Bất thường nhiễm sắc thể (NST) là những thay đổi về số lượng hoặc cấu trúc của các nhiễm sắc thể, vốn là đơn vị mang vật chất di truyền trong tế bào. Các đột biến nhiễm sắc thể này thường dẫn đến những hậu quả nghiêm trọng, gây ra các hội chứng di truyền như hội chứng Down, hội chứng Turner, hội chứng Klinefelter, hoặc các dị tật bẩm sinh khác.
1. Nhiễm sắc thể và đột biến nhiễm sắc thể
1.1. Nhiễm sắc thể (NST)
Người bình thường có tới 23 cặp NST, trong đó có 1 cặp NST giới tính (XX hoặc XY) và 22 cặp NST thường.
Khi xảy ra đột biến, các tính chất của các cặp NST này sẽ bị thay đổi như bất thường về số lượng hoặc cấu trúc NST. Tình trạng đột biến thường xảy ra do tác động từ bên trong hoặc ở bên ngoài cơ thể.
Một số dạng đột biến có thể xảy ra, bao gồm: Mất đoạn, đảo đoạn, lặp đoạn hoặc chuyển đoạn NST. Từ đó, với tình trạng bất thường NST có thể gây ra các hậu quả nghiêm trọng như:
- Các dị tật bẩm sinh
- Các bất thường lớn ở kiểu hình (hình dạng cơ thể)
- Chậm phát triển về trí tuệ
- Vô sinh
- Hoặc thai nhi chết sớm sau khi sinh
1.2. Mất đoạn NST
Bất thường nhiễm sắc thể có hai loại chính: Bất thường nhiễm sắc thể về số lượng và bất thường nhiễm sắc thể về cấu trúc. Đa số những bất thường nhiễm sắc thể này phát sinh trong tế bào sinh dục của bố hoặc mẹ nhưng cũng có trường hợp các đột biến nhiễm sắc thể này được di truyền từ thế hệ trước.
Mất đoạn là tình trạng một đoạn của nhiễm sắc thể (NST) bị thiếu hoặc mất hoàn toàn. Hiện tượng này có thể xảy ra tại bất kỳ vị trí nào trên NST. Những đoạn mất với kích thước rất nhỏ được gọi là vi mất đoạn. Cả mất đoạn và vi mất đoạn đều có thể gây ra các hậu quả như chậm phát triển trí tuệ, chậm phát triển thể chất và các dị tật bẩm sinh.
2. Các hội chứng liên quan đến bất thường mất đoạn NST
2.1. Hội chứng Cri-Du-Chat
Hay còn có tên gọi khác là hội chứng mèo kêu, trẻ mắc đột biến NST thường có: Đầu nhỏ, nhẹ cân, nhược cơ, phát triển trí tuệ chậm, đặc biệt thường gặp khó khăn khi ăn uống và thở.
2.2. Hội chứng Wolf-Hirschhorn
Triệu chứng của bệnh có thể bao gồm sự chậm phát triển về thể chất, giảm cơ lực, các đặc điểm bất thường ở khuôn mặt, khuyết tật trí tuệ, các vấn đề tim và não… Tuổi thọ trung bình của người bệnh thay đổi tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của triệu chứng.
2.3. Hội chứng DiGeorge
Hội chứng DiGeorge hay còn có tên gọi hội chứng mất đoạn 22q11.2 là tình trạng do thiếu hụt đoạn gen ở NST số 22.
Hội chứng DiGeorge có thể dẫn đến các vấn đề về sức khỏe, ảnh hưởng đến các cơ quan và các bộ phận khác nhau trong cơ thể. Các triệu chứng phổ biến của bất thường NST bao gồm: Dị tật bẩm sinh, hở hàm ếch, nồng độ canxi huyết thấp dẫn đến co giật vì tuyến cận giáp phát triển kém, viêm khớp mãn tính…
2.4. Hội chứng Prader Willi
Hội chứng Prader-Willi còn gọi là hội chứng mất đoạn 15s11-q13 là bệnh lý di truyền do mất đoạn trên cánh dài của NST 15.
Các biến chứng phổ biến của hội chứng này là tiểu đường loại 2, bệnh tim mạch, đột quỵ, viêm khớp hoặc ngừng thở khi ngủ, vô sinh. Mặc dù tuổi thọ trung bình của bệnh nhân không thay đổi quá nhiều nhưng có thể giảm nếu các triệu chứng trở nên nghiêm trọng.
2.5. Hội chứng mất đoạn 1p36
Mất đoạn 1p36 là hội chứng điển hình gây ra các vấn đề về chậm phát triển trí tuệ.
Người bị hội chứng mất đoạn 1p36 thường có đầu nhỏ, ngắn và rộng hơn so với tỷ lệ kích thước đầu (microbrachycephaly). Người mắc bệnh cũng có các đặc điểm đặc trưng trên khuôn mặt như mắt sâu, lông mày thằng, phần giữa mặt lõm xuống (midface hypoplasia), mũi to; khoảng cách mũi và miệng rộng (philtrum); cằm nhọn; tai có hình dạng bất thường.
2.6. Hội chứng AngelMan
Hội chứng AngelMan hay còn gọi Hội chứng thiên thần, đây là bệnh di truyền hiếm gặp do các đột biến gen hoặc khiếm khuyết ở NST số 15.
Trẻ mắc hội chứng vẫn có thể sống bình thường, tuy nhiên, trí tuệ và thể chất sẽ phát triển chậm nên cần sự chăm sóc đặc biệt.
3. PGT-A Expand tại Genome – Xét nghiệm di truyền lệch bội NST mở rộng vượt qua giới hạn của PGT-A
Trên hành trình không ngừng phát triển và cải tiến xét nghiệm PGT-A, Genome tự hào giới thiệu một bước tiến mới, giúp mở rộng khả năng sàng lọc của xét nghiệm PGT-A, được gọi là PGT-A Expand.
Dựa trên việc kết hợp phân tích dữ liệu giải trình tự xác định đa hình số lượng bản sao (CNV) và phân tích SNP- đa hình đơn Nucleotide (Single Nucleotide Polymorphism) – giúp mở rộng đáng kể khả năng sàng lọc của xét nghiệm PGT-A.
Phân tích mức bội thể (Haploid, Triploid)
Phân tích tình trạng mất tính dị hợp tử (UPD/ROH)
Phát hiện 6 hội chứng vi mất đoạn phổ biến có kích thước >1Mb
Phát hiện ngoại nhiễm: Đây được xem là nguy cơ hàng đầu gây sai trong xét nghiệm PGT.
| XEM THÊM THÔNG TIN VỀ PGT-A EXPAND CỦA GENOME TẠI ĐÂY! |
Đặc biệt, PGT-A Expand tại Genome có khả năng sàng lọc các hội chứng liên quan đến bất thường mất đoạn NST:
+) Hội chứng Wolf-Hirschhorn
+) Hội chứng Digeorge (Hội chứng mất đoạn 22q11)
+) Hội chứng tiếng mèo kêu (Hội chứng CriduChat)
+) Hội chứng mất đoạn 1p36
+) Hội chứng Prader – Willi
+) Hội chứng Angelman
Những ưu điểm của PGT-A Expand tại Genome
– Giảm nguy cơ sảy thai, dị tật bẩm sinh do các bất thường không thể được phát hiện bằng PGT-A (Ví dụ: đa bội, mất tính dị hợp tử, hội chứng vi mất đoạn)
– Giúp tăng số lượng phôi đủ điều kiện chuyển phôi đối với trường hợp xảy ra bất thường trong quá trình thụ tinh, phôi đa nhân.
– Trung tâm tư vấn di truyền đạt chứng nhận GenQA, Đội ngũ chuyên gia di truyền đồng hành
– Trung tâm xét nghiệm hiện đại, chuẩn quốc tế