Tổng quan về ung thư phổi và điều trị đích
Thực trạng ung thư phổi: Theo Globocan, năm 2020, Việt Nam có đến 182.563 ca mắc mới ung thư đối với cả nam và nữ. Số người chết vì ung thư tại Việt Nam là 122.690 người. Trong đó ung thư phổi đứng thứ 2 với 26.262 ca, với gần 24.000 ca tử vong.
Điều trị đích trong ung thư phổi là gì? Liệu pháp điều trị đích là một phương pháp điều trị ung thư tập trung vào các phân tử tham gia điều khiển tiến trình phát triển, phân chia bất thường của tế bào ung thư.
(Hình 1: Điều trị đích trong ung thư (https://focusmalaysia.my/targeted-therapy-is-a-much-needed-investment-to-combat-cancer/)
Tại sao phải thực hiện xét nghiệm đột biến gen cho điều trị đích?
Điều trị đích dựa trên các đột biến gây ung thư mang lại hiệu quả điều trị rõ rệt như:
+ Nâng cao tỷ lệ đáp ứng điều trị.
+ Kéo dài thời gian sống thêm.
+ Cải thiện chất lượng cuộc sống.
+ Hạn chế các tác dụng phụ không mong muốn do hóa trị hoặc xạ trị mang lại cho người bệnh…
+ Theo dõi tình trạng kháng thuốc.
Ai là người cần được làm xét nghiệm đột biến gen?
+ Người được chẩn đoán mắc ung thư phổi.
+ Người đang điều trị ung thư phổi.
CancerNext – Xét nghiệm chuyên sâu ung thư phổi tại Genome
| CancerNext Tisue 1,2, 3
Xét nghiệm trên mẫu mô |
CancerNext EGFR
Xét nghiệm trên mẫu mô/ mẫu máu |
CancerNext Liquid
Xét nghiệm trên mẫu sinh thiết lỏng |
Ý nghĩa:
Với hệ thống trang thiết bị hiện đại, đội ngũ nhân viên được đào tạo chính quy, Genome có thể thực hiện những xét nghiệm ung thư phổi chuyên sâu, yêu cầu trình độ chuyên môn cao. Kết quả xét nghiệm từ gói dịch vụ của Genome cung cấp những thông tin hữu ích cho bác sĩ sàng lọc, chẩn đoán, điều trị ung thư.
- Xác định phác đồ điều trị phù hợp cho từng bệnh nhân – Gói xét nghiệm của Genome cung cấp thông tin về các đột biến của khối u, giúp tối ưu hóa phác đồ điều trị của bệnh nhân.
- Theo dõi tến trình điều trị – Đặc điểm khối u thay đổi liên tục trong quá trình điều trị, việc cập nhật sự thay đổi này hỗ trợ bác sĩ đưa ra những điều chỉnh phù hợp trong phác đồ điều trị.
- Đánh giá nguy cơ tái phát – Bệnh nhân đã điều trị ung thư có nguy cơ tái phát bệnh rất cao. Gói xét nghiệm của Genome giúp phát hiện sớm ung thư trước khi triệu chứng lâm sàng xuất hiện hoặc trước khi khối u có thể được phát hiện bằng các kỹ thuật chụp ảnh thông thường.
Ưu điểm
Panels gen được xây dựng dựa trên yêu cầu của điều trị lâm sàng: Panel gen bao phủ tất cả các gen được đề cập hướng dẫn điều trị ung thư phổi của NCCN, ESMO, FDA và Bộ Y tế Việt Nam.
Phương pháp xét nghiệm tiên tiến, trên thế giới đang áp dụng: NGS, ddCPCR
Số lượng biến thể được mở rộng (lên đến hàng ngàn biến thể).
Mở rộng những gen đã được thế giới công nhận có đáp ứng thuốc.
Bộ Kit sử dụng là bộ kit đạt tiêu chuẩn IVD từ các hãng Thiết bị Y tế uy tín trên thế giới.
Cơ sở dữ liệu độc quyền, cập nhật liên tục, được khuyến cáo bởi FDA, ESMO, NCCN.
Sử dụng công nghệ AI để phân tích kết quả NGS. Phần mềm tự động phân loại biến thể và truy xuất tài liệu liên quan đến biến thể trên nền tảng dữ liệu gen ClinVar.
Ngoại kiểm: Các xét nghiệm của Genome đã được công nhận về chất lượng thông qua chứng chỉ từ chương trình ngoại kiểm quốc tế như EMQN.
Đội ngũ chuyên gia hàng đầu đồng hành cùng bác sĩ và bệnh nhân
Các gói xét nghiệm ung thư phổi tại Genome
CancerNext Tissue 1 – Tầm soát 22 gen ung thư bằng NGS (DNA).
Giải trình tự đồng thời 22 gen, cho phép phát hiện 1658 biến thể bao gồm cả những đột biến đã biết và đột biến mới, đáp ứng nhu cầu cận lâm sàng phục vụ chẩn đoán và điều trị kịp thời.
CancerNext Tissue 2 – Sàng lọc chuyên biệt cho dung hợp gen bằng NGS (RNA).
Giải trình tự dung hợp của 4 gen gồm ALK, ROS1, RET, NTRK1 với các gen khác, tầm soát 61 biến thể quan trọng.
Xét nghiệm chẩn đoán các biểu hiện tái sắp xếp gen ALK và ROS1 với các gen khác được đề xuất trong “Hướng dẫn chẩn đoán và điều trị ung thư phổi không tế bào nhỏ” của Bộ Y tế Việt Nam.
CancerNext Tissue 3 – Tầm soát toàn bộ các đột biến của 26 gen liên quan đến ung thư phổi bằng NGS (DNA và RNA).
Chỉ cần một lần xét nghiệm có thể thu được dữ liệu của 26 gen (xác định đột biến của 22 gen và các dung hợp của 4 gen), phát hiện hơn 1700 biến thể. Đây là xét nghiệm toàn diện giúp bệnh nhân không phải thực hiện xét nghiệm nhiều lần, tiết kiệm mẫu bệnh phẩm, đặc biệt với các mẫu bệnh phẩm sinh thiết kích thước nhỏ.
CancerNext EGFR – Xác định đột biến gen EGFR cho cả mẫu mô và mẫu sinh thiết lỏng.
Gói xét nghiệm bao phủ toàn bộ các biến thể có giá trị lâm sàng của gen EGFR.
Các biển thể nhạy thuốc: Đột biến G719X (X = A/S/C) trên exon 18; 37 đột biến mất đoạn và 5 đột biến chèn đoạn trên exon 19; đột biến L861Q và L858R trên exon 21.
Các biến thể kháng thuốc thế hệ 1, 2: Đột biến T790M, S768I và 3 đột biến chèn đoạn trên exon 20.
CancerNext Liquid – Phát hiện các đột biến kháng thuốc, Xác định tỉ lệ đột biến.
Sinh thiết lỏng là xét nghiệm phát hiện các đoạn DNA tự do của khối u tuần hoàn trong máu (circulating tumor DNA – ctDNA). Đây là một phương pháp không xấm lấn, có độ nhạy cao, hiệu quả trong việc phân lập và nhận diện đoạn ctDNA từ huyết tương của bệnh nhân ung thư hoặc nghi ngờ có khối u.
| Đột biến EGFR
(Bao gồm cả T790M, C797S) |
Đột biến KRAS | Đột biến BRAF |
| Đột biến PIK3CA | Đột biến HER-2 | Đột biến NRAS |