 90%.
– Nhanh có kết quả từ đó có những phương án can thiệp kịp thời.
Nhược điểm
Xét nghiệm này chỉ là xét nghiệm sàng lọc, chỉ xác định được nguy cơ thai nhi bị dị tật, chứ không chẩn đoán xác định. Do vậy, khi kết quả sàng lọc có bất thường thì cần thực hiện thêm bộ xét nghiệm chuyên sâu hơn để chẩn đoán.
Những lưu ý cần thiết khi làm xét nghiệm Double test
Thai phụ được khuyến cáo nên làm xét nghiệm khi thai nhi được 11 tuần 2 ngày đến 13 tuần 6 ngày, tốt nhất là tuần thứ 12 của thai kỳ.
Thai phụ cần được siêu âm hình thái học 3 tháng đầu thai nhi, bao gồm đô độ mờ da gáy thai nhi.
Thai phụ cần khai đầy đủ thông tin cần thiết để nhập lên phiếu yêu cầu xét nghiệm như ngày đầu tiên của chu kỳ kinh cuối cùng, số ngày vòng kinh, chu kỳ kinh nguyệt có đều không, ngày siêu âm thai gần nhất, tuần thai, số lượng thai, kích thước thai nhi (chiều dài đầu – mông), độ mờ da gáy thai nhi NT.
Không cần phải nhịn ăn trước khi tiến hành như những xét nghiệm máu thông thường
Nếu đang sử dụng bất kỳ loại thuốc nào thì nên thông báo trước cho bác sĩ bởi có một số loại thuốc cần tạm dừng sử dụng cho đến khi hoàn tất quá trình xét nghiệm.
Xét nghiệm Double test tại Genome
Hệ thống sử dụng: Cobas E411, Roche, Thụy Sỹ
Thời gian thực hiện: 1-2 ngày
Loại mẫu: Máu tĩnh mạch.
Trung tâm xét nghiệm: hiện đại, quy trình khép kín, đạt được chứng nhận ngoại kiểm uy tín.
 |
 |
Sàng lọc trước sinh không xâm lấn E-NIPT
Cùng với Double test, NIPT (Non-Invasive Prenatal Test) đều là các xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn, an toàn cho thai phụ và thai nhi giúp phát hiện ra nhiều bất thường của thai nhi. NIPT có thể sàng lọc cho thai phụ từ tuần thai thứ 10.
NIPT – Sàng lọc trước sinh không xâm lấn, giúp phát hiện nhiều bất thường của thai nhi, an toàn cho mẹ và bé, được khuyến cáo sử dụng ở nhiều nước trên thế giới.
Tại Việt Nam, Bộ Y tế đã khuyến cáo các thai phụ thực hiện xét nghiệm NIPT từ tuần thai thứ 10 (1807/QĐ-BYT).
E-NIPT của Genome có thể sàng lọc
Nguyên lý của NIPT và việc tăng tỉ lệ FF của E-NIPT
NIPT dựa trên việc phân tích DNA phôi thai tự do (cell free fetal DNA, cffDNA) trong tuần hoàn máu thai phụ. DNA tự do (cell free DNA, cfDNA) tồn tại dưới dạng các đoạn DNA ngắn trong máu thai phụ, được giải phóng từ sự chết theo chương trình của tế bào [2]. Khi mang thai, trong tuần hoàn máu thai phụ có cfDNA của mẹ và cffDNA của phôi thai.
Tỷ lệ phần trăm cffDNA trên tổng số cfDNA trong máu mẹ được gọi là Fetal fraction – FF [3]. Tỷ lệ FF có vai trò rất quan trọng trong xét nghiệm NIPT. FF càng nhỏ, độ chính xác càng giảm. FF càng lớn, tỷ lệ cffDNA trong mẫu càng lớn nên dữ liệu giải trình tự của thai nhi cũng tăng theo, kết quả phân tích càng chính xác.
Xét nghiệm E-NIPT tại Genome sử dụng công nghệ làm giàu cffDNA/ tăng tỷ lệ FF
| Tăng độ chính xác của kết quả xét nghiệm | Tăng dữ liệu của thai nhi trong quá trình giải trình tự. | Hạn chế nguy cơ thu mẫu xét nghiệm lại, tiết kiệm chi phí. |
Những ưu điểm nổi bật khi thực hiện sàng lọc trước sinh không xâm lấn E-NIPT
Độ chính xác cao:
- Hệ thống máy móc hiện đại đảm bảo quy trình độ chính xác của kết quả.
- Bổ sung quy trình làm giàu cfDNA trong mẫu: Giúp tăng độ nhạy, độ đặc hiệu.
An toàn:
- Chỉ sử dụng 7ml mẫu máu người mẹ
- Bộ dụng cụ lấy mẫu chuyên biệt của xét nghiệm NIPT đảm bảo cho mẹ bầu và thai nhi.
- Mẫu được trực tiếp phân tích tại Genome lab, tránh những sai sót khi vận chuyển mẫu đi xa.
Nhanh chóng:
- Thai phụ có thể trực tiếp đến bệnh viện, phòng khám/ đến Genome để nhận được tư vấn và lấy mẫu hoặc liên hệ để Genome đến lấy mẫu tại nhà.
- Trả kết quả nhanh nhất – chỉ từ 24h.
Hỗ trợ tận tâm:
- Kết quả được trực tiếp hoặc online cho bệnh nhân/ bác sĩ.
- Kết quả dược tư vấn bởi đội ngũ chuyên gia có chuyên môn, giàu kinh nghiệm.
